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Salud

Enfermedades de los niños (pediatría)

Alteración del metabolismo de la fructosa

La deficiencia de enzimas involucradas en el metabolismo de la fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia. La fructosa es un monosacárido, que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y también es un componente de la sacarosa y el sorbitol.

Defectos de las enzimas del ciclo de ornitina

Los defectos de las enzimas del ciclo de ornitina se caracterizan por hiperamonemia en condiciones de catabolismo o carga de proteínas. Trastornos del ciclo de ornitina primarios incluyen déficits karbamoilfosfatsintetazy (CFS), la deficiencia de ornitintranskarbamilazy (OTC) deficiencia argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy deficiencia (argininyantarnaya aciduria) y deficiencia de arginasa (argininemiya).

Trastornos del metabolismo metabólico

Homocistinuria: esta enfermedad es consecuencia de una deficiencia de la betastasisina de cistationina, que cataliza la formación de cistatión a partir de homocisteína y serina, y se hereda por un tipo autosómico recesivo. Homocistinuria: esta enfermedad es consecuencia de una deficiencia de la betastasisina de cistationina, que cataliza la formación de cistatión a partir de homocisteína y serina, y se hereda por un tipo autosómico recesivo.

La interrupción del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Valina, leucina e isoleucina son aminoácidos de cadena ramificada; la deficiencia de enzimas involucradas en su metabolismo, conduce a la acumulación de ácidos orgánicos con acidosis metabólica severa.

Parálisis periódica familiar

La parálisis familiar periódica es una rara afección autosómica caracterizada por episodios de parálisis flácida con pérdida de reflejos tendinosos profundos y falta de respuesta muscular a la estimulación eléctrica. Hay 3 formas: hipercalémica, hipopotasémica y normokaliemica.

Síndromes de deleciones cromosómicas

Los síndromes de deleciones cromosómicas son consecuencia de la pérdida de una parte del cromosoma. Al mismo tiempo, hay una tendencia a desarrollar malformaciones congénitas graves y un retraso significativo en el desarrollo mental y físico.

Traqueitis bacteriana (cereal pseudomembranoso)

La traqueítis bacteriana (cereal pseudomembranoso) es una enfermedad infecciosa bacteriana con localización en la tráquea. La traqueítis bacteriana es una enfermedad rara que ocurre en niños de cualquier edad. Muy a menudo es causada por Staphylococcus aureus, Streptococcus grupo A premoly y Haemophilus influenzae tipo b.

Síndrome de dificultad respiratoria de los recién nacidos

El síndrome de dificultad respiratoria es causado por la insuficiencia del agente tensioactivo en los pulmones de niños que nacen con menos de 37 semanas de gestación. El riesgo aumenta con el grado de prematuridad. Los síntomas del síndrome de dificultad respiratoria incluyen dificultad para respirar, la participación de músculos adicionales en el acto de respirar e hinchazón de las alas de la nariz que ocurren poco después del nacimiento. El diagnóstico se basa en datos clínicos; El riesgo prenatal se puede evaluar mediante pruebas de madurez pulmonar.

Síndromes de pérdida de aire de los pulmones

Los síndromes de pérdida de aire de los pulmones significan la propagación del aire fuera de su ubicación normal en el espacio aéreo de los pulmones.

Hipertensión pulmonar persistente de los recién nacidos

La hipertensión pulmonar persistente de los recién nacidos es una persistencia o un retorno al estado de constricción de las arteriolas de los pulmones, lo que causa una disminución significativa en el flujo sanguíneo en los pulmones y la correcta ventilación de la sangre. Los síntomas y signos incluyen taquipnea, el arrastre de áreas maleables del tórax y cianosis pronunciada o una disminución en la saturación de oxígeno que no responde a la terapia de oxígeno. El diagnóstico se basa en la anamnesis, el examen, la radiografía del tórax y la respuesta al subsidio de oxígeno.

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