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Nanismo pituitario (enanismo)
Último revisado: 23.04.2024
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El término "enanismo hipofisario" (de los nanos griegas - ;. Enano Syn:. Enanismo, nanosomas, microsomía) en términos absolutos significa una enfermedad, una manifestación principal de las cuales es el retraso del crecimiento agudo asociado con la secreción alterada de la hormona del crecimiento por la hipófisis anterior.
En términos más amplios, enanismo - una displasia y un desarrollo físico, la ocurrencia de los cuales puede ser causada no sólo por una deficiencia absoluta o relativa de la hormona de crecimiento debido a la patología de la glándula pituitaria, sino también a la infracción de hipotalámico (cerebral) regulación de sus funciones, los defectos en la biosíntesis de la hormona del crecimiento, trastornos de la sensibilidad del tejido a esta hormona.
[Causas de enanismo
La mayoría de las formas de enanismo hipofisario relacionados con enfermedades genéticas. El más común es pangipopituitarnaya enanismo, que predominantemente heredó tipo recesivo. Se cree que existen dos tipos de formas de transmisión de esta patología - autosómicos por ya través de la X-cromosoma. En esta forma de enanismo, junto con la secreción de la deficiencia de la hormona del crecimiento a menudo alterar la secreción de gonadotropinas y la hormona estimulante de la tiroides. La secreción de ACTH se rompe con menos frecuencia y en menor medida. Estudios funcionales con hormonas de liberación, incluyendo el crecimiento de la hormona liberadora de hormona sintética (que consta de 29, 40 y 44 residuos de aminoácidos), al igual que el polipéptido pancreático mostró que la mayoría de estos pacientes tienen una patología a nivel hipotalámico, y el fracaso del lóbulo anterior La glándula pituitaria tiene un carácter secundario. La patología primaria de la glándula pituitaria es menos frecuente.
Enanismo genético con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento, en violación de su actividad biológica y la sensibilidad a la misma en Rusia y países de la CEI se reúne esporádicamente. Está más extendido en el continente americano, en los países del Cercano y Medio Oriente y en África. Con base en los resultados del estudio de la hormona del crecimiento en la sangre y la sensibilidad de los pacientes a los niveles de la hormona de crecimiento exógena de insulina inmunorreactiva (IRI), factores de crecimiento similares a la insulina (IGF) I tipo (somatomedina C) y II tipos y la reacción de IGF-1 para el tratamiento de las preparaciones de hormona de crecimiento aislados varias variantes de tipos de nanismo clínicamente similares.
Recientemente, se ha descifrado la patogénesis del Nanismo de Laron, causada por la deficiencia de IRF-1 e IGF-II, así como la patogénesis del enanismo en los pigmeos africanos, debido a la insuficiencia de los primeros.
En 1984, se describió una nueva variante de nanismo pseudohipofisario con un alto nivel de hormona somatotrópica e IRF-1; la génesis del nanismo se explica por un defecto en los receptores de la misma, que se comprueba por una fuerte disminución en la unión de los fibroblastos de la piel a IRF-1.
Debe enfatizarse que en las condiciones modernas, en presencia de familias pequeñas, muchos casos únicos (casos "idiopáticos", esporádicos) de la enfermedad también pueden ser genéticos.
Al analizar 350 historias clínicas, la etiología del nanismo no estaba clara en 228 pacientes (65,2%). Este grupo incluyó pacientes de 57 familias con una incidencia repetida de nazismo (2-4 casos en la familia), que representaron el 28% de todos los pacientes. En 77% de las familias con etiología incierta (principalmente genéticos) formas de enanismo establecerse un vínculo claro con herencia carecen el factor Rh. La distribución del factor Rh en las familias de los pacientes con enanismo es diferente de la observada con el conflicto Rh entre la madre y el feto y por lo general no se acompaña de la enfermedad hemolítica del recién nacido (Rh negativo puede ser el padre, mientras que los accesorios padres heterocigosidad Rh - los niños y así sucesivamente. Etc.). Se puede suponer actividad de comunicación de genes responsables de la síntesis de la hormona del crecimiento (somatotropina o la hormona liberadora) de genes y la determinación de la afiliación Rh, además, que la mayoría de las formas de enanismo y carecen de Rh - rasgo autosómico recesivo. Esto no explica la relativa rareza de la incidencia del nazismo en comparación con la frecuencia de individuos Rhesus negativos en la población. Propensos a tener un valor de algunos factores adicionales aún desconocidas, sin embargo, especialmente la distribución del factor Rh en las familias de los pacientes con enanismo familiar y esporádico son casi al azar.
