Defectos cardíacos congénitos

Las cardiopatías congénitas son una de las anomalías del desarrollo más comunes, ocupando el tercer lugar después de las anomalías del sistema nervioso central y del sistema musculoesquelético. La tasa de natalidad de niños con cardiopatías congénitas en todos los países del mundo oscila entre 2,4 y 14,2 por cada 1000 recién nacidos. La incidencia de cardiopatías congénitas entre los nacidos vivos es de 0,7 a 1,2 por cada 1000 recién nacidos. Las cardiopatías con la misma frecuencia de aparición suelen estar representadas de forma diferente en la estructura nosológica de los pacientes ingresados en servicios de cardiología (por ejemplo, una comunicación interauricular pequeña y la tetralogía de Fallot). Esto se debe al diferente grado de amenaza para la salud o la vida del niño.

Los problemas de diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas son de suma importancia en cardiología pediátrica. Los terapeutas y cardiólogos, por lo general, no están suficientemente familiarizados con esta patología debido a que la gran mayoría de los niños en la pubertad se someten a tratamiento quirúrgico o fallecen sin recibir atención adecuada y oportuna. Las causas de las cardiopatías congénitas no están claras. El período más vulnerable es de 3 a 7 semanas de embarazo, es decir, el momento en que se forman las estructuras cardíacas. Son de gran importancia los factores ambientales teratogénicos, las enfermedades maternas y paternas, las infecciones, especialmente las virales, así como el alcoholismo de los padres, el consumo de drogas y el tabaquismo materno. Muchas enfermedades cromosómicas se asocian con cardiopatías congénitas.

Código CIE 10

Q20. Anomalías congénitas (malformaciones) de las cámaras y conexiones cardíacas.

Factores de supervivencia para defectos cardíacos congénitos

Gravedad anatómica y morfológica, es decir, tipo de patología. Se distinguen los siguientes grupos pronósticos:

• Defectos cardíacos congénitos con un pronóstico relativamente favorable: conducto arterioso persistente, defecto del tabique ventricular (CIV), defecto del tabique auricular (CIA), estenosis de la arteria pulmonar; con estos defectos, la mortalidad natural en el primer año de vida es del 8-11%;
• Tetralogía de Fallot, la mortalidad natural en el primer año de vida es del 24-36%;
• Defectos cardíacos congénitos complejos: hipoplasia del ventrículo izquierdo, atresia pulmonar, tronco arterial común; mortalidad natural en el primer año de vida: del 36-52% al 73-97%.

1. La edad del paciente en el momento de la manifestación del defecto (aparición de signos clínicos de alteraciones hemodinámicas).
2. La presencia de otros defectos del desarrollo (extracardíacos) aumenta la mortalidad en un tercio de los niños con cardiopatía congénita hasta el 90%.
3. Peso al nacer y prematuridad.
4. La edad del niño en el momento de la corrección del defecto.
5. La gravedad y el grado de los cambios hemodinámicos, en particular el grado de hipertensión pulmonar.
6. Tipos y variantes de cirugía cardíaca.

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Historia natural de las cardiopatías congénitas

Sin tratamiento quirúrgico, los defectos cardíacos congénitos tienen un curso diferente. Por ejemplo, en niños de 2 a 3 semanas, rara vez se observa síndrome del corazón izquierdo hipoplásico o atresia pulmonar (con un tabique auricular intacto), lo que se asocia con una alta mortalidad temprana en tales defectos. La tasa de mortalidad general en defectos cardíacos congénitos es alta. Al final de la primera semana, el 29% de los recién nacidos mueren, para el primer mes, el 42%, para el primer año, el 87% de los niños. Dadas las capacidades modernas de la cirugía cardíaca, es posible realizar cirugía en un recién nacido para casi todos los defectos cardíacos congénitos. Sin embargo, no todos los niños con defectos cardíacos congénitos necesitan tratamiento quirúrgico inmediatamente después de que se detecta la patología. La cirugía no está indicada para anomalías anatómicas menores (en el 23% de los niños con sospecha de cardiopatía congénita, los cambios en el corazón son transitorios) o para patología extracardíaca grave.

Teniendo en cuenta las tácticas de tratamiento, los pacientes con cardiopatías congénitas se dividen en tres grupos:

1. pacientes para quienes la cirugía por defectos cardíacos congénitos es necesaria y posible (alrededor del 52%);
2. pacientes en quienes la cirugía no está indicada debido a alteraciones hemodinámicas menores (alrededor del 31%);
3. pacientes en quienes la corrección de defectos cardíacos congénitos es imposible, así como aquellos que son inoperables debido a su condición somática (alrededor del 17%).

