En heterocigotos, la actividad de la glucosa-fosfato isomerasa en los eritrocitos es 40-60% de la norma, la enfermedad es asintomática. En los homocigotos, la actividad de la enzima es 14-30% de la norma, la enfermedad procede en forma de anemia hemolítica. Las primeras manifestaciones de la enfermedad ya se pueden observar en el período neonatal: ictericia marcada, anemia, esplenomegalia.