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Polimicrogiria del cerebro
Último revisado: 12.03.2022
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Un defecto congénito, la formación de muchas circunvoluciones anormalmente pequeñas con un cambio general en la estructura celular de la corteza cerebral, se define como polimicrogiria del cerebro (del latín gyrus - gyrus). [1]
Epidemiología
Según las estadísticas, entre todos los tipos de disgenesia cerebral, se observan anomalías congénitas de su corteza en aproximadamente un tercio de los casos, pero no hay datos sobre la prevalencia de polimicrogiria aislada.
Causas polimicrogiria
Hasta el momento, se están aclarando las causas específicas de la polimicrogiria, pero la esencia de su etiología, como todas las malformaciones del cerebro , radica en las desviaciones de su desarrollo embrionario.[2]
En este caso, se interrumpe el proceso de giro del cerebro fetal: la formación de pliegues característicos de la corteza cerebral, que comienza aproximadamente desde la mitad del embarazo. Las circunvoluciones se forman desde la parte superior de estos pliegues y los surcos se forman desde las depresiones entre ellos. En condiciones de espacio limitado del cráneo, la formación de circunvoluciones y surcos proporciona un aumento en el área de la corteza cerebral.[3]
Las violaciones del desarrollo intrauterino de la corteza cerebral en la mayoría de los casos se deben a anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Esto puede ser una mutación en un gen o una eliminación de varios vecinos.[4]
La polimicrogiria es aislada, pero también puede ocurrir con otras anomalías cerebrales: síndromes determinados genéticamente, en particular, con el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2); [5]síndromes de Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg; Síndrome de Aicardi (con agenesia del cuerpo calloso del cerebro), síndrome de Smith-Kingsmore (con macrocefalia), síndrome de Goldberg-Sprintzen (con microcefalia y dismorfismo facial), etc.[6], [7]
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para la polimicrogiria incluyen:
- defectos genéticos hereditarios;
- mutaciones genéticas espontáneas en el embrión;
- impacto negativo en el feto de toxinas o infecciones, en primer lugar, derrota por citomegalovirus durante el embarazo ;
- isquemia cerebral debida a insuficiencia de perfusión de la placenta y falta de oxígeno del feto ;
- hemorragia subdural del feto de diversos orígenes.[8]
Patogenesia
A pesar de que el mecanismo fisiológico subyacente a la girificación sigue sin estar claro en la actualidad (existen varias versiones), la patogenia de la polimicrogiria se asocia con una neurogénesis alterada de las estructuras cerebrales, incluida la migración, división y proliferación de las células embrionarias de la cresta neural, los neuroblastos. Y también con la violación mencionada anteriormente de la girificación del cerebro fetal.
Estos trastornos provocan defectos en las membranas del tejido conjuntivo del cerebro : blanda (piamadre) y aracnoidea (arachnoidea mater), incluidos cambios en el grosor de las capas y su número, fusión de las capas moleculares de las circunvoluciones adyacentes, aumento de la vascularización de las membranas con alteración de la perfusión cerebral (y posibles hemorragias focales en la corteza blanda, edema de la sustancia blanca subyacente y atrofia de parte de la corteza).[9]
En la histogénesis de la corteza cerebral, la membrana basal de su piamadre juega un papel importante. Los estudios han demostrado que la polimicrogiria y otros defectos corticales pueden estar asociados con un crecimiento inestable de esta membrana con defectos en sus componentes proteicos y glicoproteicos (colágeno tipo IV, fibronectina, lamininas, etc.), lo que conduce a un cambio patológico en la estructura celular de la corteza
Entre los genes cuyos cambios se detectaron en la polimicrogiria, por ejemplo, se observa el gen GPR56 (o ADGRG1) en el cromosoma 16q21, que codifica la proteína G de membrana de los receptores de adhesión celular, contactos intercelulares que regulan el proceso de morfogénesis del embrión y determinan uno u otra forma del tejido resultante. Las mutaciones en este gen están asociadas con el desarrollo de polimicrogiria fronto-parietal bilateral.[10]
Síntomas polimicrogiria
Si la polimicrogiria en un niño afecta un lado del cerebro, se denomina unilateral (unilateral), y si la corteza de ambos hemisferios está afectada, el defecto es, respectivamente, bilateral o bilateral. La malformación cortical en forma de polimicrogiria afecta principalmente a la corteza dorsolateral.