Un gran grupo de pacientes enanismo (cerebral primario, cerebro-gi-pofizarnym) son pacientes con diversos tipos de enfermedad orgánica del SNC que surge en el útero o en la infancia. Sustrato anatómico causando esta patología puede ser la falta de la hipoplasia pituitaria o su mala colocación en la patología de la formación de la silla turca, degeneración quística pituitaria, atrofia debido a su tumor de compresión (craneofaringioma, cromófobo adenoma, meningioma, glioma). Enanismo puede ser causada por lesiones traumáticas de la región hipotálamo-hipofisario (intrauterina, genérico o postnatal) que a menudo se produce cuando el embarazo múltiple y el parto en podálica, previa vaina o posición transversal con pie giratorio (este es el mecanismo de entrega de más de 1 / 3 pacientes con nazmom). Daño de la materia infecciosa y tóxica (infecciones virales intrauterinas, tuberculosis, sífilis, malaria, toxoplasmosis, enfermedades a una edad temprana, sepsis neonatal, y meningoencefalitis noentsefalit ares y así sucesivamente.). Estos procesos pueden dañar la glándula pituitaria en sí, la regulación de sus centros hipotalámicos de función que interrumpen las conexiones funcionales normales en el SNC.
Lesiones fetal intrauterina pueden resultar en el nacimiento de los pacientes con "enanismo desde el nacimiento" en la secreción normal de la hormona de crecimiento (enanismo primordial cerebral, microcefalia, enanismo Silver-Russell con gemiasimmetriey cuerpo y altos niveles de gonadotropinas et al.).
Los factores adicionales que agravan impedimento físico con enanismo, pueden ser defectuoso, desequilibrada por los ingredientes principales (de malnutrición de proteínas) y los elementos (deficiencia de zinc) los alimentos y condiciones ambientales adversas, y varias enfermedades crónicas, tales como la glomerulonefritis, en la que azotemia afecta a la actividad rastrear receptores de hígado o directamente afectan el metabolismo de las células del hígado, provocando una disminución en la síntesis de la somatomedina o cirrosis cuando se rompe la formación de atomedina.
Patogenesia
La mayoría de los pacientes con cambios enanismo hipofisario no se limitan a trastornos de la secreción de hormona del crecimiento y sensibilidad a la misma, pero se extienden a otras hormonas de la pituitaria trópico que causan diferentes combinaciones de trastornos endocrinos y metabólicos.
Con insuficiencia aislada de la hormona somatotrópica, se han estudiado poco los cambios morfológicos en la glándula pituitaria. En los casos investigados, rara vez se encuentran trastornos patológicos (craneofaringioma o hiperostosis de los huesos del cráneo). En este tipo de nanismo, se puede observar un mal desarrollo congénito de células peptidérgicas o un defecto del sistema neurotransmisor en el hipotálamo. En tales casos, es posible una combinación de nanismo con displasia o hipoplasia de los nervios ópticos. La insuficiencia STG es causada por quistes intraselares, tumores pituitarios e hipotalámicos que causan compresión del tejido hipofisario, en particular, los somatotrofos.
Con el enanismo, se observa un adelgazamiento de los huesos, principalmente debido a la capa cortical, el retraso en la diferenciación y la osificación del esqueleto. Los órganos internos son hipoplásicos, a veces atróficos, los músculos están poco desarrollados.
Síntomas de enanismo
Un retraso agudo en el crecimiento y el desarrollo físico son las principales manifestaciones del Nanismo pituitario. Los pacientes nacen con peso normal y longitud corporal y comienzan a retrasarse en el crecimiento a partir de los 2-4 años de edad.
Antes de la llegada de tratamiento activo significa enano enanismo considera el crecimiento de las mujeres de menos de 120 cm y 130 cm de los hombres. En la actualidad el crecimiento enano se diferencia por no menos de 2-3 desviación sigmalnyh de las reglas tabulares medias para el sexo, la edad, la población. También hay un método de estimación gráfica del crecimiento basado en la curva de distribución gaussiana. Al mismo tiempo, los enanos en términos de crecimiento caen en el grupo, que incluye el número mínimo de personas en la población correspondiente con la brecha más grande de la tasa de crecimiento promedio.
