Idiotez amavrotic

La idiotez amavrótica es una rara enfermedad progresiva. Se caracteriza por una disminución gradual de la visión para completar la ceguera y la degradación del intelecto, hasta que llega la idiotez. Como resultado, el paciente desarrolla una senilidad profunda con un desenlace fatal. La enfermedad fue descrita por primera vez por el médico-oftalmólogo Tau hace más de 130 años. Tau notó una transformación especial del fundus. Ya se han descrito más de 500 casos de la enfermedad.

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Epidemiología

La epidemiología de la enfermedad marca una naturaleza familiar. En las familias donde hay pacientes con idiotez amavrótica, por la misma razón, los matrimonios peligrosos son peligrosos. También corren riesgo personas de origen canadiense, francés o judío.

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Causas de idiotez amavrotic

A pesar de los numerosos datos recopilados sobre la enfermedad, ahora muchas preguntas sobre las causas, la patogénesis e incluso las manifestaciones de la idiotez amaurótica, los científicos continúan buscando respuestas.

Hay sugerencias de que la enfermedad tiene una naturaleza hereditaria. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Lo más a menudo afecta el cerebelo, lóbulo occipital de los hemisferios cerebrales con graves complicaciones y consecuencias para todo el cuerpo: la atrofia del nervio óptico, las fibras nerviosas pueden perder su cáscara, y la comunicación entre las células nerviosas - desintegrarse.

La mayoría de los expertos reconocen que los signos clínicos de la enfermedad pueden ser bastante diversos y tienen una correlación con la edad en que la idiotez amaurótica comenzó a desarrollarse en el paciente.

En el curso de la investigación de las causas de la enfermedad, notado un patrón definido: la enfermedad suele afectar a los niños de la misma familia, por lo que utilizar el nombre de "familia amavroticheska idiotez." Según los estudios, los resultados de los cuales fueron publicados, cuando comenzamos a estudiar la enfermedad, 64 casos de idiotez amavroticheskoy 37 se encontraron en 13 familias (cada familia había afectado a niños de 2-5). Es digno de mención que en esas familias los pacientes tenían hermanos y hermanas absolutamente sanos. Hoy en día, el factor de herencia recesivo es de gran importancia en el desarrollo de la enfermedad. Por lo tanto, es posible explicar la incidencia de casos en las mismas familias. Durante el análisis del factor de la herencia como una causa amavroticheskoy idiotez no necesita estar limitado por la presencia en las familias de los pacientes (y ascendente, y las alas) de síntomas clínicamente significativos, sino también tener en cuenta la rudimentaria, por ejemplo, la anormalidad característica en el aparato visual (coroiditis familia, distrofia retinal pigmentario y así sucesivamente).

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Patogenesia

La base anatómica para el desarrollo de la enfermedad es la desintegración específica de las células ganglionares, que aparece como consecuencia de una violación del metabolismo de los lípidos dentro de la célula.

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Síntomas de idiotez amavrotic

Los primeros signos de una forma congénita aparecen en los primeros días o semanas de vida. El bebé nace con hidrocefalia o microcefalia, sufre de convulsiones, parálisis, deterioro de la función respiratoria. El bebé muere después de unos meses.

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Etapa

La forma infantil se desarrolla de 4-6 meses. Es esta forma de idiopatía amaurótica la que es inherente a la familia. La visión cae rápidamente: el bebé no puede arreglar la vista, no observa los objetos. En el fondo hay una llamada "piedra de cereza", una mancha rojiza en el área macular, que está rodeada por un borde blanco grisáceo. Entonces los nervios ópticos se atrofian y el niño pierde por completo la capacidad de ver. Gradualmente, se pierden los reflejos defensivos, tentativos, así como la capacidad de moverse. Los pacientes reaccionan fuertemente a los estímulos sonoros: tiemblan de un sonido bajo para una persona sana, puede haber convulsiones que surgen debido al aumento del tono muscular. En la etapa final de la enfermedad, se desarrollan atrofia general, agotamiento del cuerpo y aumento del tono de todos los músculos extensores. El pronóstico de la enfermedad también es decepcionante: el paciente muere después de uno y medio o dos después del inicio de la enfermedad.

La forma tardía de los niños comienza en 3-4 años. La enfermedad progresiva se intercala con las etapas de remisión. La pérdida gradual de inteligencia se acompaña de convulsiones, trastornos de coordinación, trastornos extrapiramidales. Esta forma también se caracteriza por la atrofia del nervio óptico. La muerte ocurre después de 6-8 años desde el comienzo del desarrollo de la idiotez amavrótica.

