Porfirio

La existencia de la sustancia de porfirina y la violación de su metabolismo se descubrieron hace más de 100 años. N. Guntcr (1901) llamó a las enfermedades que ocurren con una interrupción del metabolismo de la porfirina, "hemoporfiria", y J. Waldenstrom (1937) por el término "porfiria".

Las porfirinas (porphyreis griego - rojo oscuro) son compuestos orgánicos que pertenecen al grupo de los tetrapirenos. En el cuerpo humano, la parte oscura de la hemoglobina se sintetiza a partir de las porfirinas y la clorofila en las plantas. La hemoglobina en el cuerpo consiste en proteína globina y hemo libre de proteínas. En su forma pura, las porfirinas son cristales de color rojo. Este color depende del doble enlace en el anillo pirrol y el grupo metilo. En el cuerpo las porfirinas realizan las funciones de oxidación biológica, transporte de oxígeno y otras funciones importantes. Las porfirinas exógenas, junto con la carne y los productos vegetales, ingresan al cuerpo, se absorben a través de la sangre, penetran en el hígado y se transforman en coproporfirinas. La parte principal de las coproporfirinas, junto con la bilis, se excreta en el intestino, y el resto ingresa en el torrente sanguíneo y a través de los riñones se excreta hacia fuera junto con la orina.

Las porfirinas libres endógenas se forman como resultado de la descomposición de los hemo y mioglobinas. Todas las porfirinas aparecen debido a un cambio químico en la etilporfirina en el cuerpo. Porfirina IX, siendo una de las porfirinas principales en el cuerpo, conectando con hierro, forma hemo. En la médula ósea, se sintetizan 250-300 mg de porfirina durante la noche, y se usa en la síntesis de hemo. La mayor cantidad de porfirinas libres (50 mg) penetra en los eritrocitos. En el estado patológico, la cantidad de porfirinas dentro de los eritrocitos aumenta entre 10 y 15 veces. Como resultado de una violación del estado funcional del hígado, se reduce la conversión de porfirina en ácido biliar y la desintoxicación. Esto conduce a un aumento en el contenido de porfirinas. Debido a la destrucción de la hemoglobina en el intestino también puede formar porfirinas. Sin embargo, bajo la influencia de bacterias, la porfirina se convierte en deuterporfirinas IX (III) y lisoforfirina IX (III). El peso del compuesto que tiene el anillo de porfirina absorbe los rayos con una longitud de onda de 400 nm. Todas las porfirinas emiten fluorescencia, emitiendo rayos rojos.

Bajo la influencia de la insolación solar, los eritrocitos pueden sufrir hemólisis y se forman porfirinas. Este proceso ocurre con un aumento en el contenido de histamina, que aumenta la sensibilidad del cuerpo a los rayos del sol. Debido a la capacidad de las porfirinas para causar espasmos de vasos sanguíneos en esta enfermedad, hay dolores abdominales, estreñimiento, oliguria.

Con un complejo sintomático de raquitismo, hipocalemia, hipotensión, estados depresivos, se observa una disminución en el contenido de porfirinas.

Dependiendo de dónde se produce la síntesis de las porfirinas, se distinguen las formas eritropoyéticas y hepáticas de la porfiria. La porfiria congénita de Gunther, la protoporfiria eritropoyética y la coproporfiria eritropoyética constituyen un grupo de porfiria eritropoyética. El grupo de porfiria hepática incluye agudas, o pirroloporfiria (formas manifiestas y latentes); abigarrado o protokoprofiriya (que fluye de erupciones en la piel, la piel, las formas latentes - sin erupciones), porfiria cutánea tardía (urokaporfiriya) y Coproporfiria hereditaria.

[1], [2]

Causas de la porfiria

La etiología y la patogénesis de la porfiria cutánea tarda juegan un importante papel gasolina etillirovanny, plomo, envenenamiento por sales de metales pesados, el alcoholismo, la administración a largo plazo de los estrógenos y las drogas, barbitúricos, griseofulvina, la transferencia de hepatitis severa y otros.

Como resultado de los estudios en pacientes con porfiria, se revelaron niveles elevados de hierro en el suero sanguíneo y parénquima hepático, células de Kupffer y daño hepático de diversos grados.