Para el nanismo pituitario, no solo son pequeños los tamaños corporales absolutos, sino también una pequeña dinámica anual de crecimiento y desarrollo físico. La constitución es proporcional, pero las proporciones del cuerpo de los pacientes son características de la infancia. Piel pálida, a menudo con un tinte amarillento, seco, que es causada por insuficiencia tiroidea absoluta o relativa, a veces hay cianosis: el "marmoleado" de la piel. En pacientes no tratados, ocurre una apariencia temprana y arrugas de la piel (geraderma). Esto se debe a la insuficiencia de la acción anabólica de STH y al lento cambio en las generaciones celulares.
El cabello en la cabeza puede ser normal o seco, delgado, quebradizo; las pestañas largas son características. El cabello secundario es más a menudo ausente. Enanismo dimensiones de la silla turca en la mayoría de los pacientes (70-75%) no cambió, pero la silla menudo mantiene de forma "ovalada de pie", tiene una extensa "juvenil" de nuevo, el seno hueso subyacente está detrás en términos de neumatización de los niños. Sin embargo, hay pacientes con un aumento en la silla de montar turca, que es un signo de un tumor; con áreas de calcificación en el fondo o en la zona de entrada (con craneofaringioma, efectos residuales del SNC) o disminuir (signos de subdesarrollo, el pequeño tamaño de la glándula pituitaria). Síntomas hipertensión intracraneal ocurren: .. Calota disminución de los huesos, el aumento de patrón vascular, la presencia de impresiones digitales, etc. La característica más importante de enanismo hipofisario es el tiempo de retardo de la osificación y la diferenciación esquelético. En estrecha conexión con la diferenciación del esqueleto también hay características del sistema dentoalveolar: se nota un cambio tardío de los dientes de leche. El mayor retraso en el desarrollo del sistema óseo se observa en pacientes con nanismo con insuficiencia sexual e hipotiroidismo.
Los órganos genitales en la mayoría de los pacientes están muy poco desarrollados, aunque los defectos del desarrollo son raros. Criptorquidia se observó en el 5,8% de los pacientes varones. La falla sexual se acompaña del subdesarrollo de características sexuales secundarias y una disminución en el deseo sexual, la ausencia de menstruación. El desarrollo sexual espontáneo normal se observa solo en pacientes con deficiencia aislada de hormona de crecimiento y en algunos pacientes con parálisis cerebral.
La deficiencia tiroidea es un signo bastante común de Nanismo. Cabe señalar que las manifestaciones externas de hipotiroidismo no siempre reflejan el verdadero estado funcional de la glándula tiroides. Esto es debido a la relativa hipotiroidismo debido a tiroxina transición violación (T 4 ) a triyodotironina (T 3 ) y la formación de una T inactivo (inverso) 3, que es característica para la deficiencia de hormona del crecimiento.
La función adrenocorticotrópica en la tuberculosis hipofisaria disminuye con menos frecuencia y en menor medida que la sexual y tirotrópica, y en la mayoría de los pacientes no requiere una corrección especial.
En la mayoría de los casos, el intelecto no es violado. Hay cambios emocionales en la forma de infantilismo mental; En pacientes mayores sin pérdida de inteligencia, a veces se observan neurosis reactivas.
En la patología cerebral orgánica, especialmente de naturaleza tumoral, el nanismo puede ocurrir con los fenómenos de diabetes insípida, hemianopsia bitemporal y con discapacidad intelectual.
Estudio de la formación de la actividad bioeléctrica del cerebro en pacientes sin síntomas de CNS orgánica mostró que el EEG se caracteriza por sus características de inmadurez, retención prolongada de altas "niño" de la tensión de EEG; ritmo alfa desigual en amplitud y frecuencia; un fuerte incremento en el contenido de los ritmos θ y δ lento, especialmente en las derivaciones frontal y central; una reacción clara a la hiperventilación; cambiando el rango de ritmos de EEG siguiendo los ritmos de estimulación de la luz hacia bajas frecuencias (evidencia de una disminución en la movilidad funcional de las estructuras neuronales del cerebro). Se reveló que en pacientes ancianos el carácter inmaduro de la electroactividad cerebral es causado por el subdesarrollo sexual y en pacientes de todos los grupos de edad: por hipotiroidismo.
Para el metabolismo de hidratos de carbono pacientes enanismo tienen una tendencia a reducir el nivel de glucemia en ayunas, su ascenso durante el ejercicio, la insuficiencia de insulina endógena, hipersensibilidad a la insulina exógena para el desarrollo frecuente de las condiciones de hipoglucemia. Esto último se debe principalmente al contenido inadecuado de pacientes con hormonas contrinsulares en el cuerpo.