Un médico que sospecha un defecto cardíaco congénito se enfrenta a las siguientes tareas:

• identificación de síntomas que indiquen la presencia de cardiopatías congénitas;
• realizar diagnósticos diferenciales con otras enfermedades que presenten manifestaciones clínicas similares;
• decidir sobre la necesidad de una consulta urgente con un especialista (cardiólogo, cirujano cardíaco);
• Realización de terapia patogénica.

Hay más de 90 tipos de defectos cardíacos congénitos y muchas combinaciones de ellos.

Síntomas de defectos cardíacos congénitos

Al entrevistar a los padres, es necesario aclarar el momento de desarrollo de las funciones estáticas del niño: cuándo empezó a sentarse en la cuna de forma independiente y a caminar. Es necesario averiguar cómo aumentó de peso el niño durante el primer año de vida, ya que la insuficiencia cardíaca y la hipoxia, asociadas a los defectos cardíacos, se acompañan de mayor fatiga, succión lenta y escaso aumento de peso. Los defectos con hipervolemia de la circulación pulmonar pueden acompañarse de neumonía y bronquitis frecuentes. Si se sospecha un defecto con cianosis, es necesario aclarar el momento de aparición de la cianosis (desde el nacimiento o durante los primeros seis meses de vida), en qué circunstancias aparece y su localización. Además, los defectos con cianosis siempre presentan policitemia, que puede acompañarse de trastornos del sistema nervioso central, como hipertermia, hemiparesia y parálisis.

Físico

Los cambios en el tipo de cuerpo se presentan con algunos defectos. Así, la coartación de la aorta se acompaña de la formación de un tipo de cuerpo "atlético", con predominio del desarrollo de la cintura escapular. En la mayoría de los casos, las cardiopatías congénitas se caracterizan por una nutrición deficiente, a menudo hasta el primer grado de hipotrofia y/o hipostatura.

Pueden aparecer síntomas como “baquetas” y “cristales de reloj”, que son típicos de los defectos cardíacos congénitos cianóticos.

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Piel

En los defectos de tipo pálido, se observa palidez de la piel; en los defectos con cianosis, cianosis difusa de la piel y mucosas visibles, con predominio de acrocianosis. Sin embargo, una coloración intensa "frambuesa" de las falanges terminales también es característica de la hipertensión pulmonar alta que acompaña a los defectos con cortocircuito sanguíneo izquierda-derecha.

Sistema respiratorio

Los cambios en el sistema respiratorio a menudo reflejan un estado de aumento del flujo sanguíneo pulmonar y se manifiestan en las primeras etapas por dificultad para respirar y signos de disnea.

Sistema cardiovascular

Durante la exploración, se detecta una "giba cardíaca", localizada bisternalmente o a la izquierda. A la palpación, se detecta temblor sistólico o diastólico e impulso cardíaco patológico. A la percusión, se observa un cambio en los límites de la matidez cardíaca relativa. A la auscultación, se observa en qué fase del ciclo cardíaco se detecta el ruido, su duración (qué parte de la sístole y la diástole ocupa), su variabilidad con los cambios de posición corporal y su conductividad.

Las variaciones de la presión arterial (PA) en las cardiopatías congénitas son poco frecuentes. Así, la coartación aórtica se caracteriza por un aumento de la PA en los brazos y una disminución significativa en las piernas. Sin embargo, estas variaciones de la PA también pueden presentarse en patología vascular, en particular en la aortoarteritis inespecífica. En este último caso, es posible una asimetría significativa de la PA en los brazos y piernas. Una disminución de la PA puede ocurrir en defectos con hipovolemia grave, por ejemplo, en la estenosis aórtica.

Sistema digestivo

En las cardiopatías congénitas, el hígado y el bazo pueden aumentar de tamaño debido a la congestión venosa en la insuficiencia cardíaca (generalmente no más de 1,5-2 cm). La congestión venosa de los vasos mesentéricos y el esófago puede ir acompañada de vómitos, más frecuentes durante el esfuerzo físico, y dolor abdominal (debido al estiramiento de la cápsula hepática).

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Clasificación de los defectos cardíacos congénitos

Existen varias clasificaciones de defectos cardíacos congénitos.

Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª revisión. Las cardiopatías congénitas se clasifican en las secciones Q20-Q28. Clasificación de Cardiopatías en Niños (OMS, 1970) con los códigos SNOP (Nomenclatura Sistemática de Patología) utilizados en EE. UU. y con los códigos ISC de la Sociedad Internacional de Cardiología.

Clasificación de los defectos congénitos cardíacos y vasculares (OMS, 1976), que contiene la sección “Anomalías congénitas (malformaciones)” con los encabezados “Anomalías del bulbo cardíaco y anomalías del cierre del tabique cardíaco”, “Otras anomalías congénitas del corazón”, “Otras anomalías congénitas del sistema circulatorio”.