En la patogénesis de la enfermedad, se ha demostrado la participación en el progreso de la peroxidación de lípidos. Bajo la influencia de los rayos ultravioleta, se potencia el proceso de oxidación de lípidos por peróxido. Como resultado, marcada actividad de inhibición de singlete y triplete de oxígeno, superóxido dismutasa, catalasa, perkosidazy, glutatión reductasa, reduciendo el contenido de grupos alfa-tocoferol y sulfhidrilo. Debido a la intensificación del proceso de lipoperoxidación, se observa un aumento en la cantidad de dialdehído malónico e iones de hierro localizados en las membranas. Como resultado, los lonidae sufren destrucción. En la membrana de los eritrocitos en pacientes con porfiria cutánea tardía, el contenido de la fracción de fosfolípidos fácilmente oxidados disminuye y el contenido de fosfolípidos apenas oxidables aumenta. Para reducir el contenido de cantidades aumentadas de lisofosfatidilcolina, están implicadas las reacciones de la transmutasa y la fosfolipasa. Durante estas reacciones en el cuerpo confirmó el aumento del contenido de las fosfolipasas A y C. Como resultado, la forma de los cambios de la membrana celular, y, a veces la célula colapsa enzima hidrolasa proceso patológico situado (inflamación) y se desarrolla hacia el exterior. En la aparición de la enfermedad de porfirina, la importancia de las hepatitis A, B y C.

Como lo demuestran las investigaciones científicas llevadas a cabo en los últimos años, la porfiria cutánea tardía tiene una naturaleza hereditaria, y esta enfermedad se encuentra con mayor frecuencia en personas que portan el antígeno HLA A3 y HLA B7. En el inicio de la enfermedad, la deficiencia de la enzima uroporphyrinogen dekorboksilazy tiene una importante importancia patogénica.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Síntomas de la porfiria

La porfiria se encuentra con mayor frecuencia en los hombres, ya que es más probable que fumen y beban alcohol que las mujeres. Para la enfermedad formación peculiar sobre la piel, o actínico burbujas traumáticas aumento excesivo de uroporfirinas de orina en comparación con la norma, un cierto aumento en el contenido de coproporfirinas, nuestra Chie en el hígado varias clases de cambios orgánicos y funcionales. La enfermedad comienza principalmente en los meses de primavera y verano, cuando aumenta la radiación solar.

Los signos clínicos de dermatosis se manifiestan en las áreas abiertas del cuerpo (cara, cuello, manos) en forma de pigmentación, vesículas (o ampollas), hipertricosis, microquiste y daño rápido de la piel.

La enfermedad se caracteriza por la precipitación de ampollas en la piel sana o hiperpigmentada, expuesta a la luz del sol o con frecuencia se daña. Las burbujas son redondas u ovadas, pequeñas en diámetro 15-20 cm, en el interior contienen líquido amarillento o seroso (cuando hay infección). Las burbujas no se combinan entre sí, en la piel no hay signos de inflamación. Como resultado de un daño leve, las ampollas estallan rápidamente, la erosión o las úlceras superficiales aparecen en su lugar.

Con la porfiria cutánea tardía, se puede observar un síndrome positivo de Nikolsky en 1/3 de los pacientes. En el lugar de la erosión o úlceras superficiales después de 10-15 días, hay manchas de pigmento, cicatrices rosadas azuladas y, en ocasiones, acné que se parece a un milium. A veces, la pigmentación en la piel es el único signo clínico, pero esta pigmentación a menudo se produce junto con otros síntomas. La pigmentación es de color gris sucio, marrón rojizo o bronce. En la piel de los pacientes con prolongado porfiria cutánea tardía, junto con manchas de pigmentación puede verse manchas como manchas blancas en manchas de vitíligo o tipo ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo. A veces, como resultado de la lesión pulmonar o trauma (al quitar los anillos de toalla de mano de limpieza y otros.) En las áreas abiertas del cuerpo (más comúnmente la superficie lateral de las manos) aparece eskoriatsii o erosión. En las áreas temporales de la cabeza, se ve hipertricosis, es decir, las pestañas y las cejas crecen rápidamente, su color se oscurece. Durante el período de remisión clínica de la enfermedad, estos signos desaparecen. En las manos y en el exterior de los dedos, la cara y los oídos de los pacientes, que padecen porfiria desde hace mucho tiempo, se pueden encontrar microquistes, similares al milium. El color de dichos elementos es blanquecino, de 2 a 3 cm de diámetro, y están dispuestos en grupos, con apariencia de espinillas blancas.

