Enfermedades de los niños (pediatría)

Síndrome de Griselli (síndrome de Griscelli)

El síndrome de Gricelli es un síndrome congénito autosómico recesivo, que es una combinación de inmunodeficiencia y albinismo parcial, descrito por primera vez en Francia por Claude Griscelli. El albinismo en este síndrome es causado por una violación de la migración de los melanosomas de los melanocitos (en los que se forma un pigmento) a los queratocitos.

Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X: síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome linfoproliferativo ligado a X (XLP) es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por una violación de la respuesta inmune al virus Epstein-Barr-EBV. XLP fue identificado por primera vez en 1969 por David T. Purtilo et al., Quien observó una familia en la que los niños murieron a causa de la mononucleosis infecciosa.

Linfohistiocitosis hemofagocítica

La linfogistocitosis hemofagocítica primaria (familiar y esporádica) ocurre en varios grupos étnicos y se disemina por todo el mundo. La incidencia de linfogistocitosis hemofagocítica primaria, según J.Henter, es de aproximadamente 1,2 por cada 1,000,000 de niños menores de 15 años o 1 por 50,000 recién nacidos. Estos indicadores son comparables con la prevalencia en los recién nacidos de fenilcetonuria o galactosemia.

Síndrome de DiGeorge: síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de DiGeorge clásico se ha descrito en pacientes con un fenotipo característico, incluidos defectos cardíacos, esqueleto facial, endocrinopatía e hipoplasia tímica. El síndrome también puede estar acompañado por otras anomalías del desarrollo.

Síndromes de roturas cromosómicas

La inmunodeficiencia y la inestabilidad cromosómica son marcadores ataxia-telangiectasia (A-T) y el síndrome de rotura de Nijmegen cromosoma - síndrome de rotura de Nijmegen (NBS), que junto con el síndrome de Bloom, grupo xeroderma pigmentoso incluido en síndromes con inestabilidad cromosómica. Los genes, que mutaciones causan el desarrollo de A-T y NBS son ATM (Ataxia-teleangiectasia mutado) y NBSl respectivamente.

Ataxia-telangiectasia en niños

La ataxia-telangiectasia puede diferir significativamente en diferentes pacientes. La ataxia cerebelosa progresiva y las telangiectasias están presentes en acex, a menudo hay un "café con leche" en la piel. La inclinación a las infecciones varía de muy pronunciada a muy leve. Muy alta incidencia de tumores malignos, principalmente tumores del sistema linfoide.

Síndrome de roturas cromosómicas de Nijmegen

El síndrome de rotura de Nijmegen se describió por primera vez en 1981. Weemaes CM como un nuevo síndrome con inestabilidad cromosómica. La enfermedad se manifiesta microcefalia, retraso del desarrollo físico, trastornos específicos del esqueleto facial, se encontró manchas de color de la piel "café con leche" y múltiples averías 7 y el cromosoma 14 en el niño de 10 años de edad.

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich Syndrome (síndrome de Wiscott-Aldrich, ERA) (OMIM # 301000) - enfermedad ligada al cromosoma X, principales manifestaciones de las cuales son mikrotrombotsitopeniya, eczema y la inmunodeficiencia. La incidencia de la enfermedad es aproximadamente de 1 en 250,000 niños recién nacidos.

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E con infecciones recurrentes: síntomas, diagnóstico, tratamiento.

Síndrome de hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), anteriormente llamado síndrome (síndrome de Job) de Job, que se caracteriza por infecciones repetidas, principalmente estafilococos, rasgos faciales toscos, anomalías esqueléticas y el aumento de forma espectacular los niveles de inmunoglobulina E. Los dos primeros pacientes con un síndrome tal se describen en 1966, Davis y colegas. Puesto que describe 50 casos con cuadro clínico similar, pero la patogénesis de la enfermedad aún no ha sido definida.

Síndrome de la oreja: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Omen - una enfermedad caracterizada por una temprana (primera semana de vida) a partir de la forma de erupción cutánea exudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía generalizada, diarrea, hipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E y una mayor tendencia a las infecciones característicos de las inmunodeficiencias combinadas.

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