Por parte de los órganos internos, hay una esplenectomia, una disminución en su tamaño. Específico para Nanism cambios funcionales en órganos internos no se describen. A menudo se observa hipotensión arterial con una disminución en la presión sistólica y diastólica, una disminución en la amplitud del pulso. Los tonos del corazón son amortiguados, se escuchan ruidos funcionales de diferentes temas en relación con los cambios tróficos en el miocardio y los trastornos autonómicos. El ECG se caracteriza por bajo voltaje (especialmente en presencia de hipotiroidismo), bradicardia sinusal o bradiarritmia; para FCG - una disminución en la amplitud de tonos, tonos adicionales, ruido funcional. Los datos de oxiometría indican hipoxemia (basal y con esfuerzo físico), deuda de oxígeno. Los pacientes mayores a veces desarrollan hipertensión.
Diagnostico de enanismo
El diagnóstico y el diagnóstico diferencial del nanismo se basan en datos de anamnesis y examen clínico-radiológico complejo, de laboratorio y hormonal. Además del tamaño absoluto del cuerpo, para determinar el crecimiento de los pacientes determinar un déficit de crecimiento - la diferencia entre el crecimiento del paciente y su tasa promedio para el sexo y la edad correspondientes; Edad de crecimiento: conformidad del crecimiento del paciente con ciertas especificaciones; índice de desviación estándar
И = М - Мср / δ, donde М - crecimiento del paciente, Мср - crecimiento normal promedio para un sexo y edad determinados, δ - desviación cuadrática de Мср; Y menos de 3 - es típico de Nanism, y más de 3 - para gigantismo. Este indicador se puede usar para evaluar la dinámica del desarrollo.
El estudio de rayos X de pacientes con nazmom permite identificar la presencia de signos de hipertensión intracraneal, fenómenos residuales de neuroinfección, calcificación, craneostenosis. El estudio del tamaño, la forma y la estructura del sillín turco se considera un indicador indirecto que caracteriza el tamaño de la glándula pituitaria. Una de las manifestaciones más importantes del retraso del crecimiento patológico es la violación de la diferenciación del esqueleto. Para evaluar el grado de madurez del esqueleto, se determina la edad del hueso (rayos x), a la que corresponde la diferenciación del tejido óseo; Deficiencia de osificación (osificación): el grado de osificación de la osificación de la norma (en años), el coeficiente de osificación - el cociente de la división de la edad ósea en parámetros cronológicos y otros.
El diagnóstico moderno del nanismo es imposible sin estudiar la secreción de la hormona somatotrópica, su nivel basal, ritmo circadiano, liberación bajo condiciones de estimulación. Para la mayoría de los pacientes con nazmom pituitario se caracteriza por un contenido reducido de hormona somatotrópica en el suero sanguíneo. Al determinar radioinmunoensayo es (de acuerdo con diferentes autores) de (0,87 ± 0,09) a (1,50 ± 0,64) ng / ml, con una tasa media - (3,81 + 0,29) ng / ml La investigación de todos los días (circadiano) ritmos de secreción de la hormona del crecimiento mostró que su nivel en las personas sanas es máxima en las primeras dos horas de sueño y en 4-6 horas. Cuando enanismo y mantenimiento durante esas horas de la hormona de crecimiento reducidas.
Para estudiar las reservas de la función somatotrópica, se usan varios estimulantes, al examinar el contenido de la hormona del crecimiento antes y después de su administración. La sangre para el examen se toma durante 2-3 horas cada 30 minutos. La liberación normal de una hormona somatotrópica después de la estimulación no es inferior a 7-10 ng / ml, a veces alcanza 20-40 ng / ml. Si no hay reacción en una de las muestras, se realizan pruebas repetidas con otros estimulantes. La insuficiencia de la hormona del crecimiento se considera comprobada en ausencia de una liberación de la hormona del crecimiento en 2-3 muestras diferentes.
Las muestras utilizadas con mayor frecuencia estimulante siguientes: la administración intravenosa de 0,1 UI (0,75-1,5 U) insulina por 1 kg de peso del paciente y el logro de hipoglucemia (reducción del nivel de glucosa en sangre en un 50% del nivel original) determinó la hormona somatotrópica suero por el esquema anterior. Con el desarrollo de hipoglucemia severa, la muestra se interrumpe, al paciente se le administra glucosa intravenosa. Este es el método más común y clásico de diagnóstico.
TGH en una dosis de 200-500 μg por vía intravenosa. Efectivamente revela las reservas de la hormona, no da complicaciones. En combinación con la prueba de insulina, te permite juzgar el nivel de daño al sistema hipotalámico-pituitario. La reacción positiva al GTT en su ausencia en la hipoglucemia inducida por insulina indica pituitaria intacta y lesiones hipotalámicas en el nivel de la reacción negativa a la GTT y la hipoglucemia - la derrota de la glándula pituitaria.
