Enfermedades de los niños (pediatría)

La malabsorción congénita de ácido fólico es una enfermedad rara que se hereda en un tipo autosómico recesivo. El transporte de ácido fólico se ve alterado no solo en el intestino, sino que también se impide la penetración de los microelementos en el líquido cefalorraquídeo.

El grupo de enfermedades asociadas con una deficiencia de canales de transporte de cobre incluyen enfermedad clásica Menkes (enfermedad de acero o el cabello en espiral), la enfermedad de Menkes realización suave, síndrome de cuerno occipital (piel flácida ligada a X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).

La malabsorción de glucosa-galactosa es una enfermedad heredada por un tipo autosómico recesivo asociado con la patología de la proteína transportadora de glucosa y galactosa. Hay mutaciones en el cromosoma del gen 22 que codifica la proteína. Con esta enfermedad en el intestino, la absorción de monosacáridos se ve afectada, lo que provoca diarrea osmótica, que rápidamente conduce a la deshidratación. Tal vez una violación de la reabsorción de glucosa en los túbulos de los riñones. La absorción de fructosa no se altera.

Se describen tres fenotipos de deficiencia de enzimas congénitas, causados por mutaciones del gen que controla la síntesis del complejo de la enzima. Datos publicados sobre la localización de este gen en el cromosoma 3.