Enfermedades de la sangre (hematología)

Anticoagulantes circulantes típicamente representados por autoanticuerpos que neutralizan específica los factores de coagulación in vivo (por ejemplo, autoanticuerpos contra los factores VIII y V) o inhibir fosfolípidos unidos a proteínas in vitro. A veces, un tipo tardío de autoanticuerpo causa sangrado in vivo, uniéndose a la protrombina.

La hiperhomocisteinemia puede contribuir al desarrollo de tromboembolismo arterial o venoso, que puede deberse al daño de las células endoteliales de la pared vascular. El nivel de homocisteína en plasma aumenta más de 10 veces en homocigotos con una deficiencia de cistationina sintasa.

La proteína Z es una proteína dependiente de la vitamina K que funciona como un cofactor del proceso de inhibición de la coagulación sanguínea formando un complejo con una proteína plasmática, un inhibidor de la proteasa dependiente de Z.

La proteína C activada escinde los factores Va y VIIIa, inhibiendo así el proceso de coagulación. Cualquiera de varias mutaciones del factor V causa su resistencia a la proteína C activada, aumentando así la tendencia a la trombosis. La mutación del factor V más común es la mutación de Leyden. Las mutaciones homocigotas en mayor medida aumentan el riesgo de trombosis que las heterocigotas.