Enfermedades de los niños (pediatría)

El síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo consiste en hipoplasia del ventrículo izquierdo y aorta ascendente, subdesarrollo de las válvulas aórtica y mitral, defecto del tabique auricular y conducto arterial abierto. Si el cierre fisiológico del conducto arterial no se previene mediante la infusión de prostaglandina, se desarrollará un shock cardiogénico y el niño morirá. A menudo se escuchan un solo tono fuerte II y ruido sistólico inespecífico.

La apnea del prematuro se define como la respiración pausas de más de 20 segundos o interrupción de corriente de aire y la pausa respiratoria de menos de 20, combinado con bradicardia (menos de 80 latidos / min), cianosis central o la saturación de O2 de menos de 85% en los niños nacidos a término de la gestación de menos de 37 semanas y en ausencia de causas de la apnea del sueño. Las razones pueden ser la inmadurez del sistema nervioso central (SNC) o la obstrucción de las vías respiratorias.

La colestasis es una violación de la excreción de bilirrubina, que conduce a un aumento en el nivel de bilirrubina directa e ictericia. Hay muchas causas de colestasis, que se revelan en la investigación de laboratorio, la exploración del hígado y de los conductos biliares y, a veces, la biopsia y la cirugía del hígado. El tratamiento depende de la causa.

La tirosina es el precursor de algunos neurotransmisores (por ejemplo, dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormonas (p. Ej., Tiroxina) y melanina; la deficiencia de enzimas involucradas en su metabolismo, conduce a una serie de síndromes. Tirosinemia tipo I - esta enfermedad se hereda de una manera autosómica recesiva, la causa es la deficiencia de su fumarilo-atsetoatsetatgidroksilazy, una enzima implicada en el metabolismo de la tirosina.