Con la porfiria cutánea tardía en los dedos puede haber cambios patológicos. Debajo de las uñas, se observa hiperqueratosis, se deforman y destruyen (fotoionicolisis).

Hay formas simples (benignas) y distróficas de porfiria cutánea tardía.

Con porfiria simple, las burbujas características de la porfiria se observan en los meses de verano, que persisten por un corto tiempo. Las erosiones se epitelizan en poco tiempo. La enfermedad recurre una vez al año, procede fácilmente. La apariencia y el estado general de los pacientes casi no cambian.

En forma distrófica, la enfermedad continúa hasta el final del otoño y las ampollas persisten durante mucho tiempo. Las capas superiores de la dermis se ven afectadas, aparecen erosiones profundas y úlceras. Posteriormente, aparecen cicatrices atróficas en el sitio de las úlceras y en el sitio de erosión se encuentran los quistes míticos. A menudo, los focos patológicos se complican por una infección secundaria, las uñas se caen y sufren destrucción. En pacientes, se pueden detectar varios cambios (hiperqueratosis en áreas abiertas del cuerpo, hipertricosis, piel similar a la esclerodermia).

Además de la manifestaciones clínicas clásica porfiria cutánea tarda anteriormente descrito puede producirse también formas atípicas tales como sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfiria - melasma, infiltrante, o porfiria, porfiria tipo irregular de lupus eritematoso y queilitis erosiva. En la dermatosis estructura formas atípicas representan el 8-9%.

La forma esclerodermológica de dermatosis ocurre con frecuencia y se manifiesta por los siguientes signos clínicos:

• la erupción ocurre en áreas del cuerpo expuestas a la luz solar (cara, cuello, esclerodactilia) y a veces hay un proceso de mutación;
• junto con los focos de discromia (la secuencia de la aparición de focos hiperpigmentados), se pueden observar las áreas condensadas de la piel características de la esclerodermia. En el futuro, se desarrolla la atrofia de la piel;
• como con la esclerodermia cutánea, los focos son de un color amarillo grisáceo o amarillento pálido;
• la enfermedad reaparece en los meses de primavera-verano, en los focos principales hay burbujas;
• la vulnerabilidad de la piel a áreas abiertas del cuerpo y la ausencia de piel en las áreas cerradas del cuerpo. Esta condición no es característica de la esclerodermia;
• aumento de la síntesis de fibras de colágeno de los fibroblastos bajo la influencia de las uroporfirinas, lo que explica el desarrollo de la forma de esclerodermia porfiria;
• en el 3% de los pacientes, hay una porfiria cutánea tardía, de forma similar a la del vitiligo. Esto se caracteriza por la aparición de grandes manchas despigmepticas en el lugar de las ampollas. A veces, en la forma del vitiligo de la enfermedad, la piel se endurece, se engrosa y se denomina forma esclerovitilinosa de porfiria cutánea tardía. Las formas esclerodérmicas y vitiliginous se desarrollan durante el período de la dermatosis severa. El proceso patológico aparece en la piel de la frente, la parte temporal de la cabeza. En los focos hay manchas pigmentadas e hiperpigmentadas; a continuación, aquí se desarrolla la atrofia de la piel.

Se describe un caso de aparición simultánea de formas esclerodilinosas y similares a esclerodermia de porfiria cutánea tardía en el mismo paciente.

En la forma atípica de dermatosis en forma de lupus rojo, las manchas en los brotes se asemejan a una "mariposa", a los pocos días desaparecen y después de ellas no dejan atrofia. Alrededor de los focos eritematosos en la cara hay una almohadilla infiltrativa y, en el centro, una atrofia de la piel que se desarrolla lentamente. Sin embargo, cuando se examina la piel de pacientes con esta forma, no se encuentran signos característicos del lupus eritematoso. Se describe un caso de aparición simultánea de lupus eritematoso y porfiria cutánea tardía.

La forma atípica de porfiria, que se produce en forma de queilitis erosiva, se observa en el 10.7% de los pacientes, con hinchazón del borde inferior del labio, descamación y erosión.

