Retinoblastoma en niños

El retinoblastoma es la neoplasia maligna más frecuente en oftalmología pediátrica. Se trata de un tumor congénito de las estructuras embrionarias de la retina, cuyos primeros signos aparecen a una edad temprana. El retinoblastoma puede presentarse esporádicamente o ser hereditario.

La incidencia del retinoblastoma oscila entre 1 por cada 15 000 y 30 000 nacidos vivos. En Estados Unidos, se presentan aproximadamente 200 casos nuevos al año, de los cuales entre 40 y 60 son bilaterales.

Aproximadamente el 80% de los casos de retinoblastoma se diagnostican antes de los 3-4 años de edad, con una incidencia máxima a los 2 años. Las lesiones bilaterales se diagnostican antes que las unilaterales.

El retinoblastoma a menudo se asocia con múltiples anomalías congénitas: malformaciones cardiovasculares, paladar hendido, hiperostosis cortical, dentinogénesis imperfecta y cataratas congénitas familiares.

El retinoblastoma es reconocido por la comunidad oncológica internacional como un modelo prácticamente ideal para el estudio de la carcinogénesis, especialmente su naturaleza hereditaria. La causa de este tumor es una mutación de ambas copias o la pérdida del alelo del gen RB1 (un gen supresor ubicado en la región 13ql4), lo que provoca una alteración del control del ciclo celular, ya que este gen codifica una fosfoproteína nuclear con un peso molecular de 110 kDa, que suprime la replicación del ADN. El retinoblastoma se desarrolla en el 80-90% de los portadores del defecto cromosómico, lo que refleja el "modelo de dos hits" de desarrollo de neoplasias malignas desarrollado por Knudson. Según este modelo, las neoplasias malignas hereditarias se desarrollan con una mutación de células germinales en combinación con una mutación somática de un alelo similar. Dos mutaciones somáticas son necesarias para el desarrollo del cáncer no hereditario. La primera mutación, según la teoría de Knudson, ocurre en la fase precigota, por lo que todas las células del cuerpo contienen el gen anormal. En la fase poscigota, solo se requiere una mutación (somática) para la tumorogénesis. Esta teoría explica el desarrollo de una forma bilateral o multifocal de la enfermedad en pacientes con antecedentes hereditarios agravados. La presencia de una copia anormal o la pérdida de un alelo en todas las células del cuerpo también explica el desarrollo precoz de un tumor en pacientes con una forma familiar de la enfermedad. La necesidad de dos mutaciones somáticas paralelas durante la oncogénesis explica la prevalencia de un tumor unifocal en pacientes con una forma no hereditaria de retinoblastoma.

Los niños con retinoblastoma familiar (40% de todos los retinoblastomas) son propensos a desarrollar una segunda neoplasia. Por lo general, se trata de tumores sólidos que aparecen en el 70% de los casos en la zona de irradiación y, en el 30% de los casos, en otras áreas. Los sarcomas, incluido el osteosarcoma, son los más frecuentes.

Síntomas del retinoblastoma

Los signos externos observados con mayor frecuencia son el estrabismo y la leucocoria (reflejo blanco del fondo de ojo). En la retina, el tumor se ve como uno o múltiples focos blanquecinos. El tumor puede crecer endofíticamente, penetrando todos los medios del ojo, o exofíticamente, afectando la retina. Otros síntomas son inflamación periorbitaria, pupila fija, heterocromía del iris. La pérdida de visión en niños pequeños puede no manifestarse con molestias. Los tumores intraoculares son indoloros si no hay glaucoma o inflamación secundaria. La presencia de un tumor en las partes anteriores del globo ocular, así como la metástasis, se asocia con un mal pronóstico. Las principales vías de metástasis del retinoblastoma son el contacto a lo largo del nervio óptico, a lo largo de las vainas del nervio óptico, hematógenamente (a lo largo de las venas de la retina) y por crecimiento endofítico en la órbita.

Síntomas del retinoblastoma

Diagnóstico del retinoblastoma

El diagnóstico de retinoblastoma se establece mediante examen clínico oftalmológico, radiografía y ecografía, sin confirmación patomorfológica. Si existen antecedentes familiares, los niños deben ser examinados por un oftalmólogo inmediatamente después del nacimiento.

Para confirmar el diagnóstico y determinar la extensión de la lesión (incluida la detección de un tumor en la región pineal), se recomienda una TC o una resonancia magnética de la órbita.

Diagnóstico del retinoblastoma

Tratamiento del retinoblastoma

El retinoblastoma es uno de los tumores sólidos infantiles con mayor éxito en el tratamiento, siempre que se diagnostique a tiempo y se trate con métodos modernos (braquiterapia, fotocoagulación, termoquimioterapia, crioterapia, quimioterapia). La supervivencia global, según diversos datos publicados, oscila entre el 90 y el 95 %. Las principales causas de muerte en la primera década de vida (hasta un 50 %) son el desarrollo de un tumor intracraneal sincrónico o metacrónico con el retinoblastoma, la metástasis tumoral mal controlada más allá del sistema nervioso central y el desarrollo de neoplasias malignas adicionales.

La elección del método de tratamiento depende del tamaño, la ubicación y el número de lesiones, la experiencia y la capacidad del centro médico, y el riesgo de afectación del segundo ojo. La mayoría de los niños con tumores unilaterales presentan una etapa bastante avanzada de la enfermedad, a menudo sin posibilidad de preservar la visión del ojo afectado. Por ello, la enucleación suele ser el método de elección. Si el diagnóstico se realiza a tiempo, se pueden utilizar tratamientos alternativos para intentar preservar la visión: fotocoagulación, crioterapia o irradiación.

¿Cómo se trata el retinoblastoma?

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