Enfermedades de los niños (pediatría)

Síntomas de la anemia drepanocítica

Anemia de células falciformes se produce en forma de episodios de ataques de dolor (crisis) asociados con la oclusión de los capilares en los "serpleniya" eritrocitos espontáneas, alternando con períodos de remisión. Las crisis pueden ser provocadas por las enfermedades intercurrentes, las condiciones climáticas, el estrés, es posible la aparición espontánea de las crisis.

Causas y patogénesis de la anemia de células falciformes

El defecto básico en esta enfermedad es el desarrollo de HbS como resultado de mutaciones y deleciones espontáneas beta-globina gen en el cromosoma 11 que conduce a la sustitución de valina por ácido glutámico en la posición cadena VIR-polipéptido (a2, β2, el eje 6).

Anemia falciforme

La anemia falciforme es una anemia hemolítica crónica severa que ocurre en personas homocigotas para el gen en forma de hoz, acompañada de una alta tasa de mortalidad.

Talasemia

La talasemia es un grupo heterogéneo de anemia hipocrómica hereditariamente condicionada con diferente gravedad del flujo, que se basa en una alteración en la estructura de las cadenas de globina.

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La enzima más común es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, identificada en aproximadamente 300 millones de personas; en segundo lugar, una deficiencia de la actividad piruvato quinasa, que se encuentra en varios miles de pacientes en la población; Los tipos restantes de defectos enzimáticos de los glóbulos rojos son raros.

La pycnocytosis infantil infantil

Para las enfermedades asociadas con la estructura de la membrana de lípidos alterados de los eritrocitos, en relación también con los niños piknotsitoz infantil que no es resistente enfermedades hereditarias y de naturaleza transitoria y tiene un pronóstico favorable.

Deficiencia de piruvato quinasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La deficiencia en la actividad piruvato quinasa es la segunda causa más frecuente de anemia hemolítica hereditaria después de la deficiencia de G-6-PD. Se hereda autosómico recesivamente, se manifiesta por anemia hemolítica crónica (nesferocytic), se produce con una frecuencia de 1:20 000 en la población, observada en todos los grupos étnicos.

Anemia hemolítica en niños.

La proporción de anemia hemolítica entre otras enfermedades de la sangre es de 5.3%, y entre las condiciones anémicas - 11.5%. En la estructura de la anemia hemolítica, entre otras enfermedades de la sangre es de aproximadamente 5.3%, y entre condiciones anémicas - 11.5%. En la estructura de la anemia hemolítica, prevalecen las formas hereditarias de enfermedades, predominando las formas hereditarias de enfermedades.

Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Schoffar)

La esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Schoffar) es la anemia hemolítica, que se basa en trastornos estructurales o funcionales de las proteínas de membrana, que procede con la hemólisis intracelular.

Tratamiento de una deficiencia de ácido fólico

El resultado óptimo del tratamiento se logra con la cita de ácido fólico en una dosis de 100-200 mcg por día. Una tableta contiene 0,3-1,0 mg de ácido fólico, una solución inyectable: 1 mg / ml. La duración de la terapia es de varios meses, hasta que se forme una nueva población de eritrocitos.

Salud