La angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria es una enfermedad autosómica dominante. Existen varios informes en la literatura que indican que la enfermedad se ha detectado en varias generaciones.
Las causas y la patogénesis de la polifibromatosis juvenil de los dedos de Rayne no se han establecido por completo. Se cree que esta dermatosis tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
La acrogeria familiar (síndrome de Gottron) es una enfermedad rara descrita en 1941 por H. Gottron. Sus causas y patogénesis no se han estudiado a fondo. Su desarrollo se debe principalmente a la alteración de la estructura y la función de los fibroblastos y la síntesis de colágeno, así como a la hipofunción de la hipófisis. Existen informes de casos familiares de la enfermedad.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria caracterizada por la hiperplasia de los derivados del ectodermo y el mesodermo. El patrón de herencia es autosómico dominante. Los genes mutantes se localizan en los loci 16p13 y 9q34 y codifican tuberinas, proteínas que regulan la actividad de la fase GT de otras proteínas extracelulares.
Actualmente, este grupo de eritroqueratodermias incluye trastornos de la queratinización cutánea de tipo hiperqueratosis, que se presentan sobre un fondo eritematoso. Sin embargo, pocos dermatólogos la clasifican como ictiosis.
Causas y patogenia de la incontinencia pigmentaria (melanoblastosis de Bloch-Sulzberg). La incontinencia pigmentaria está causada por un gen dominante mutante localizado en el cromosoma X.
La enfermedad de Hartup se considera autosómica recesiva. Fue descrita en 1956 por DN Baron et al. Se caracteriza por un exantema pelagroide, alteraciones neuropsiquiátricas y aminoaciduria.
Se desconocen las causas y la patogénesis de la enfermedad. Según muchos científicos, la dermatosis es hereditaria. Se produce por la exposición solar prolongada y otros factores. Es más común entre quienes trabajan al sol.
La acantosis nigricans (distrofia cutánea papilar-pigmentada) se caracteriza por hiperqueratosis, hiperpigmentación y papilomatosis de la piel, axilas y otros pliegues grandes.
La enfermedad pertenece al grupo de lentigos hereditarios, que, además del síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, incluye los lentigos congénitos y centrofaciales.