Con la porfiria cutánea tardía en los órganos internos, en los sistemas nervioso y cardiovascular, ocurren varios cambios. Los pacientes se quejan de dolor en el corazón, palpitaciones (taquicardia), dolores de cabeza, dolor en el lado izquierdo, aumento o disminución de la presión arterial. Con un examen cuidadoso de los pacientes, se observa la ampliación de los límites del corazón, se aumenta el acento del segundo tono sobre la aorta, se violan el automatismo, la excitabilidad, la permeabilidad, cambian las funciones funcionales micobacterianas contráctiles del corazón. Los cambios distróficos que tienen lugar en el corazón ocurren debido a la acción de sustancias nocivas formadas debido a trastornos metabólicos de las porfirinas.

Los ojos de todos los pacientes identificados en diversos grados de cambios específicos (vasodilatación, conjuntivitis, esclerótica retinitis y del nervio óptico, la aparición de la córnea de burbujas y otra distrofia coroiditis dissemnnirovanny).

Con la porfiria cutánea tardía, los cambios en el hígado (hepatitis porfirina específica) son secundarios como resultado de la acción de los metabolitos patológicos de la porfirina en el parénquima hepático. Según algunos científicos, en el período inicial, desarrolla precursorosis, y en el futuro - cirrosis del hígado. Los cambios patológicos en el hígado indican un trastorno metabólico en los pacientes. La violación del metabolismo proteico se observa en la forma de una disminución en el coeficiente de albúminas y albúmina-globulina, un aumento en las gammaglobulinas. La palpación hipocondrio derecho y consistencia hígado epigástrico es duro, agrandamiento del hígado, pigmentación de la piel dolorosa es mayor, los pequeños capilares en el pecho expandido.

Porfiria cutáneas tardías pueden ocurrir con psoriasis, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y otras enfermedades de la piel, así como el cáncer de hígado, estómago, sarkaidozom pulmón, gemohromotozom y mieloma múltiple.

Gistopatología

Debajo de la epidermis, uno puede ver la presencia de un agujero o burbujas. La epidermis dilatada forma la tapa de la vejiga, la capa papilar de la dermis es su parte inferior. La capa espinosa de la epidermis observados incluso acantosis, espongiosis subdesarrollado, papila dérmica papilomatosis, daño endotelial vascular, degeneración de colágeno, el adelgazamiento de las fibras de las células y su fragmentación. En el fluido de la vejiga, no se detectan los elementos celulares, a veces es posible encontrar leucocitos.

Diagnóstico diferencial

La porfiria cutánea tardía se debe distinguir de la epidermólisis ampollosa, el pénfigo vulgar, la dermatitis herpetiforme Dühring, la pelagra.

[9], [10], [11]

Porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Lynter)

Los signos clínicos de esta enfermedad en 1911 fueron descritos por primera vez por H. Gunter. La porfiria eritropoyética congénita se encuentra en representantes de todas las naciones, en todos los países europeos y africanos, en Japón y en los Estados Unidos. En India, la enfermedad más extendida.

Como muestra la investigación, la porfiria congénita se encuentra entre hermanos y hermanas que pertenecen a la misma generación. Se describen casos de metabolismo de porfirina en niños nacidos de pacientes con porfiria eritropoyética congénita. La transmisión de la dermatosis por vía autosómica recesiva fue revelada. Los pacientes con porfiria eritropoyética congénita en relación con el gen patológico son homocigotos, y los parientes cercanos son heterocigotos.

En la aplicación de los métodos y microscopía fluorescente reveló la presencia de radionucleidos en la médula ósea de pacientes con porfiria eritropoyética congénita normales y eritroblastos patológicos. Dentro de los eritroblastos patológicos, las porfirinas se producen más de lo normal y después de la destrucción de los glóbulos rojos, estas sustancias ingresan al suero sanguíneo y luego se acumulan en los tejidos. Está comprobado que las células rojas de la sangre dentro de los llamados enzimas porfobilinógeno desaminasa (urokorfirin síntesis I) y isomerasa uroporfirinógeno (uroporfirina III) ejercer el control sobre la síntesis de hemo.

