Enfermedades de los niños (pediatría)

La fiebre mediterránea familiar (fiebre mediterránea familiar (FMF), enfermedad recurrente) - una enfermedad hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre y peritonitis, a veces con la pleuresía, lesiones cutáneas, artritis y rara vez pericarditis. Puede desarrollar amiloidosis de los riñones, lo que puede provocar insuficiencia renal.

Los defectos del sistema del complemento son la variedad más rara de estados de inmunodeficiencia primaria (1-3%). Se describen los defectos hereditarios de casi todos los componentes del complemento. Todos los genes (excepto el gen de la perdinina) se encuentran en los cromosomas autosómicos. La deficiencia más común es el componente C2. Los defectos del sistema del complemento son diferentes en sus manifestaciones clínicas.

La adhesión entre los leucocitos y el endotelio, otros leucocitos y bacterias es necesaria para realizar las funciones fagocíticas básicas, pasando al foco de la infección, a la comunicación entre las células, a la formación de una reacción inflamatoria. Las principales moléculas de adhesión incluyen selectinas e integrinas. Los defectos de las propias moléculas de adhesión o las proteínas implicadas en la transmisión de la señal de las moléculas de adhesión conducen a defectos pronunciados de la respuesta antiinfecciosa de los fagocitos.

La neutropenia se define como una disminución en el número de neutrófilos circulantes de sangre periférica por debajo de 1500 / μL (en niños de 2 semanas a 1 año, el límite inferior de la norma es 1000 / μp). Una disminución en los neutrófilos de menos de 1000 / μL se considera como un grado leve de neutropenia, 500-1 000 / mL, un promedio, menos de 500, un grado severo de neutropenia (agranulocitosis).