Retinopatía falciforme

Las hemoglobinopatías falciformes se deben a la presencia de una o más hemoglobinas anormales, lo que provoca que los glóbulos rojos adquieran formas anormales en condiciones de hipoxia y acidosis. Los glóbulos rojos deformados son más rígidos que los sanos y pueden agruparse, causando obstrucción de vasos sanguíneos de pequeño calibre, con la consiguiente isquemia tisular, acidosis e hipoxia local graves, e incluso una mayor drepanocitosis. Las anemias falciformes con mutaciones en las hemoglobinas S y C se heredan como alelos de la hemoglobina A normal y causan complicaciones visuales significativas.

La hemoglobina anormal se puede combinar con la hemoglobina A normal en diferentes variaciones.

1. La EA (anemia falciforme) se presenta en el 8% de las personas de piel oscura. Es la forma más leve y suele ir acompañada de hipoxia aguda.
2. La SS (anemia de células falciformes) se presenta en el 0,4 % de las personas de piel oscura. Causa complicaciones sistémicas agudas con síndrome doloroso, crisis, infarto y anemia hemolítica aguda. Las manifestaciones oculares son leves y asintomáticas.
3. La anemia de células falciformes (SC) se presenta en el 0,2% de las personas de piel oscura.
4. SThal (talasemia de células falciformes): Tanto SC como SThal están asociados con anemia leve con manifestaciones oculares agudas.

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Retinopatía proliferativa de células falciformes

La mayoría de las formas agudas de retinopatía se asocian más a menudo con las formas SC y SThal y menos a menudo con la forma SS.

Características clínicas de la retinopatía de células falciformes

Etapas de la retinopatía de células falciformes

• Etapa 1. Oclusión arteriolar periférica.
• Etapa 2: Anastomosis arteriovenosas periféricas que surgen de capilares dilatados preexistentes. La periferia retiniana más allá del área de oclusión vascular es avascular y no presenta perfusión.
• Etapa 3. Proliferación de nuevos vasos a partir de las anastomosis. Inicialmente, los vasos neoformados no se elevan por encima de la superficie retiniana, presentan una configuración borrosa, son irrigados por una sola arteriola y drenados por una sola vena. Entre el 40% y el 50% de estas áreas experimentan involución espontánea como resultado de autoinfartos, con la aparición de cambios fibrovasculares grisáceos. En otros casos, la proliferación de haces neovasculares continúa, contactan con el cuerpo vítreo cortical y pueden sangrar como resultado de la formación de tracciones vítreorretinianas.
• Etapa 4: Hemorragia vítrea después de un traumatismo ocular relativamente menor.
• Estadio 5. Proliferación fibrovascular significativa y desprendimiento de retina traccional. El desprendimiento de retina regmatógeno es posible si se forma un desgarro cerca de una zona de tejido fibrovascular.

La angiografía foveal revela extensas áreas de capilares no perfundidos en la periferia de la retina (ver Fig. 14.926) y fugas tardías de vasos recién formados.

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Tratamiento de la retinopatía de células falciformes

La fotocoagulación retiniana periférica se realiza en la zona de perfusión no capilar, lo que provoca la regresión del tejido neovascular en pacientes con hemorragias vítreas recurrentes. Sin embargo, a diferencia de la retinopatía diabética, los vasos neovasculares en la anemia de células falciformes tienden a autoinfartarse e involucionar espontáneamente sin tratamiento.

La vitrectomía pars plana es de poco beneficio en el tratamiento del desprendimiento de retina traccional y/o hemorragias vítreas recurrentes.

Retinopatía falciforme no proliferativa

Trastornos asintomáticos

• La tortuosidad de las venas debido a la presencia de shunts arteriovenosos periféricos es uno de los primeros síntomas oculares.
• El síntoma del "alambre de plata" de las arteriolas en la periferia está representado por arteriolas previamente ocluidas.
• Manchas rosadas de forma irregular, hemorragias prerretinianas o intrarretinianas superficiales en el ecuador, cerca de las arteriolas, se resuelven sin dejar rastro.
• El "resplandor negro" está representado por zonas de hiperplasia periférica del epitelio pigmentario de la retina.
• El síntoma de depresión macular está representado por la supresión del reflejo macular central brillante y es causado por atrofia y adelgazamiento de la retina sensorial.
• Con menor frecuencia se observan rupturas retinianas periféricas en forma de "agujeros" y áreas de blanqueamiento de tipo "blanco sin presión".

Trastornos sintomáticos

1. La oclusión de las arteriolas paromaculares ocurre en aproximadamente el 30% de los casos.
2. La oclusión aguda de la arteria central de la retina es rara.
3. La oclusión de las venas retinianas debido al aumento de la viscosidad no es típica.
4. La oclusión vascular coroidea es rara y ocurre principalmente en niños.
5. Las estrías angioides de la retina aparecen en casos aislados.

Cambios extrarretinianos

Los cambios en la conjuntiva se caracterizan por cambios aislados de color rojo oscuro en forma de sacacorchos en los vasos de pequeño calibre, que se localizan con mayor frecuencia en las secciones inferiores.

Los cambios en el iris se manifiestan por áreas limitadas de atrofia debido a la isquemia, con mayor frecuencia en el borde pupilar, que se extienden al cinturón ciliar. La rubeosis es poco frecuente.