Contenido uroporfirinógeno debido a la deficiencia hereditaria (déficit) uroporfirinógeno III enzima kosintazy, situada en eritroblastos patológicas del paciente, y la biosíntesis de hemo se interrumpe se eleva en el cuerpo del paciente I.

Porfiria eritropoyética congénita se desarrolla con el nacimiento de un niño o en el primer año de su vida. A veces, los signos iniciales de la enfermedad pueden ocurrir a la edad de 3-4 años o más. La enfermedad ocurre tanto en hombres como en mujeres. El color rojo de la orina es el signo inicial de la enfermedad.

La dermatosis comienza principalmente en los meses de primavera y verano. En áreas abiertas del cuerpo, donde caen los rayos del sol, aparecen burbujas, acompañadas de picazón. Las burbujas contienen fluido seroso o seroso-hemorrágico. Las burbujas también pueden ocurrir bajo la influencia de varios factores mecánicos. Como resultado de una infección secundaria, las ampollas y las erosiones se convierten en úlceras y en su lugar (con mayor frecuencia en la parte extensora de las manos) se forman cicatrices. Como resultado de un curso largo y crónico de la enfermedad, el tejido profundo está involucrado en el proceso patológico y se observa la mutilación del oído. Detenerse Las uñas están expuestas a la distrofia, se engrosan, se deforman y se caen. La radiografía del sistema osteoarticular revela osteoporosis, contractura completa o parcial de los ligamentos. El cambio en los ojos del paciente se expresa por conjuntivitis, enturbiamiento de la córnea y pupilas oculares. El color de la erupción depende de la acumulación de porfirinas en el esmalte y la dentina, toda la superficie de los dientes puede ser de color rosa, amarillo rosado o rojo oscuro. Los dientes expuestos a los rayos ultravioleta tienen un brillo rojo oscuro. ¡En la cara se observa hipertricosis cutánea! Cejas y párpados.

Puede observar fluorescencia rosada-roja en las encías y los dientes en algunos niños sanos. Esta fluorescencia es causada por la acción de las porfirinas, liberadas por bacterias que viven en la boca.

La porfiria eritropoyética congénita se caracteriza por un agrandamiento del bazo, que puede pesar 1,5 kg. Al mismo tiempo, se observan poiquilocitosis, anisocitosis, esferocitosis, trombocitopenia y otros.

Anteriormente, el pronóstico de la porfiria eritropoyética congénita era desfavorable, los pacientes menores de 30 años murieron a causa de diversas enfermedades intercurrentes y anemia hemolítica. Actualmente, el pronóstico de la enfermedad es favorable, sin embargo, los pacientes no se recuperan por completo.

En la orina diaria de los pacientes, en comparación con la norma, las uroporfirinas aumentan varios cientos de veces, lo que equivale a 140-160 mg, y coproporfirinas - 30-52 mg. Tales índices altos en la orina, a diferencia de la forma hepática de las porfirinas, son peculiares solo de la porfiria eritropoyética congénita.

Histopatológicamente en la capa basal de la epidermis aumenta el número de melanocitos en la dermis y disminuye la cantidad de fibra, no es la proliferación de fibroblastos, alrededor de los vasos sanguíneos, glándulas sudoríparas y la infiltración adiposo se detecta, que consiste en linfocitos. La capa basal de la epidermis y la capa papilar de la superficie de la pared porfirinas ubicación detectada de los vasos sanguíneos y los síntomas positivos Schick y diastasa, rgukopolisaharid resistente e inmunoglobulinas.

En el tratamiento de la porfiria eritropoyética congénita, a los pacientes se les recomienda protegerse de la luz solar, preparaciones de betacaroteno y agentes antiplaquetarios. A veces la esplenectomía da un buen resultado.

[12]

Protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética se describió por primera vez en 1953-54. W. Kosenow y L. Treids. Los autores llamaron la atención sobre el alto contenido de protoporfirina en las heces, los síntomas de fotosensibilidad en pacientes con dos bebés y flyuorestsirovanie de los glóbulos rojos y nombraron el fotodermatosis protoporfirinemicheskim enfermedad. Después de un estudio completo del metabolismo en esta enfermedad en 1961, L. Magnus lo introdujo en el grupo porfiria. La porfiria eritropoyética es una enfermedad hereditaria y se hereda por tipo autosómico dominante.

