Enfermedades de los niños (pediatría)

Inmunodeficiencias combinadas de células T y B

Las inmunodeficiencias combinadas son síndromes caracterizados por la ausencia o disminución en el número y / o función de los linfocitos T y marcadas violaciones de otros componentes de la inmunidad adaptativa. Incluso con células B normales en la sangre periférica, su función generalmente se suprime, en vista de la falta de ayuda de las células T.

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia M

Síndrome de hiper-IgM (HIGM) - grupo de inmunodeficiencias primarias caracterizadas por concentraciones normales o elevados de IgM en suero y una marcada reducción o ausencia total de otras clases de inmunoglobulina (G, A, E). El síndrome de hiper-IgM se refiere a inmunodeficiencias raras, la frecuencia en la población no excede 1 caso por 100,000 recién nacidos.

Síndrome de hiper-IgM asociado con deficiencia de CD40 (HIGM3): síntomas, tratamiento

Variante autosómica recesiva asociada con una deficiencia de CD40 (HIGM3) - esta es una forma rara de síndrome de hiper-IgM (HIGM3) con un modo recesivo autosómico de herencia descrito hasta ahora sólo en 4 pacientes a partir de 3 familias no relacionadas. CD40 Molecule - miembro de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral se expresa constitutivamente en los linfocitos B, los fagocitos mononucleares, pestañas dendríticas y células epiteliales activadas.

Síndrome de hiper IgM autosómico recesivo: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Tras el descubrimiento de la base molecular de síndrome de hiper-IgM ligado a X apareció describir pacientes de ambos sexos con expresión normal de CD40L, mayor susceptibilidad a las bacterias, pero no las infecciones oportunistas, y en algunas familias - con un modo recesivo autosómico de herencia. En 2000, Revy ssoavt. Hemos publicado los resultados de un estudio del grupo de los pacientes con síndrome de hiper-IgM, para detectar una mutación en un gen que codifica una citidina desaminasa inducida por activación (AICDA).

Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X tipo 1 (HIGM1)

Hace más de 10 años, se descubrió un gen cuyas mutaciones conducen al desarrollo de la forma HIGM1 de la enfermedad. En 1993, se publicaron los resultados de cinco grupos de investigación independientes que muestran que las mutaciones en el gen del ligando CD40 (CD40L) son un defecto molecular subyacente a la forma encadenada Xt del síndrome hiper-IgM. El gen que codifica la proteína gp39 (CD154) - CD40L se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq26-27). El ligando CD40 se expresa en la superficie de los linfocitos T activados.

Hipogammaglobulinemia infantil transitoria: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Hipogammaglobulinemia infantil transitorio (TMG) se define como una disminución significativa en el nivel de IgG con o sin otras clases de deficiencia de inmunoglobulina en un niño de más de 6 meses, con sujeción a la exclusión de otros estados inmunodeficientes.

Deficiencia de subclases de IgG: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Una condición en la que el déficit de una de las subclases de IgG se determina a un nivel normal o reducido de inmunoglobulina G total se denomina deficiencia selectiva de la subclase IgG. A menudo hay una combinación de déficits en varias subclases.

Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Entre los estados de inmunodeficiencia conocidos, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es más común en la población. En Europa, su frecuencia es de 1 / 400-1 / 600 personas, en los países asiáticos y africanos la frecuencia de ocurrencia es algo menor.

Inmunodeficiencia Variable General: Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento

La Inmunodeficiencia Variable Común (IDC) es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por un defecto en la síntesis de anticuerpos. La prevalencia de OVIN varía de 1: 25,000 a 1: 200,000, la proporción de sexos es la misma.

Agammaglobulinemia en niños

La agammaglobulinemia en los niños es una enfermedad típica que se acompaña de un déficit aislado de anticuerpos. Esta enfermedad se manifiesta en frecuentes infecciones bacterianas repetidas.

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