Enfermedades hereditarias de los pulmones en los niños

Las enfermedades pulmonares determinadas genéticamente se detectan en el 4-5% de los niños con enfermedades recurrentes y crónicas del sistema respiratorio. Se acepta distinguir las enfermedades pulmonares heredadas monogenéticamente y las lesiones pulmonares que acompañan a otros tipos de patología hereditaria (fibrosis quística, inmunodeficiencias primarias, enfermedades hereditarias del tejido conectivo, etc.).

Signos clínicos y de diagnóstico de las principales formas de enfermedades pulmonares heredadas de forma monogenética

Forma nosológica	Principales manifestaciones clínicas	Roentgen-cerebro y signos funcionales	Indicadores especiales
Disquinesia ciliar primaria	La derrota total de las vías respiratorias con una manifestación temprana de los síntomas. A menudo, la ubicación inversa de los órganos internos	Deformación bronquial, lesión difusa, endobronquitis purulenta persistente	Inmovilización de cilios, cambios en su estructura
Fibrosis pulmonar difusa idiopática	Disnea persistente, cianosis, tos seca. Pérdida de peso corporal "Drumsticks". Estertores crípticos	Difunde los cambios fibróticos. Tipo Restrictivo de Trastornos Respiratorios. Hipoxemia, hipercapnia
Hemosiderosis de los pulmones	Tos, dificultad para respirar, hemoptisis, anemia en el período de crisis. Agrandamiento del bazo, icterismo	Múltiples sombras de copa durante las crisis	Detección de siderófagos en esputo
Síndrome de Goodpasture	Tos, dificultad para respirar, hemoptisis, anemia en el período de crisis. Agrandamiento del bazo, icterismo, hematuria	Lo mismo	Lo mismo
Neumotórax espontáneo familiar	Dolores que aparecen de forma repentina en el costado, ausencia de ruidos respiratorios, desplazamiento del embotamiento cardíaco en la dirección opuesta	La presencia de aire en la cavidad pleural, el colapso del pulmón, el desplazamiento del mediastino en la dirección opuesta
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Falta de aliento, cianosis, tos seca. Las manifestaciones clínicas pueden estar ausentes	Sombras difusas finas de densidad rocosa
Hipertensión pulmonar primaria	Falta de aliento, principalmente con actividad física. Cianosis. Dolor en el corazón Taquicardia, acento del segundo tono sobre la arteria pulmonar	Hipertrofia del corazón derecho. Debilitamiento del patrón pulmonar en la periferia, expansión de las raíces, su pulsación mejorada	Aumento de la presión en la arteria pulmonar

• La discinesia ciliar primaria subyace a la formación de muchas enfermedades crónicas del sistema broncopulmonar (bronquiectasias, etc.).
• El síndrome de Kartagener es una combinación de la disposición inversa de los órganos internos (situs viscerum inversus) y el síndrome de inmovilidad de los cilios, que conduce a la formación de bronquiectasias y sinusitis purulenta.
• El diagnóstico de la discinesia ciliar primaria basada en microscopía de contraste de fase de la biopsia de la mucosa nasal o bronquial inmediatamente después de su preparación (evaluación de la intensidad y calidad del movimiento de los cilios) y / o el examen microscópico de electrones de biopsia (configuración de la naturaleza de la estructura de defectos de los cilios).
• En el 50-60% de los casos, la discinesia ciliar primaria no se acompaña de una disposición inversa de los órganos internos. 

[1], [2], [3], [4],