La dermatosis, en general, se encuentra entre la población de Europa y Asia y los europeos que viven en el continente africano. Cuando eritropozticheskoy porfiria debido a la deficiencia de la enzima ferroquelatasa en eritrocitos y eritroblastos atenuadas protoiorfirina conversión en hemo, y el contenido de este metabolito en los eritrocitos y eritroblastos se incrementa dramáticamente. Los pacientes son especialmente sensibles a los rayos de longitud de onda de más de 400 nm. El hígado juega un papel importante en el desarrollo de la porfiria eritropoyética. Como en fitroblastah, lrotoporfiriny sintetiza en el hígado en la dirección patológico y se acumulan en las células del hígado como resultado de protoporfirinas poco solubles y retrasó efecto tóxico en el hígado. Disponible en grandes cantidades en las porfirinas en plasma sanguíneo caen entonces en la dermis, desarrollando reacciones fotodinámicas son células afectadas y orgánulos celulares, destacar y enzimas lisosomales citolíticos que dañan las células y tejidos. Por lo tanto, la piel muestra signos clínicos característicos de la porfiria fistófota. El tiempo desde el inicio de la luz solar hasta el desarrollo de los síntomas clínicos de la enfermedad depende de la intensidad de los rayos activos y de la concentración de porfirinas en el tejido que se excita.

Un examen bioquímico de parientes cercanos de pacientes con protoporfiria eritropoyética reveló dermatosis, que procede de forma latente.

Cuando se diagnostica la forma latente de protoporfiria eritropoyética, el coeficiente relativo de protopro y co-proporfirinas en las heces es de gran importancia.

La protoporfiria eritropoyética ocurre con mayor frecuencia en los hombres y se caracteriza por un curso recurrente crónico.

A diferencia de otras porfirias, los pacientes con protoporfiria eritropoyética son muy sensibles a la luz solar. Incluso a partir de los rayos débiles que penetran a través del cristal de la ventana, después de 2-3 horas en la piel se observan edema difuso y eritema.

El proceso patológico continúa con síntomas tan subjetivos como picazón, dolor y hormigueo. Las burbujas aparecen en la piel.

Los signos clínicos de la enfermedad no se limitan a eritema y edema, posteriormente aparece púrpura, burbujas. En la enfermedad severa existen excoriaciones profundas, y el cuadro clínico se asemeja a la dermatitis pellagroidny. Porfiria eritropoyética no tiene síntomas clínicos específicos y el curso clínico es muy similar a la fotodermatosis tales como la urticaria, que surge de la acción de la luz solar, el prurigo, fotodermatosis eczematosa y Bazin viruela de luz.

Casi todos los pacientes tienen piel que rodea los ojos, la boca, la parte superior de la nariz y las manos son ásperas, engrosadas, se expresa el patrón de la piel. En los meses de primavera y verano, en algunos pacientes, se pueden encontrar hiperqueratosis y grietas en el borde rojo de los labios, manchas marrón claro limitadas y cicatrices atróficas superficiales de forma ovalada.

En los eritrocitos de casi todos los pacientes, el contenido de protoporfirina aumenta bruscamente. Un aumento en uroporphyrins es raro. Hay evidencia de un mayor contenido de protoporfirinas en el suero sanguíneo, un aumento en el contenido de coproporfirinas en algunos pacientes y la incapacidad de determinar el contenido de uroporfirinas (o pequeñas cantidades). En el diagnóstico de la enfermedad, se juega un papel importante por la proporción de proto- y co-proporfirinas.

Histopatológicamente en el período agudo de la enfermedad, los cambios en la piel se caracterizan por signos de inflamación aguda. En las capas superiores de la dermis alrededor de los vasos se encuentran sustancias similares a la hialina, que manifiestan un síntoma positivo de Schick.

[13]

Coproporfiria eritropoyética

La coproporfiria eritropoyética es menos común y se hereda por tipo autosómico dominante. La enfermedad se basa en un aumento en el contenido de coproporfirinas en los eritrocitos. La dermatosis se caracteriza por la manifestación de signos de fotosensibilización, y debido a la similitud del cuadro clínico de la enfermedad con la protoporfiria eritropoyética, es muy difícil distinguirlos entre sí.