TGH, LH-RG a una dosis de 300 μg es intravenosamente similar al anterior.
La SRH humana es un análogo sintético de un compuesto biológicamente activo aislado de un tumor pancreático. En la actualidad, hay 3 tipos de SRH sintética: con 29, 40 y 44 residuos de aminoácidos. Aplicado por vía intravenosa en dosis de 1 a 3 mcg / kg de peso corporal del paciente. La liberación de STH se observa 15-20 minutos después de la administración, la prueba más eficiente que otras revela las reservas de la hormona de crecimiento endógena. La reacción positiva del STH testifica el nivel hipotalámico de la lesión de la función somatotrópica y la integridad de la glándula pituitaria; con aminoácidos (L-arginina-monocloruro, ornitina, triptófano, glicina, leucina) por vía intravenosa a una dosis de 0,25-0,5 g por kg de peso corporal del paciente. Eficaz para el estudio de las reservas de STG. Puede causar reacciones alérgicas.
L-dopa por vía oral en una dosis de 250-500 mcg. Eficaz, bien tolerado por los pacientes.
También se usan muestras con glucagón, bromergocriptina (parlodel), lisina-vasopresina, clonidina, con una carga ergométrica de bicicleta dosificada.
El estudio del estado de la función somatotrópica es necesario no solo para el diagnóstico de nanismo, sino también para una elección razonable del método de terapia, ya que el tratamiento con somatotropina es racional solo en el caso de una hormona de crecimiento endógena inadecuada.
Para el diagnóstico de formas de enanismo es muy importante para estudiar el contenido de factor de crecimiento similar a insulina, somatomedina, o (especialmente IGF-1, o somatomedina C) - mediadores de la acción de la hormona del crecimiento a nivel tisular. Se sabe que el contenido de somatomedina C en el caso del nanismo se reduce, y con la acromegalia, se incrementa en comparación con la norma. La forma de nanismo descrita por Laron es un tipo de enfermedad con producción normal de STH, pero con una violación de la formación de IRF-1 e IRF-P. El tratamiento de tales pacientes con somatotropina es inútil.
Los indicadores indirectos de la función de la hormona pituitaria del crecimiento son la actividad de fosfatasa alcalina y contenido de fósforo inorgánico en suero. Con condiciones hiposomatotrópicas, estos indicadores se reducen. Cuando la forma pangipopituitarnoy de enanismo reducción de la secreción de gonadotropinas a menudo TTG, que se acompaña de una reducción correspondiente de la función gonadal (deficiencia de andrógenos o estrógenos), tiroides (caída de los niveles de T 3, T 4, yodo unido a proteína - PBI, la acumulación de 131 I glándula tiroides), glándula adrenal ( reducción de la cantidad de cortisol y 17-ACS excreción plasma de 17-KC-17 y la orina ACS, linfocitosis).
Para todos los tipos de pituitaria (hipotálamo-pituitaria) enanismo genética caracterizada por una enfermedad recurrente de los niños en la herencia de una enfermedad autosómica recesiva (con más frecuencia) o autosómica dominante, retraso del crecimiento y el desarrollo físico de la familia con 2-4 años con un retraso de no menos de 2 3 o de las tasas de crecimiento promedio para un determinado sexo, edad, población, con una baja dinámica de crecimiento anual espontáneo, un retraso en la osificación. A bajos niveles de la hormona del crecimiento (ensayos 2-3 estimulantes por debajo de 7 ng / ml), la terapia de hormona de crecimiento es altamente eficiente (se obtiene un aumento en el crecimiento de al menos 7 cm por año). A un nivel normal o alto de hormona del crecimiento (con su inactividad biológica), se puede mantener la sensibilidad a la hormona. Los cambios en la inteligencia no se observan
Cuando las telas enanismo genéticos con insensibilidad a la imagen de hormona de crecimiento clínica similar a una deficiencia aislada de la hormona de crecimiento, la terapia de la hormona del crecimiento pero ineficiente. En este grupo, el nivel de IGF incluyen las siguientes formas básicas: normal sus contenidos (defecto de receptor para IGF) y la reducción de - tipo enanismo de Laron (escasez de IGF-1 y IGF-II) y tipo identificado en pigmeos africanos (déficit de IRF-1 )
Para enanismo cerebral caracterizado por enfermedad esporádica en la familia, asociado con prenatal o postnatal lesiones del SNC, la presencia de cambios del SNC orgánicos obvias, a menudo combinado con la patología de vista, la presencia de diabetes insípida, funciones gonadotrópicas seguridad de los cambios de inteligencia.