Los primeros signos y el cuadro clínico que se desarrolla con el tiempo dependen completamente de qué áreas específicas del cerebro se ven afectadas por la anomalía.
La polimicrogiria focal unilateral afecta áreas relativamente pequeñas del cerebro y con mayor frecuencia se extiende a la corteza frontal o frontoparietal, así como a la corteza perisilviana, cerca del surco de Silvio (lateral). Manifestado por ataques convulsivos , otros síntomas neurológicos pueden estar ausentes.
Manifestaciones de formas bilaterales de polimicrogiria: convulsiones recurrentes de epilepsia, retraso en el desarrollo, debilidad muscular, estrabismo (estrabismo), problemas con la deglución (disfagia) y el habla (disartria).
Entonces, además de las convulsiones frecuentes, la polimicrogiria frontal (frontal) bilateral se manifiesta por un retraso en el desarrollo general y mental del niño, tetraplejía espástica (parálisis flácida de las extremidades inferiores y superiores), ataxia (trastorno en la coordinación de movimientos), disbasia (alteración de la marcha) y, a menudo, ataxia (incapacidad total para pararse) y abasia (incapacidad para caminar).
La polimicrogiria frontoparietal o polimicrogiria frontoparietal bilateral se caracteriza por síntomas tales como: retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo (moderado o severo), convulsiones, falta de conjugación de la mirada y estrabismo, ataxia, hipertonicidad muscular.[11]
Si hay polimicrogiria perisilviana bilateral, entonces entre los síntomas (que se manifiestan al nacer, en la infancia o más cerca de los dos o tres años de edad), los más comunes son: convulsiones y espasticidad de las extremidades, disfagia y salivación, parálisis parcial bilateral de los músculos de la cara, lengua, mandíbula y laringe, y también retraso en el desarrollo - general y cognitivo.
La forma más grave, que afecta a todo el cerebro, es la polimicrogiria generalizada bilateral. Esta condición causa retraso cognitivo severo, problemas de movimiento y convulsiones, convulsiones epilépticas tónico-clónicas persistentes que son difíciles o imposibles de controlar con medicamentos.[12]
Complicaciones y consecuencias
Las consecuencias de la polimicrogiria incluyen:
- encefalopatía mioclónica en forma de convulsiones graves de epilepsia generalizada- síndrome de West ;
- disfunción motora y deterioro del habla;
- deficiencia cognitiva y diversos grados de retraso mental en los niños .
Diagnostico polimicrogiria
El diagnóstico de polimicrogiria cerebral se basa en la presentación de síntomas y el resultado de un examen neurológico, incluido el análisis genético y varias modalidades de imágenes.
Hasta la fecha, el diagnóstico instrumental que utiliza imágenes de resonancia magnética (IRM) del cerebro se considera el más informativo .[13]
La electroencefalografía se utiliza para evaluar la función cerebral.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con otras anomalías congénitas del cerebro, que incluyen paquigiria, esquizencefalia, trastornos sindrómicos de las funciones cerebrales, así como epilepsia idiopática generalizada y focal en niños .[14]
¿A quién contactar?
Tratamiento polimicrogiria
Con este defecto congénito, el tratamiento está dirigido a eliminar los síntomas. Entonces, los medicamentos antiepilépticos se usan para controlar las convulsiones .
Otros métodos de tratamiento: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia.
En la mayoría de los casos, la terapia es paliativa.[15], [16]
Prevención
Dada la importante proporción de mutaciones genéticas espontáneas que conducen al desarrollo de esta malformación de la corteza cerebral, la prevención se considera imposible.
Pronóstico
En la mayoría de los casos, con polimicrogiria, el pronóstico es malo: 87-94% de los pacientes sufren de epilepsia casi incurable con convulsiones recurrentes. Muchos niños con anomalías bilaterales o daños en más de la mitad de las circunvoluciones de un hemisferio mueren en la primera infancia.