La porfiria eritropoyética se debe distinguir de otras formas de porfiria, atrofia de la piel.

En el tratamiento de proto y coproporfiria eritropoyéticos, se recomienda tomar 60-180 mg de betacaroteno todos los días en días soleados (o meses). La eficacia del tratamiento comienza a aparecer después de 1 y 3 días. La corrección de los cambios patológicos en el hígado es una tarea difícil. Para este propósito, es aconsejable consultar a un hepatólogo, gastroenterólogo, transfusión de masa de eritrocitos, colesterolamina, hematina y otros medicamentos hepatotrópicos.

[14], [15], [16], [17], [18]

Porfiria mixta

La porfiria mixta pertenece al grupo de porfiria hepática congénita, transmitida por el tipo dominante.

Causas y patogenia. En el corazón de la enfermedad está la falta de enzima protoporfirinógeno oxidasa, como resultado de lo cual el protoporfirinógeno no puede convertirse en protoporfirina. Durante un ataque, el contenido de ácido aminolevulánico aumenta bruscamente. Con la porfiria mixta, hay evidencia de una disminución en la actividad de ferrodelatasas que son parte de los normoblastos.

Los signos abdominales y neurológicos de la enfermedad pueden ser causados principalmente por fármacos (barbitúricos, sulfonamidas, analgésicos, antipiréticos, etc.), bebidas alcohólicas y otros agentes hepatotóxicos. La hepatitis viral, el embarazo, una pequeña cantidad de carbohidratos consumidos en los alimentos, tienen una cierta importancia en el inicio de la enfermedad.

Síntomas

La enfermedad se encuentra principalmente en personas blancas de entre 20 y 30 años que viven en Sudáfrica. Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad son muy similares a la porfiria cutánea tardía (fotosensibilidad en la parte expuesta de la piel, ampollas, erosión, cicatrices). Además Además, hay trastornos mentales, una violación de la actividad funcional del sistema nervioso central y periférico y dolor abdominal. Los signos clínicos descritos anteriormente no siempre se manifiestan simultáneamente. Al examinar a 113 pacientes con porfiria mixta, el 50% de ellos tuvo ataques agudos y una erupción en la piel, el 3.4% solo tuvo una erupción en la piel y el 15% solo tuvo convulsiones. Según algunos autores, la porfiria mixta en Inglaterra y Finlandia es fácil en comparación con Sudáfrica, una erupción en la piel es el signo inicial de la enfermedad.

En las heces, el contenido de proto- y coproporfiria se incrementa drásticamente. Durante un ataque en la orina, se detectan porfobilinógeno, aminolevulina y X-porfirinas.

Gistopatología

Los cambios patomorfológicos en la piel no difieren de la porfiria cutánea tardía.

Tratamiento

Llevar a cabo un tratamiento sintomático. Cuando se prescribe el ataque, glucosa, monofosfato de adenosina, riboxina y cuando es grave; el curso de la enfermedad - hematina. Es aconsejable usar antioxidantes.

Porfiria hepatoeritropoyética

Las causas y la patogénesis de la porfiria hepatoeritropoyética no se han estudiado completamente. Existe evidencia de que el gen es el único que causa porfiria hepatoeritropoyética y una forma mixta de porfiria cutánea tardía; la actividad de la protoporfiropiripogen-descarboxilasa está inhibida.

En eritrocitos y suero, el mantenimiento de las protoporfirinas aumenta, en la orina - uroporfirina, y en las heces - kopproporfirinas.

Síntomas

La enfermedad comienza con el momento del nacimiento o desde una edad temprana. La porfiria eritropoyética hepatopoyética incluye signos clínicos de enfermedades como porfiria cutánea tardía, porfiria eritropoyética congénita.

Gistopatología

Debajo de la epidermis hay una burbuja, en la dermis: hemogenización de las fibras de colágeno, engrosamiento de las paredes de los vasos y, a su alrededor, acumulación de hialina.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad debe distinguirse de la elidermólisis congénita, la viruela de Bazin, que surge de los rayos y otras formas de porfiria.

Tratamiento

Se usan los medicamentos utilizados en el tratamiento de la porfiria eritropoyética congénita.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Coproporfiria hereditaria

Causas y patogénesis de la coproporfiria hereditaria: se produce debido a la falta de enzima coproporfirinógeno.

