Enfermedades de los niños (pediatría)

Malformaciones del cerebro

Anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. El cerebro que falta a veces se reemplaza por un tejido neural quístico formado incorrectamente, que puede ser piel desnuda o cubierta. Partes del tronco del encéfalo o la médula espinal pueden estar ausentes o estar formadas incorrectamente. Un niño nace muerto o muere a los pocos días o semanas. El tratamiento es de apoyo.

Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad rara asociada con una reabsorción y excreción anómala de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas incluyen erupción cutánea, trastornos del sistema nervioso central, bajo crecimiento, dolores de cabeza, así como desmayos y colapso. El diagnóstico se basa en la determinación de un alto contenido urinario de triptófano y otros aminoácidos. El tratamiento preventivo incluye niacina o niacinamida, y en el transcurso de los ataques, se prescribe nicotinamida.

Artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita se caracteriza por contracturas múltiples de las articulaciones (especialmente las extremidades superiores y el cuello) y la amioplasia, generalmente sin otras anomalías congénitas graves. La inteligencia es relativamente normal.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es un aumento en los ventrículos del cerebro con una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo. Las manifestaciones incluyen aumento de la cabeza y atrofia cerebral. El aumento de la presión intracraneal causa ansiedad y una fontanela abultada. El diagnóstico se basa en ultrasonidos en recién nacidos y CT o MRI en niños mayores. El tratamiento generalmente implica la operación de derivación de los ventrículos del cerebro.

Cistinuria

Cistinuria - un defecto hereditario de los túbulos renales en el que se perturba el resorción aminoácido cistina, aumentando su excreción en la orina en el tracto urinario piedras forma de cistina. Los síntomas incluyen el desarrollo del cólico renal en relación con la formación de cálculos y, probablemente, la infección del sistema urinario o las manifestaciones de insuficiencia renal. El diagnóstico se basa en la definición de excreción de cistina con orina. El tratamiento incluye un aumento en el volumen diario del líquido que se bebe y la alcalinización de la orina.

Convulsiones febriles en los niños

Las convulsiones febriles se desarrollan en niños menores de 6 años con un aumento en la temperatura corporal por encima de 38 ° C, la ausencia de antecedentes de convulsiones afebriles y otras causas posibles. El diagnóstico es clínico, se coloca después de excluir otras causas posibles. El tratamiento de un ataque de convulsiones que dura menos de 15 minutos es de apoyo.

Onfalocele

El onfalocele es la protrusión de los órganos abdominales a través del defecto de la línea media en la base del ombligo. En los onfaloceles, la protuberancia de los órganos está cubierta con una membrana delgada y puede ser pequeña (solo unos pocos bucles del intestino) o puede contener la mayoría de los órganos de la cavidad abdominal (intestino, estómago e hígado).

Amputación congénita

Las amputaciones congénitas son defectos transversales o longitudinales de las extremidades asociados con el deterioro del crecimiento primario o la destrucción intrauterina secundaria de los tejidos embrionarios normales.

Tronco arterial común

Se forma tronco arterioso si durante el desarrollo fetal raíz primitiva no está dividido por un tabique en la arteria pulmonar y la aorta que conduce a la formación de un único tronco arterial grande, que se encuentra por encima de un gran, perimembranoznym infundibulyarnym defecto septal ventricular.

Válvula tricúspide Atrezium

Válvula tricúspide de Atrezium: esta es la ausencia de válvula tricúspide, combinada con hipoplasia del ventrículo derecho. Las anomalías combinadas ocurren con frecuencia, incluyendo el defecto del tabique auricular, el defecto del tabique interventricular, el conducto arterial abierto y la transposición de los vasos principales.

Salud