Enfermedades de la sangre (hematología)

Congénita telangiectasia hemorrágica (síndrome de Osler-Rendu, Weber) es una enfermedad hereditaria con el desarrollo vascular alterada, que se hereda en un dominantes autosómicos y tipo detectado tanto en hombres y mujeres.

La hemofilia suele ser una enfermedad congénita causada por la deficiencia de los factores VIII o IX. La gravedad de la deficiencia del factor determina la probabilidad de desarrollo y la gravedad del sangrado. El sangrado en tejidos blandos o articulaciones generalmente se desarrolla a las pocas horas del trauma.

Anticoagulantes circulantes típicamente representados por autoanticuerpos que neutralizan específica los factores de coagulación in vivo (por ejemplo, autoanticuerpos contra los factores VIII y V) o inhibir fosfolípidos unidos a proteínas in vitro. A veces, un tipo tardío de autoanticuerpo causa sangrado in vivo, uniéndose a la protrombina.

La hiperhomocisteinemia puede contribuir al desarrollo de tromboembolismo arterial o venoso, que puede deberse al daño de las células endoteliales de la pared vascular. El nivel de homocisteína en plasma aumenta más de 10 veces en homocigotos con una deficiencia de cistationina sintasa.