Síntomas

De acuerdo con la manifestación clínica, la enfermedad, al estar cerca de la porfiria mixta, procede fácilmente. El dolor en el intestino es más común. Los cambios neurológicos y psicológicos son menos comunes. En vista del hecho de que las coproporfirinas, en comparación con el uroporfirinógeno, tienen una capacidad fototóxica menor, acumulan poco en la piel. Los cambios en la piel ocurren en solo 1/3 de los pacientes. Se forman burbujas en el sitio de la lesión, y la clínica se parece a la porfiria cutánea tardía.

En las heces del paciente aumentó bruscamente el contenido de coproporfirina III. A veces, esta sustancia se puede encontrar en la orina.

Gistopatología

Los cambios patomorfológicos en la piel no difieren de la porfiria cutánea tardía.

Tratamiento

Se aplican las mismas medidas que en el tratamiento de porfiria mixta.

Tratamiento de porfiria

El tratamiento específico de la porfiria cutánea tardía está ausente. Durante el período de los procedimientos médicos, es necesario normalizar el metabolismo alterado en el cuerpo, eliminar un mayor número de porfirinas circulantes del cuerpo. En dosis terapéuticas, es aconsejable usar vitaminas del grupo B (B1, B6, B12), ácido nicotínico. Las vitaminas se recomiendan cada dos días; las vitaminas B1 y B6 no se pueden administrar simultáneamente en un día. Junto con esto recomendada de ácido fólico (0,01 g, 3 veces al día), riboflavina (3 x 0,005 g), ácido ascórbico (3 veces al día a 0,1 g) Aevitum (2-3 veces 1 cápsula ), metionina (0.5-0.75 g por día), sireppar (intramuscularmente 2-3 ml, 50-60 inyecciones por 1 ciclo), etc.

Con la porfiria cutánea tardía no hay consenso sobre el uso de medicamentos antipalúdicos (antiplaquetarios). Algunos dermatólogos consideran que es imposible utilizar delagila antifebrific u otras drogas porfiria cutánea tardía en, ya que bajo la influencia de estos agentes a menudo aparecen retinopatía, agranulocitosis, vómitos, psicosis tóxica, despigmentación del pelo y otras consecuencias negativas. Junto con esto, otros científicos sugieren el uso de antiagregantes plaquetarios en pequeñas dosis (125 mg de cloroquina dos veces por semana durante 8 a 18 meses). Según los científicos, los medicamentos contra la fiebre forman complejos solubles con porfirios en el agua y se excretan fácilmente del cuerpo junto con la orina. Es aconsejable recomendar medicamentos contra la fiebre después de tomar una terapia con vitaminas, después de 15-20 días.

Para inhibir la peroxidación lipídica, se recetan medicamentos antioxidantes, betacaroteno y alfa-tocoferol (100 mg una vez al día).

En casos severos durante 2 semanas se prescriben 5 mg de prednisolona dos veces al día, así como vitaminas B, ácido ascórbico, cloruro de calcio (solución al 10% en una cucharada 3 veces al día).

Para protegerse de la luz solar, se recomienda el uso de agentes fotoprotectores. Los pacientes tienen prohibido recetar los siguientes medicamentos: sulfonamidas, griseofulvina, barbitúricos (barbitales, tiopental, fenobarbital, etc.).

Se recomiendan comidas dietéticas. En la dieta no debe ser la carne grasa (cordero o cerdo), pescado frito, sopas ricas.

La porfiria eritropoyética se caracteriza por las siguientes características:

• la enfermedad comienza principalmente en la infancia;
• la causa de la enfermedad es fermentopatía genética (hereditaria);
• antes del desarrollo de la clínica, los factores provocadores no tienen ningún efecto;
• la alteración del metabolismo de la porfirina ocurre en los eritroblastos de la médula ósea;
• con la microscopía luminiscente de eritrocitos y eritroblastos presente en la sangre periférica, se puede observar la fluorescencia roja (luminiscencia) característica de las porfirinas;
• en los eritrocitos de sangre periférica, el contenido de porfirinas siempre es alto.

Hay porfiria eritropoyética congénita, proto y coproporfiria eritropoyéticos.