Enfermedades de los niños (pediatría)

Sindactilia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La sindactilia es una malformación congénita de la mano que consiste en la fusión de dos o más dedos, con alteración de su aspecto estético y funcional. Esta anomalía a veces se observa de forma aislada, en cuyo caso puede considerarse un diagnóstico. En estos casos, los dedos están completamente desarrollados, pero existe una fusión de tejidos blandos u hueso entre ellos.

Anomalías congénitas de los miembros superiores

IV Shvedovchenko (1993) desarrolló una clasificación de las malformaciones congénitas de las extremidades superiores, y el autor sistematizó y presentó en forma de tabla todas las formas de subdesarrollo según series teratológicas. Se desarrollaron los principios básicos, la estrategia y las tácticas para el tratamiento de las malformaciones congénitas de las extremidades superiores.

Experiencia en niños con síndrome metabólico

Grupo de salud de niños y adolescentes con síndrome metabólico, según la gravedad de los marcadores clínicos de la enfermedad: III, IV o V. Al elegir una profesión, se recomiendan todo tipo de trabajo intelectual, así como trabajos como auxiliar de laboratorio, delineante y mecánico. Está prohibido trabajar con riesgos laborales (ruido y vibraciones), con ritmos de trabajo prescritos (cinta transportadora), en posiciones forzadas y en turnos de noche. Están contraindicados los trabajos con estrés y los viajes de negocios.

Síndrome metabólico infantil

El síndrome metabólico es un complejo sintomático de trastornos metabólicos, hormonales y psicosomáticos, que se basan en una obesidad abdominovisceral (central) con resistencia a la insulina e hiperinsulinemia compensatoria.

Mucopolisacaridosis tipo IX: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis tipo IX es una forma extremadamente rara de mucopolisacaridosis. Hasta la fecha, se ha descrito el caso clínico de una paciente, una niña de 14 años.

Mucopolisacaridosis tipo VII: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis VII es una enfermedad progresiva autosómica recesiva que resulta de la disminución de la actividad de la beta-D-glucuronidasa lisosomal, que participa en el metabolismo del sulfato de dermatán, el sulfato de heparán y el sulfato de condroitina.

Mucopolisacaridosis tipo IV

La mucopolisacaridosis IV es una enfermedad genéticamente heterogénea, autosómica recesiva, progresiva, que se produce como resultado de mutaciones en los genes que codifican la galactosa-6-sulfatasa (N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa), que está implicada en el metabolismo del queratán sulfato y del condroitín sulfato, o en el gen de la beta-galactosidasa (esta forma es una variante alélica de la gangliosidosis Gml), lo que lleva a la manifestación de la mucopolisacaridosis IVA y la mucopolisacaridosis IVB, respectivamente.

Mucopolisacaridosis tipo VI: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis tipo VI es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por síntomas clínicos graves o leves; es similar al síndrome de Hurler pero se diferencia de él en que la inteligencia está preservada.

Mucopolisacaridosis tipo 3

La mucopolisacaridosis tipo III es un grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas que se heredan de forma autosómica recesiva. Existen cuatro formas nosológicas que difieren en la gravedad de las manifestaciones clínicas y el defecto bioquímico primario.

Mucopolisacaridosis tipo II: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que resulta de la disminución de la actividad de la iduronato-2-sulfatasa lisosomal, que participa en el metabolismo de los glicosaminoglicanos. La mucopolisacaridosis II se caracteriza por trastornos psiconeurológicos progresivos, hepatoesplenomegalia, trastornos cardiopulmonares y deformidades óseas. Hasta la fecha, se han descrito dos casos de la enfermedad en niñas, asociados a la inactivación del segundo cromosoma X, normal.

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