La forma juvenil comienza a aparecer de 6 a 10 años. La idiotez anópica de Spilmeyer progresa no tan rápido. Los cambios en el fondo del ojo coinciden con manifestaciones de degeneración pigmentaria de la retina. La visión del paciente disminuye gradualmente, como el intelecto. La alteración de las funciones motoras puede manifestarse de diferentes maneras e inconsistentemente: no hay una parálisis muy pronunciada de los brazos y las piernas, trastornos extrapiramidales y bulbares. La enfermedad conduce a la muerte en 10-25 años después del desarrollo de los primeros signos.

La forma tardía surge muy raramente y se desarrolla muy lentamente. El estado mental del paciente cambia (por el tipo de síndrome mental orgánico), hay atrofia de los nervios ópticos y degeneración pigmentaria de la retina del ojo. La etapa final se caracteriza por parálisis y síndrome epileptiforme. El paciente muere en 10 a 15 años desde el momento de la aparición de la enfermedad.

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Formas

Hay cuatro tipos de idiotez amaurótica:

• Tei-Saksa (golpeando a una edad temprana);
• Yansky-Bilynovsky (manifestado en niños a una edad posterior);
• Shpilmeier-Vogt (manifestado en adolescentes);
• Kufsa (la forma tardía).

Algunos científicos distinguen por separado y la forma congénita de Norman-Wood.

Cada tipo de enfermedad tiene su propio conjunto de manifestaciones clínicas, pero todas ellas están unidas por causas comunes, cuadro clínico, base anatómica y patogénesis.

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Diagnostico de idiotez amavrotic

La idiotez amavrótica es causada por una alteración en el metabolismo de los lípidos, como resultado de lo cual se deposita un producto intermedio del metabolismo de los lípidos en varias células del cuerpo, la esfingomielina. La ubicación y la composición de los depósitos contribuyen al desarrollo de un cuadro clínico específico de la enfermedad.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la idiología amaurótica se basa en un cuadro clínico especial y patologías características del fondo.

La forma temprana tiene síntomas similares con la enfermedad del aterrizaje, un tipo de mucopolisacaridosis. La enfermedad de Lunding se desarrolla desde los primeros meses después del nacimiento y lleva a la muerte 2-3 años después. "Hueso de cereza" en el fondo de ojo aparece en 1/5 de los casos, los cambios degenerativos de la retina y la percepción distorsionada de sonidos (giperkuziya) para su práctica no es típico, pero tomó nota de la ampliación simultánea del bazo y del hígado, trastornos en la psique, y trastornos del movimiento.

La forma juvenil a veces se superpone con las manifestaciones del síndrome de Lawrence-Moon-Biddle. Para diferenciar estas enfermedades, es necesario prestar atención a sus otras manifestaciones. Para el síndrome de Laurence - Moon - Biedl caracteriza por un rápido aumento de peso, la deformación de la extremidad, que se caracteriza por la presencia de dedos adicionales en las manos o los pies, marcado trastornos autonómicos-trófico y la falta de violaciónes de la función motora.

La variedad de síntomas de la forma tardía de la idiotez amavrótica complica el diagnóstico durante la vida. Sus manifestaciones son similares a la ataxia de Friedreich, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Pick, la parálisis progresiva e incluso la esquizofrenia.

Algunos autores insisten en que el diagnóstico de esta enfermedad, especialmente cuando las manifestaciones clínicas están lubricadas, solo puede establecerse de manera confiable después de la muerte, sobre la base de un análisis de las desviaciones histológicas del sistema nervioso.

Tratamiento de idiotez amavrotic

El tratamiento racional y efectivo no existe. En nuestro tiempo, la terapia para la idiotez amaurótica tiene como único objetivo aliviar los síntomas. Se usan drogas sedantes, drogas nootrópicas, drogas que alivian los calambres y medicamentos que fortifican el efecto.

Para activar la circulación sanguínea y los procesos metabólicos del cerebro, se prescriben glicina, elcar, cerebrolysin, ácido glutámico, pantogam.

Para eliminar el síndrome convulsivo, se prescribe difenina o carmazepina.

Un resultado positivo puede ser el uso de extractos de tejidos, transfusiones de sangre o plasma.

Prevención

La falta de una terapia eficaz para la idiotez amaurótica hace que uno preste mucha atención a la prevención. Ya existen métodos que nos permiten identificar portadores heterocigotos del gen patológico y cómo diagnosticar la idiotez amaurótica durante la gestación fetal. El diagnóstico prenatal de la enfermedad consiste en el análisis de la actividad de la hexosaminidasa A en el líquido amniótico. Si se encuentra una actividad disminuida de la enzima, se recomienda interrumpir el embarazo. Se aconseja a los padres de un niño enfermo que dejen de tener más hijos.

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