Enfermedades de los niños (pediatría)

Sindactilia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Sindactilia: malformación congénita de la mano, que consiste en la unión de dos o más dedos con una violación del estado cosmético y funcional. Esta anomalía a veces se observa de forma aislada, en cuyo caso el trastorno del desarrollo puede considerarse un diagnóstico. En estos casos, los dedos se desarrollan completamente, pero entre ellos hay fusión de tejidos blandos o huesos.

Malformaciones congénitas de las extremidades superiores.

I.V. Shvedovchenko (1993) desarrolló una clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros superiores, mientras que el autor sistematizó y presentó en forma de tabla todas las formas de subdesarrollo según las series teratológicas. Se desarrollan los principios básicos, la estrategia y las tácticas de tratamiento de las malformaciones congénitas de las extremidades superiores.

Examen de niños con síndrome metabólico

De salud de grupo en niños y adolescentes con síndrome metabólico, dependiendo de la gravedad de los marcadores clínicos de la enfermedad - III o IV, V. Al elegir una profesión muestra todo tipo de trabajo intelectual, así como el trabajo como ayudante de laboratorio, un dibujante, un mecánico. No puede trabajar con riesgos ocupacionales (ruido y vibración), con el ritmo de trabajo prescrito (transportador), trabajo en posiciones forzadas, turnos nocturnos no se muestra. Trabajo contraindicado asociado con estrés y viajes de negocios.

Síndrome metabólico en niños

El síndrome metabólico es un complejo sintomático de trastornos metabólicos, hormonales y psicosomáticos, basado en la obesidad abdominal-visceral (central) con resistencia a la insulina e hiperinsulinemia compensatoria.

Mucopolisacaridosis, tipo IX: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis, tipo IX es una forma extremadamente rara de mucopolisacaridosis. Hasta la fecha, hay una descripción clínica de un paciente, una niña de 14 años.

Mucopolisacaridosis, tipo VII: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Mucopolisacaridosis VII - enfermedad autosómica recesiva progresiva que se produce como resultado de la reducción de la actividad de la lisosomal beta-D-glucuronidasa, que participan en el metabolismo de sulfato de dermatano, sulfato de heparano y sulfato de condroitina.

Mucopolisacaridosis, tipo IV

Mucopolisacaridosis IV - enfermedad autosómica genéticamente heterogénea progresiva recesiva que resulta de mutaciones en genes que codifican la galactosa-6-sulfatasa (N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa), que está implicado en el metabolismo de sulfato de queratano y sulfato de condroitina, o en el gen de la beta-galactosidasa (este formulario es una variante alélica Gml-gangliosidosis) que conduce a la manifestación de IVA mucopolisacaridosis y IVB respectivamente mucopolisacaridosis.

Mucopolisacaridosis, tipo VI: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis, tipo VI es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por síntomas clínicos graves o leves; es similar al síndrome de Hurler, pero difiere de él con un intelecto reservado.

Mucopolisacaridosis tipo 3

Mucopolisacaridosis tipo III: grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades heredadas por tipo autosómico recesivo. Hay cuatro formas nosológicas que difieren en el grado de manifestación de las manifestaciones clínicas y el defecto bioquímico primario.

Mucopolisacaridosis, tipo II: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Mucopolisacaridosis tipo II - concatenado con trastorno recesivo ligado al cromosoma X que resulta de disminución de la actividad lisosomal iduronato-2-sulfatasa, que está implicado en el metabolismo de glicosaminoglicanos. La mucopolisacaridosis II se caracteriza por trastornos psiconeurológicos progresivos, hepatoesplenomegalia, trastornos cardiopulmonares, deformidades óseas. Hasta la fecha, se han descrito 2 casos de la enfermedad en niñas asociados con la inactivación del segundo cromosoma X normal.

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