Enfermedades de los niños (pediatría)

Malformaciones cerebrales

La anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. El cerebro ausente a veces es reemplazado por tejido nervioso quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por piel. Partes del tronco encefálico o de la médula espinal pueden estar ausentes o malformadas. El bebé nace muerto o fallece en cuestión de días o semanas. El tratamiento es de soporte.

Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es un trastorno poco común asociado con la reabsorción y excreción anormales de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas incluyen erupción cutánea, anomalías del sistema nervioso central (SNC), baja estatura, cefaleas, desmayos y colapso. El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de triptófano y otros aminoácidos en la orina. El tratamiento preventivo incluye niacina o niacinamida, y se administra nicotinamida durante los ataques.

Artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita se caracteriza por múltiples contracturas articulares (especialmente en las extremidades superiores y el cuello) y amioplasia, generalmente sin otras anomalías congénitas importantes. La inteligencia es relativamente normal.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es el agrandamiento de los ventrículos cerebrales con exceso de líquido cefalorraquídeo. Los síntomas incluyen agrandamiento de la cabeza y atrofia cerebral. El aumento de la presión intracraneal causa inquietud y abultamiento de la fontanela. El diagnóstico se basa en la ecografía en recién nacidos y en la tomografía computarizada o resonancia magnética en niños mayores. El tratamiento suele consistir en una cirugía de derivación ventricular.

Cistinuria

La cistinuria es un defecto hereditario de los túbulos renales que altera la reabsorción del aminoácido cistina, aumenta su excreción urinaria y provoca la formación de cálculos de cistina en las vías urinarias. Los síntomas incluyen cólico renal debido a la formación de cálculos y, posiblemente, infección urinaria o manifestaciones de insuficiencia renal. El diagnóstico se basa en la determinación de la excreción urinaria de cistina. El tratamiento incluye aumentar el volumen diario de líquidos ingeridos y alcalinizar la orina.

Convulsiones febriles en niños

Las convulsiones febriles se desarrollan en niños menores de 6 años cuando la temperatura corporal supera los 38 °C y no hay antecedentes de convulsiones afebriles ni otras posibles causas. El diagnóstico es clínico y se realiza tras descartar otras posibles causas. El tratamiento para una convulsión que dura menos de 15 minutos es de soporte.

Onfalocele

Un onfalocele es una protrusión de órganos abdominales a través de un defecto en la línea media de la base del ombligo. En un onfalocele, la protrusión de los órganos está cubierta por una membrana delgada y puede ser pequeña (solo unas pocas asas intestinales) o contener la mayoría de los órganos abdominales (intestinos, estómago, hígado).

Amputaciones congénitas

Las amputaciones congénitas son defectos transversales o longitudinales de las extremidades asociados con trastornos primarios del crecimiento o destrucción intrauterina secundaria de tejidos embrionarios normales.

Tronco arterial común

El tronco arterial común se forma si, durante el desarrollo intrauterino, el tronco primitivo no se divide por un tabique en la arteria pulmonar y la aorta, lo que da lugar a la formación de un único tronco arterial grande que se ubica por encima de un gran defecto del tabique ventricular infundibular perimembranoso.

Atresia de la válvula tricúspide

La atresia tricúspide es la ausencia de la válvula tricúspide asociada con hipoplasia del ventrículo derecho. Las anomalías asociadas son frecuentes e incluyen comunicación interauricular, comunicación interventricular, conducto arterioso persistente y transposición de grandes vasos.

Salud