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Salud

Enfermedades de la piel y tejido subcutáneo (dermatología)

Displasia focal ectomesodérmica

La displasia ectomesodérmica focal (sin.: síndrome de Goltz, síndrome de Goltz-Gorlin, hipoplasia dérmica focal, síndrome de displasia mesoectodérmica) es una enfermedad rara, probablemente genéticamente heterogénea, pero en la mayoría de los casos heredada de forma dominante ligada al cromosoma X con un desenlace letal en los fetos varones.

Progeria infantil (síndrome de Getchinson-Gilford)

La progeria infantil (sin. síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford) es una enfermedad rara, probablemente genéticamente heterogénea, con un tipo de herencia predominantemente autosómico recesivo; no se excluye la posibilidad de una nueva mutación dominante.

Progeria del adulto (síndrome de Werner)

El síndrome de Werner (sin. progeria del adulto) es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, con el locus génico 8p12-p11. Se presenta en personas de 15 a 20 años y se caracteriza por una progresión gradual.

Ataxia telangiectásica (síndrome de Louis-Bar)

La ataxia telangiectásica (sin.: síndrome de Louis-Bar) es una enfermedad sistémica rara que se caracteriza por ataxia cerebelosa, que es el síntoma más temprano, telangiectasias que aparecen más tarde, generalmente a los 4 años de edad, inestabilidad cromosómica e inmunodeficiencia que conduce a infecciones frecuentes.

Elastosis serpiginosa perforante: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La elastosis perforante serpiginosa (sin.: queratosis folicular serpiginosa de Lutz, elastoma perforante intrapapilar verruciforme de Miescher) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo de etiología poco clara.

Pseudoxantoma elástico: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El pseudoxantoma elástico (sin.: síndrome de Gronblad-Strandberg, elastorexis sistematizada de Touraine) es una enfermedad sistémica relativamente rara del tejido conectivo con lesiones predominantes en la piel, los ojos y el sistema cardiovascular.

Piel laxa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La piel flácida (sin.: dermatocalasia, elastólisis generalizada) es un grupo heterogéneo de enfermedades generalizadas del tejido conectivo con cambios clínicos e histológicos comunes en la piel.

Síndrome de Chernogubov-Ehlers-Danlos (piel hiperelástica): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

El síndrome de Chernogubov-Ehlers-Danlos (sin. piel hiperelástica) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que se caracterizan por una serie de signos clínicos comunes y cambios morfológicos similares.

Epidermólisis bullosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La epidermólisis ampollosa congénita (sin. pénfigo hereditario) es un grupo heterogéneo de enfermedades determinadas genéticamente, entre las que existen formas de herencia tanto dominante como recesiva.

Vesículas vesiculares crónicas benignas familiares: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El pénfigo crónico benigno familiar (sin. enfermedad de Gougerot-Hailey-Hailey) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por la aparición en la pubertad, pero a menudo más tarde, de múltiples ampollas planas.

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