Epispadias y extrofia vesical - Información general

Las anomalías del grupo de la "extrofia del epispadias" son una combinación de varios defectos unidos por una única etiología y un defecto en la superficie ventral de al menos una parte de la vejiga y la uretra. Esta definición fue propuesta por Gerhardt y Jaffe en 1996. Las manifestaciones de la anomalía varían desde la extrofia cloacal hasta el epispadias grande. La extrofia vesical clásica se manifiesta por la ausencia de la pared anterior de la mitad inferior del abdomen y de la pared anterior. Esta enfermedad se combina con epispadias y divergencia de la sínfisis púbica, y a menudo con subdesarrollo testicular simultáneo, criptorquidia, aplasia de uno o dos cuerpos cavernosos, hipoplasia prostática en niños y diversas anomalías genitales en niñas. Con mayor frecuencia, esta anomalía se define como el complejo de la "extrofia del epispadias", que incluye las siguientes afecciones patológicas:

• epispadias;
• extrofia parcial;
• extrofia clásica;
• extrofia cloacal;
• variantes de extrofia.

Formalmente, la extrofia fue descrita por primera vez en detalle como un defecto congénito en 1597 por Grafenberg, aunque se encontraron referencias a esta anomalía en tablillas asirias elaboradas 2000 años antes de Cristo. Los primeros intentos de tratamiento quirúrgico del defecto se realizaron a mediados del siglo XIX. Los cirujanos crearon una anastomosis convencional entre la vejiga y el colon sigmoide, pero solo en unos pocos pacientes lograron dirigir eficazmente la orina hacia el recto y ocultar el defecto de la pared abdominal anterior. Una de las primeras operaciones exitosas fue realizada por Ayres: logró cubrir la membrana mucosa expuesta y reducir el dolor asociado con su irritación. En 1906, Trendelenburg intentó cerrar la vejiga mediante una cistectomía en combinación con una ureterosigmoidostomía antirreflujo.

En 1942, Young reportó el primer éxito: la continencia urinaria mediante cirugía plástica de vejiga. En la segunda etapa, se moldeó el conducto vesical en un tubo, y la niña permaneció seca durante tres horas. Sin embargo, hasta la década de 1950, la mayoría de los cirujanos preferían la escisión vesical y la derivación intestinal para corregir la extrofia.

El uso de la osteotomía ilíaca bilateral en combinación con la derivación vesical fue reportado por Schultz en 1954. Una semana después de la retirada de la sonda vesical, la niña recuperó la continencia. Por lo tanto, la aproximación de los huesos púbicos mediante osteotomía ilíaca bilateral proporciona una mejor función del mecanismo de continencia que involucra los músculos del diafragma urogenital. La derivación vesical se ha vuelto más común posteriormente, especialmente tras numerosos informes de pielonefritis recurrente e insuficiencia renal crónica progresiva tras la derivación vesical. Sin embargo, establecer un mecanismo de continencia aceptable en pacientes con extrofia vesical sigue siendo una tarea muy difícil.

En las últimas décadas, la reconstrucción por etapas se ha generalizado. La cirugía plástica en los primeros días de vida facilita la reducción de los huesos púbicos sin osteotomía y reduce los cambios displásicos en la mucosa. En niños de 1 a 2 años, se realiza cirugía plástica de la uretra y enderezamiento del pene durante la corrección del epispadias. Estos procedimientos aseguran el crecimiento de la vejiga, necesario para la cirugía plástica de su cuello. La reconstrucción del cuello, combinada con el trasplante antirreflujo de uréteres al fondo del detrusor, aumenta el volumen de la vejiga y, al final del tratamiento por etapas, los pacientes suelen retener orina.

En 1999, Grady y Mitchell propusieron combinar la cirugía plástica primaria con la cirugía plástica de pene y uretra en recién nacidos. Sin embargo, debido al aumento significativo del volumen y la duración de la operación, este método no se ha generalizado.

Así, la etapa moderna del tratamiento del complejo “extrofia del epispadias” está asociada al deseo de los cirujanos de asegurar una continencia urinaria aceptable y la formación de genitales de aspecto normal sin comprometer las funciones renales y sexuales.

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Epidemiología

La incidencia de extrofia oscila entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 50.000 nacimientos. La presencia de extrofia en uno de los progenitores aumenta la probabilidad de que se presente en los hijos. Según estadísticas resumidas, se presentan 9 casos de extrofia en 2.500 hermanos, y el riesgo de tener un hijo con una anomalía es del 3,6 %. De los 215 hijos de padres con extrofia, tres la heredaron (1 de cada 70 recién nacidos).

Según otros datos, ninguno de los 102 pacientes tuvo padres ni posteriormente hijos propios con esta anomalía. Las razones de las discrepancias en los datos no están claras. Sin embargo, el riesgo de tener un hijo con extrofia en familias con algún paciente con esta anomalía es, aparentemente, de aproximadamente el 3 %. La proporción de extrofia clásica en niños y niñas es de 2,7:1, respectivamente.

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