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Salud

Enfermedades de los niños (pediatría)

Síndrome de Kostmann: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Kostmann (agranulocitosis genéticamente determinada de los niños) es la forma más grave de neutropenia hereditaria. El tipo de herencia es autosómica recesiva, puede haber casos esporádicos y un tipo dominante de herencia.

Neutropenia en niños

Neutropenia criterio en niños mayores de un año y adultos - disminución en el recuento absoluto de neutrófilos (arma blanca y segmentada) en sangre periférica hasta 1,5 mil por 1 ml de sangre o menos, el primer año de vida -. 1 mil en 1 mm o menos ..

Neutropenia aloinmune o isoinmune de los recién nacidos

La neutropenia aloinmune o isoinmune de los recién nacidos se produce en el feto debido a la incompatibilidad antigénica de los neutrófilos del feto y la madre. Los isoanticuerpos de la madre pertenecen a la clase IgG, penetran en la barrera placentaria y destruyen los neutrófilos del niño. Los isoanticuerpos son generalmente leucoaglutininas, reaccionan con las células del paciente y su padre, no reaccionan con las células de la madre.

Síndrome Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad con disfunción celular generalizada. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Debido a un defecto en la proteína Lyst. Un rasgo característico de este síndrome son los gránulos gigantes con peroxidasa positiva en neutrófilos, eosinófilos, monocitos de sangre periférica y médula ósea, y en células precursoras de granulocitos.

Síndrome de Schwachman-Diamond: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome Shvakhmana-Diamond se caracteriza por neutropenia e insuficiencia pancreática exocrina en combinación con displasia metafisaria (25% de los pacientes). La herencia es autosómica recesiva, hay casos esporádicos. La causa de la neutropenia radica en la derrota de las células progenitoras y el estroma de la médula ósea. Violación de quimiotaxis de neutrófilos.

Deficiencia de mieloperoxidasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La deficiencia de mieloperoxidasa es la patología congénita más frecuente de los fagocitos, la incidencia de deficiencia completa de mieloperoxidasa hereditaria es de 1: 1,400 a 1:12 000.

Enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en el sistema de formación del anión superóxido en los neutrófilos en respuesta a la estimulación por microorganismos. Esta enfermedad se basa en cambios genéticamente programados en la estructura o deficiencia de la enzima NADPH oxidasa, que cataliza la reducción de oxígeno a su forma activa: superóxido.

Aplasia parcial de glóbulos rojos

El término "aplasia de células rojas parcial" (PKKA) describe un grupo de entidades que se caracterizan por anemia en combinación con reticulocitopenia y la desaparición o la reducción considerable del número de morfológicamente definidos, así como la eritropoyesis temprana de progenitores comprometidos en la médula ósea. La clasificación divide el PACA en formas congénitas y adquiridas.

Diamond-Blackfang anemia

La anemia de Diamond-Blackfen es la forma más famosa de aplasia parcial de glóbulos rojos en niños. La enfermedad recibió su nombre de los autores que describieron en 1938 a cuatro niños con signos característicos de la enfermedad.

Disqueratosis congénita: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

La primera descripción de la disqueratosis congénita (congénita) (disqueratosis congénita) fue realizada por un dermatólogo Zinsser en 1906 y en los años 30. También fue complementado por los dermatólogos Kohl y Engman, por lo que otro nombre para esta rara forma de patología hereditaria es el "síndrome de Zinsser-Kohl-Engman".

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