Enfermedades de los niños (pediatría)

Mucopolisacaridosis, tipo I: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis, tipo I, es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de una disminución en la actividad de la l-iduronidasa lisosómica, que está involucrada en el metabolismo de los glicosaminoglicanos. La enfermedad se caracteriza por trastornos progresivos de los órganos internos, el sistema óseo, trastornos psiconeurológicos y cardiopulmonares.

Mucopolisacaridosis en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad metabólica hereditaria del grupo de enfermedades de acumulación lisosomal. El desarrollo de la mucopolisacaridosis hereditaria se debe a la alteración de la función de las enzimas lisosomales implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), componentes estructurales importantes de la matriz intracelular.

Trastorno del metabolismo de la fructosa (fructosuria) en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Tres trastornos hereditarios del metabolismo de la fructosa son conocidos en humanos. Fructosuria (fructoquinasa fracaso) - condición asintomática asociada con un alto contenido de fructosa en la orina: la intolerancia hereditaria a la fructosa (falta de aldolasa B) y la falta de fructosa-1,6-bisfosfatasa, que también se aplica a los defectos en la gluconeogénesis.

Alteración del metabolismo de galactosa (galactosemia) en niños

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por anomalías en el metabolismo de la galactosa. Los síntomas de galactosemia incluyen alteración de la función hepática y renal, disminución de la función cognitiva, cataratas y falla ovárica prematura. El diagnóstico se basa en el estudio de las enzimas eritrocíticas. El tratamiento consiste en una dieta que no contiene galactosa.

La infracción del cambio de los hidratos de carbono a los niños

Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios comunes. Los hidratos de carbono - una de las principales fuentes de energía metabólica en la célula, entre ellos un lugar especial está ocupado por monosugars - galactosa, glucosa, fructosa y polisacárido - glucógeno. El sustrato clave del metabolismo energético es la glucosa.

Patogenia de glicogenesis

La glucosa-6-fosfatasa cataliza la reacción final y la gluconeogénesis, y la hidrólisis del glucógeno y lleva a cabo la hidrólisis de la glucosa-6-fosfato en glucosa y fosfato inorgánico. La glucosa-6-fosfatasa es una enzima especial entre el hígado involucrada en el metabolismo del glucógeno. El sitio activo de la glucosa-6-fosfatasa se encuentra en el lumen del retículo endoplasmático, lo que requiere el transporte de sustratos y productos de la membrana de reacción.

Glycogenosis en niños

Las glucogenosis son causadas por una deficiencia de enzimas involucradas en la síntesis o escisión del glucógeno; una deficiencia puede ocurrir en el hígado o los músculos y causar hipoglucemia o la deposición de cantidades anormales o tipos de glucógeno (o sus metabolitos intermedios) en los tejidos.

Hiperparatiroidismo en niños

Hiperparatiroidismo: producción excesiva de hormona paratiroidea. El exceso de producción de hormona paratiroidea puede deberse a la patología primaria de la glándula paratiroidea: adenoma o hiperplasia idiopática (hiperparatiroidismo primario).

Hipoparatiroidismo en niños

Hipoparatiroidismo: deficiencia de la función de la glándula paratiroides, que se caracteriza por la disminución de la producción de hormona paratiroidea y una violación del metabolismo del calcio y el fósforo.

No diabetes en niños

La diabetes mellitus no es una enfermedad causada por la deficiencia absoluta o relativa de la hormona antiduyretic, se caracteriza por poliuria y polidipsia. La hormona antidiurética estimula la reabsorción de agua en los túbulos colectores de los riñones y regula el metabolismo del agua en el cuerpo.

Salud