Estatura corta severa acompañada de ciertos tipos disgenesia y agenesia de las gónadas, en particular, el síndrome de Turner, "terneroidnaya" forma (mosaico) del síndrome de disgenesia testicular. El diagnóstico diferencial de ayuda estudios citogenéticos (cromatina sexual, cariotipo) que detectan defectos cromosómicos, así como defectos somáticos específica y desarrollo sexual, los niveles normales o elevados de hormona de crecimiento endógena y la insensibilidad a la hormona de crecimiento.
Entre los trastornos endocrinos ocurren con estatura corta, resalte hipotiroidismo primario debido a la hipoplasia congénita o aplasia de la glándula tiroides, que distopía, la biosíntesis de defecto enzimático de las hormonas tiroideas, las lesiones autoinmunes de la tiroides temprana. Para todas estas condiciones, dominan los signos de hipotiroidismo con un alto nivel de TSH, una disminución en T 4 y T 3 en el suero sanguíneo. Cuando origen autoinmune mixedema se encuentran en el anticuerpo de sangre a tiroglobulina, microsomal y las fracciones nucleares tejido tiroideo, un nivel normal de hormona del crecimiento o reducida. El efecto clínico solo se puede lograr al compensar el hipotiroidismo.
Bajo crecimiento acompañado de desarrollo sexual prematuro y síndrome adrenogenital debido al cierre temprano de las zonas de crecimiento; Enfermedad de Itenko-Cushing, que surgió en la infancia debido al efecto inhibidor de los glucocorticoides sobre la secreción de la hormona del crecimiento y su efecto catabólico; El síndrome de Mauriac es de baja estatura e infantilismo en pacientes con diabetes mellitus insulinodependiente de forma grave.
Enanismo hipofisario debe diferenciarse de retraso del desarrollo físico somatogénica debido a trastornos metabólicos crónicos (para el hígado, riñón, tracto gastrointestinal), la hipoxia crónica (en las enfermedades de los sistemas cardiovascular y respiratorio, anemias); con enfermedades sistémicas del sistema musculoesquelético (condrodistrofia, osteogénesis imperfecta, enfermedad de exostosis), etc.
El retraso del crecimiento funcional (constitucional) a veces se observa en el inicio tardío del período puberal en adolescentes prácticamente sanos; encontramos que se asocia principalmente con insuficiencia transitoria de actividad gonadotrópica. La secreción de la hormona del crecimiento por lo general no se altera o se reduce un poco. La estimulación de las gonadotropinas puede causar la aceleración tanto del desarrollo sexual como del crecimiento.
El carácter familiar de bajo crecimiento debe considerarse como una variante del desarrollo fisiológico.
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Tratamiento de enanismo
El tratamiento del enanismo es un proceso largo. Esto hace que el médico distribuya los medios para influir en el crecimiento en el tiempo a fin de obtener el mayor efecto clínico mientras se observan los dos principios básicos:
- la máxima aproximación del desarrollo inducido por el tratamiento a las condiciones fisiológicas;
- respetando las zonas de crecimiento epifisario.
Muchos años de experiencia en el tratamiento del enanismo permiten considerar el siguiente esquema de terapia escalonada. El diagnóstico de nanismo en pacientes adultos generalmente no está en duda. En niños pequeños, si el cuadro clínico no es claro, se necesita un período de diagnóstico: 6-12 meses bajo observación sin terapia hormonal. En este momento, se prescribe tratamiento restaurador general complejo; nutrición completa con un aumento en el contenido de proteína animal, vegetales y frutas en la dieta, vitaminas A y D, calcio y fósforo. La ausencia de cambios suficientes en el crecimiento y el desarrollo físico en este contexto y la detección de trastornos endocrinos durante el examen es la base para el comienzo de la terapia hormonal.
El principal tipo de terapia patogénica del nanismo hipofisario es el uso de la hormona del crecimiento humano, ya que la aparición de la mayoría de los casos de enanismo de una u otra forma es indudablemente dependiente. En relación con la especificidad específica peculiar de esta hormona, solo la somatotropina humana y los primates son activos para los humanos. Ampliamente utilizado en el medicamento de la clínica, aislado de la glándula pituitaria de personas que murieron a causa de enfermedades no infecciosas y no tumorales. La somatotropina humana se obtuvo por síntesis bacteriana utilizando Escherichia coli mediante ingeniería genética. La somatotropina humana también se sintetiza químicamente, pero es extremadamente costosa y en la clínica prácticamente no se usa. Para el tratamiento de somatotropina, se seleccionan pacientes con deficiencia comprobada de hormona de crecimiento endógena, con una diferenciación del esqueleto que no exceda el nivel característico de 13-14 años. Las restricciones de edad para el tratamiento no están establecidas.
