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Poliposis familiar (juvenil) del intestino grueso
Último revisado: 23.04.2024
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Familia (juvenil) poliposis de colon - enfermedad hereditaria con una transmisión autosómica dominante. Hay múltiples poliposis del intestino grueso. Pólipos, de acuerdo con la literatura, se encuentran comúnmente en la adolescencia, pero ocurren en la primera infancia, e incluso en la vejez. Se cree que este tipo de poliposis familiar tiene muy al desarrollo del cáncer: la transformación del pólipo (o pólipos) en el cáncer de colon es posible en el 95% de los casos, por lo general se desarrolla el cáncer temprano, hasta 40 años. Describe una combinación de cáncer de colon poliposis con cáncer gástrico, ampollas papila duodenal mayor (Vater) e incluso localizada en el intestino delgado (en el que por lo general es extremadamente raro), aunque pólipos en esta enfermedad, que se encuentra proximal al intestino grueso, por lo general no sucede.
[Pathomorfología
Por lo general, se observa una gran cantidad de pólipos de todo el colon, en algunos casos son especialmente numerosos en el recto. El tamaño de ellos es diferente: desde literalmente punto a unos pocos centímetros de diámetro. En el examen histológico, los pólipos no tienen características características y no difieren de los adenomatosos convencionales, menos a menudo: tipo glandular y velloso. Algunas veces se detectan uno o más cánceres.
Síntomas de la poliposis familiar del intestino grueso
En la mayoría de los casos, antes de la aparición de complicaciones de la enfermedad son asintomáticos, pero algunos pacientes existe una tendencia a trastornos intestinales frecuentes. Los pólipos se detectan por accidente, con un recto o una colonoscopia durante el examen clínico, o en el caso de que estos estudios se realizaron sobre una sospecha de enfermedad completamente diferente. El examen de rayos X (irrigoscopia) revela solo pólipos de gran tamaño (2 cm o más). Para el reconocimiento de la enfermedad tiene un valor definido y la historia genealógica: la existencia de cáncer de colon poliposis familiar simple y múltiple (o lesiones cancerosas en una edad relativamente temprana) debe alertar al médico en términos de alguna enfermedad (poliposis posiblemente latente) en esta ubicación.
El curso y las complicaciones de la poliposis familiar del intestino grueso
El curso durante un período de tiempo puede ser bastante favorable: asintomático o con dispepsia menor. Sin embargo, entonces hay complicaciones: masiva hemorragia necrosis gastrointestinal de tejido pólipos individuales obstrucción obstructiva del colon cuando un pólipo o más pólipos alcanzaron un tamaño más grande, y por último, degeneración maligna de los pólipos, que en alguna etapa del desarrollo del tumor da a la enfermedad su "coloración clínica" (sintomatología) , característico del cáncer en general.
¿Qué es necesario examinar?
Tratamiento de la poliposis familiar del intestino grueso
No hay un tratamiento específico para la poliposis del colon. Teniendo en cuenta que la transformación tumoral de los pólipos se produce a menudo en la adolescencia y mayores, algunos médicos tienen confianza en el diagnóstico y dado el triste destino de los familiares (muerte temprana de carcinoma de colon), recomiendan que los pacientes con colectomía cirugía de ileostomía. En algunos casos, después de la extirpación de la mayor parte del colon, es posible imponer una anastomosis ileorektal, que proporciona al paciente una existencia relativamente normal. Cuando no es posible la cirugía (o rechazo del paciente de la misma) muestra cierto cumplimiento ahorradores de la dieta y la potencia fraccionaria (5-7 veces al día), si es necesario - la ingestión de las preparaciones de dosis individuales pertinentes de enzimas digestivas (pancreatina panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza y otros). Estos pacientes deben estar bajo la supervisión constante de un médico que realice al menos una vez cada 6-8 meses de una colonoscopia (alternando con irrigoscopia). Al decidir sobre el nacimiento del niño, si la familia de uno de los padres había sido un caso (o unos pocos casos incluso más) una familia de múltiples pólipos del colon, lo que necesita el asesoramiento genético. En la identificación de al menos un caso de múltiples pólipos del colon es necesario examinar todos los familiares a los efectos de la detección temprana de la enfermedad y la confirmación de su familia, el origen ancestral.