La creación de una clasificación unificada presenta ciertas dificultades debido a la gran cantidad de cardiopatías congénitas, así como a las diferencias en los principios que sirven de base para la clasificación. El Centro Científico de Cirugía Cardiovascular AN Bakulev desarrolló una clasificación que divide las cardiopatías congénitas en grupos, teniendo en cuenta las características anatómicas y las alteraciones hemodinámicas. La clasificación propuesta resulta práctica. En esta clasificación, todas las cardiopatías congénitas se dividen en tres grupos:

1. Cardiopatía congénita de tipo pálido con cortocircuito arteriovenoso, es decir, con flujo sanguíneo de izquierda a derecha (CIV, CIA, conducto arterioso persistente);
2. Cardiopatía congénita tipo azul con shunt venoarterial, es decir con derivación sanguínea de derecha a izquierda (transposición completa de los grandes vasos, tetralogía de Fallot);
3. Cardiopatía congénita sin secreción, pero con obstrucción a la eyección de los ventrículos (estenosis de la arteria pulmonar, coartación de la aorta).

También existen cardiopatías congénitas que, en cuanto a sus características hemodinámicas, no se incluyen en ninguno de los tres grupos mencionados anteriormente. Se trata de cardiopatías sin derivación sanguínea ni estenosis. Entre ellas se incluyen, en particular: la insuficiencia congénita de las válvulas mitral y tricúspide, la anomalía del desarrollo de la válvula tricúspide de Ebstein y la transposición corregida de los grandes vasos. Entre los defectos comunes del desarrollo de los vasos coronarios también se incluye el origen anómalo de la arteria coronaria izquierda a partir de la arteria pulmonar.

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Diagnóstico de defectos cardíacos congénitos

En el diagnóstico de las cardiopatías congénitas son importantes todos los métodos de exploración: recogida de anamnesis, datos objetivos, métodos funcionales y radiológicos.

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Electrocardiografía

El ECG es importante desde las primeras etapas del diagnóstico de cardiopatías congénitas. Es fundamental evaluar todos los parámetros de un electrocardiograma estándar.

Los cambios en las características del marcapasos no son típicos de las cardiopatías congénitas. La frecuencia cardíaca casi siempre aumenta en las cardiopatías congénitas debido a la hipoxia y la hipoxemia. La regularidad del ritmo cardíaco rara vez se altera. En particular, las alteraciones del ritmo cardíaco son posibles en la CIA (caracterizada por extrasístole) y en las anomalías en el desarrollo de la válvula tricúspide de Ebstein (ataques de taquicardia paroxística).

La desviación del eje eléctrico del corazón tiene cierto valor diagnóstico. En caso de sobrecarga del ventrículo derecho, es característica la desviación patológica del eje eléctrico del corazón hacia la derecha (CIV, CIA, tetralogía de Fallot, etc.). La desviación patológica del eje eléctrico del corazón hacia la izquierda es típica del flujo arterial abierto, una forma incompleta de comunicación auriculoventricular. Estos cambios en el ECG pueden ser los primeros signos que hacen sospechar cardiopatías congénitas.

Es posible que se produzcan cambios en la conducción intraventricular. Algunas variantes de bloqueos intraventriculares se presentan con ciertas cardiopatías. Por lo tanto, en el caso de la CIA, la presencia de un bloqueo incompleto de la rama derecha del haz de His es bastante típica, y en el caso de la anomalía de la válvula tricúspide de Ebstein, un bloqueo completo de la rama derecha del haz de His es típico.

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Examen de rayos X

El examen radiográfico debe realizarse en tres proyecciones: directa y dos oblicuas. Se evalúa el flujo sanguíneo pulmonar y el estado de las cavidades cardíacas. Este método, en el diagnóstico tópico de cardiopatías congénitas, es importante en combinación con otros métodos de exploración.

Ecocardiografía

La ecocardiografía (EcoCG) es, en la mayoría de los casos, el método decisivo en el diagnóstico tópico de patologías como las cardiopatías congénitas. Sin embargo, debe descartarse, en la medida de lo posible, cualquier elemento subjetivo.

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Fonocardiografía

La fonocardiografía ha perdido actualmente su importancia diagnóstica y sólo puede aportar algunas aclaraciones a los datos de auscultación.

Angiografía

Se realizan angiografías y cateterizaciones de las cavidades cardíacas para determinar la presión, la saturación de oxígeno en sangre, la dirección de las descargas intracardíacas y el tipo de trastornos anatómicos y funcionales.

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