Las dosis efectivas mínimas que pueden usarse en el primer período de tratamiento son de 0.03-0.06 mg / kg de peso corporal. La dosis más efectiva: 2-4 mg 3 veces a la semana. Un aumento en la dosis única a 10 mg no se acompañó de un aumento adecuado en el efecto de crecimiento, pero causó la formación rápida de anticuerpos contra la somatotropina.
En nuestro país, el trabajo en el estudio de la hormona de crecimiento humana se ha llevado a cabo desde 1960. Se han probado dos regímenes de tratamiento: continuo e intermitente con ciclos de 2-3 meses y en los mismos intervalos entre ellos. El aumento promedio en el crecimiento de pacientes durante el primer año de tratamiento fue de 9.52 ± 0.39 cm, un aumento en el peso corporal de 4.4 ± 0.14 kg. Con el tratamiento continuo a largo plazo, el aumento promedio en la altura es de 0.82 cm / mes, el peso corporal es de 0.38 kg / mes; a intermitente - 0.75 cm / mes y 0.4 kg / mes, respectivamente. El tratamiento continuo dio un aumento más rápido en el crecimiento con una fuerte disminución en el efecto después de 1-1.5 años, con tratamiento intermitente, la eficacia persistió durante 3-4 años, lo que hace que el curso del tratamiento sea más apropiado. La determinación del nivel de IGF-I (somatomedina C) puede ser un indicador confiable de la sensibilidad del paciente al tratamiento con medicamentos de somatotropina. Un aumento en el contenido de IGF-I después de la administración de la hormona somatotrópica permite predecir el efecto positivo de la terapia. Una ventaja importante del tratamiento con somatotropina es la ausencia en su fondo de la aceleración de la osificación del esqueleto.
El medio más importante para tratar el enanismo debe considerarse el uso de esteroides anabólicos, que estimulan el crecimiento, mejoran la síntesis de proteínas y aumentan el nivel de la hormona de crecimiento endógena. El tratamiento se lleva a cabo durante varios años, con un reemplazo gradual de algunos medicamentos por otros, de compuestos menos activos a más activos. El cambio en los medicamentos anabólicos se indica con una disminución en el efecto de crecimiento en 2-3 años, lo que conduce a un aumento adicional en el crecimiento. El tratamiento se lleva a cabo por cursos (el período de descanso debe ser la mitad del plazo del tratamiento). Cuando está acostumbrado a mostrar descansos más largos (hasta 4-6 meses). Al mismo tiempo, prescriba solo uno de los esteroides anabólicos. Combinar 2 o más medicamentos es inapropiado, ya que esto no mejora su actividad metabólica y de crecimiento. Este último depende principalmente de la edad de los pacientes y el grado de diferenciación de los huesos del esqueleto al comienzo del tratamiento. El mejor efecto se observa en pacientes de hasta 16-18 años con osificación del esqueleto, sin exceder el nivel característico de la edad de 14 años. Es aconsejable comenzar el tratamiento inmediatamente después del diagnóstico, generalmente de 5 a 7 años. Antes del tratamiento, se deben evitar las gonadotropinas y las hormonas sexuales, que, a la vez que estimulan el crecimiento, aceleran simultáneamente la diferenciación del esqueleto. El principio de la dosificación de esteroides anabólicos: desde dosis efectivas mínimas hasta un aumento gradual. Dosis recomendadas de los medicamentos más comunes: nerobol (methandrostenol, dianabol) - 0.1-0.15 mg por 1 kg de peso corporal por día por vía oral; nerobolil (durabolin) - 1 mg por 1 kg de peso corporal por mes por vía intramuscular, la dosis mensual se administra por 2-3 dosis, respectivamente, después de 15 o 10 días; retabolil (deca-durabolin) - 1 mg por 1 kg de peso corporal una vez al mes por vía intramuscular. El exceso de estas dosis puede conducir a la androgenización. En dosis fisiológicas, estos compuestos no afectan significativamente la condición de los órganos genitales y la diferenciación de los huesos del esqueleto, lo que les permite aplicarse a pacientes a largo plazo de ambos sexos. Las niñas deben estar bajo la supervisión de un ginecólogo, ya que en el caso de una sobredosis o con una mayor sensibilidad individual, algunos signos de virilización pueden aparecer en algunos pacientes, que rápidamente retroceden cuando se retira el tratamiento. Metiladas en la posición 17, las preparaciones orales a veces pueden causar un efecto colestático, por lo que para las enfermedades del hígado, se debe dar preferencia a los compuestos anabólicos de uso parenteral, o la combinación de preparaciones orales con agentes coleréticos. En muy raras ocasiones, el tratamiento con esteroides anabólicos puede causar fenómenos alérgicos (picazón, erupción cutánea). En ausencia de complicaciones, se usan esteroides anabólicos siempre que se observe el efecto de crecimiento (hasta 16-18 años, y algunas veces más). El tratamiento se lleva a cabo en un contexto de terapia de fortalecimiento general.
