Deficiencia de adhesión de leucocitos: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

Deficiencia de adhesión de leucocitos (Deficiencia de Adherencia de Leucocitos - LAD). LAD tipo 1: la herencia es autosómica recesiva, la enfermedad ocurre en personas de ambos sexos. En el corazón de la enfermedad se encuentra una mutación del gen que codifica la subunidad beta ₂ de la integrina neutrófila (el enlace central de las interacciones celulares dependientes del complemento). El contenido superficial de los receptores que participan en los procesos de adhesión (CD11a / CD18) se reduce drásticamente o no se determina. LAD-1 se caracteriza por una violación de la adhesión transendotelial y la quimiotaxis de neutrófilos, así como la capacidad de digerir bacterias S3-opsonizadas.

Deficiencia de adhesión de leucocitos, causada por un defecto en la estructura de Sialyl-Lewis X (LAD-2). El tipo probable de herencia es autosómico recesivo, es extremadamente raro. La adhesión defectuosa de los neutrófilos LAD-2 está asociada con una violación del metabolismo de la fucosa, probablemente debido a una mutación de los genes de la fucosiltransferasa.

Otras anomalías asociadas con la movilidad defectuosa de los neutrófilos se describen en algunos casos.

El cuadro clínico de LAD depende de la gravedad del defecto. En pacientes con ausencia completa de SD18 / SD11b debut enfermedad observada en el período neonatal: nezazhivlenie omphalitis herida umbilical, celulitis perirrectal, estomatitis ulcerosa, sepsis con el curso fatal. En defecto de moderada severidad - infecciones bacterianas recurrentes frecuentes, principalmente mucocutánea, periodontitis, sinusitis, síndrome de choque (esofagitis, gastritis, erosiva, enterocolitis necrotizante). Característica de la ausencia de pus en los focos de inflamación. En el momento álgido de la infección, la leucocitosis persistente (a menudo hiperleucocitosis) y la neutrofilia son típicas, con la disminución del número de neutrófilos. El cuadro clínico y los principios de la terapia con LAD-2 son similares a los de LAD-1. Fucosilación defecto característico de la DA-2, además de la inmunodeficiencia manifiesta en un fenotipo particular de los niños enfermos: pequeña estatura, de cara plana, ancha nariz, piernas cortas, manos anchas, desarrollo psicomotor y mental retardado. Los neutrófilos de los pacientes no son capaces de adherirse al endotelio vascular y penetrar en el foco inflamatorio.

El diagnóstico del déficit de adhesión de leucocitos tipo 1 se lleva a cabo sobre la base del inmunofenotipo de neutrófilos por citometría de flujo para detectar la deficiencia de expresión de CD18 y CD11b en su superficie.

El tratamiento del déficit de adhesión de leucocitos tipo 1 es la táctica correcta del tratamiento con antibióticos durante las infecciones agudas, teniendo en cuenta los resultados de los estudios bacteriológicos y el uso de todas las posibilidades de detener las infecciones, incluida la transfusión de granulocitos. La perspectiva es desfavorable. La curación es posible solo con el trasplante alogénico de médula ósea en presencia de un donante compatible. Con flujo moderado, es posible una reducción significativa en la frecuencia y severidad de la infección con un medicamento adecuado (cotrimoxazol) y profilaxis dental.

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