Si hay signos de hipotiroidismo en los pacientes, las preparaciones de tiroidina (tiroxina, tiroidina, tirotoma) a las dosis individualmente seleccionadas se prescriben simultáneamente.
En el tratamiento de los niños, el siguiente paso es la designación de una gonadotropina coriónica. Este medicamento se usa no antes de 15-16 años, y con frecuencia a una edad aún más temprana para estimular las células de Leydig, lo que acelera tanto el desarrollo sexual como el crecimiento (debido a la actividad anabólica de los andrógenos nativos). Se aplican dosis de 1000 a 1500 unidades 1-2 veces a la semana por vía intramuscular con cursos durante 2 meses no más de 2-3 veces al año. Con un efecto incompleto, el tratamiento con gonadotropina coriónica en niños de 16 años o más se alterna con la administración de pequeñas dosis de andrógenos (metiltestosterona 5-10 mg / día por vía sublingual).
Las niñas mayores de 16 años pueden comenzar el tratamiento con pequeñas dosis de estrógeno, mientras simulan un ciclo sexual normal. El tratamiento se lleva a cabo durante 3 semanas cada mes con un descanso posterior. En la 2ª fase del ciclo de la tercera semana, la gonadotropina coriónica se puede administrar a una dosis de 1000-1500 unidades 3-5 veces por semana o preparaciones de acción gestagénica (embarazo, progesterona).
La etapa final del tratamiento (después del cierre de las zonas de crecimiento) es una permanentes dosis de asignación terapéuticas de hormonas sexuales, el suelo respectivo del paciente, con el propósito de pleno desarrollo de los órganos genitales, las características sexuales secundarias, la libido y la potencia sexual garantizar. Para el tratamiento de pacientes de sexo femenino son fáciles de usar fármacos combinados estrogenogestagennye (no-ovlon, bisekurin, infekundin, Rigevidon) para pacientes masculinos - preparaciones de depósito de andrógenos (testenat, Sustanon-250 omnadren-250).
Hay un tratamiento general de restauración (régimen, dieta de proteínas y vegetales, terapia vitamínica, bioestimulantes). Se muestra el uso de preparaciones de zinc, en el mecanismo de acción del cual juega el papel principal el aumento en la actividad de IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina I).
En presencia de patología orgánica, el sistema nervioso central realiza una terapia antiinflamatoria, de resorción y deshidratación. La terapia sistemática dirigida proporciona un efecto alentador. De 175 pacientes con ambos sexos, 148 (80.4%) lograron un crecimiento de más de 130 cm como resultado del tratamiento a largo plazo, 92 (52.5%) - más de 140 cm y en 32 (18.3%) - 150 - 160 cm y más. Al mismo tiempo, el crecimiento en 30 pacientes aumentó en 37 pacientes (21,2%), en 31-50 cm, en 107 (61,1%). En 51-60 cm y más - en 31 (17.7%).
Pronóstico
El pronóstico depende de la forma de Nanismo. Con los tipos genéticos de enanismo, el pronóstico de la vida es favorable. En presencia de un tumor pituitario y una lesión orgánica del sistema nervioso central, está determinado por la dinámica del desarrollo del proceso patológico subyacente. Los métodos modernos de terapia aumentaron significativamente la capacidad física y la capacidad para trabajar de los pacientes, extendieron su vida. Durante el tratamiento activo, los pacientes necesitan un examen médico cada 2-3 meses, con terapia de mantenimiento cada 6-12 meses.
Corresponder a las oportunidades intelectuales y físicas para el empleo de los pacientes es de suma importancia para su adaptación social.
Es aconsejable elegir las profesiones que no están asociadas con cargas físicas elevadas, pero que permitan mostrar habilidades intelectuales, capacidad para trabajar con precisión, idiomas.