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Enfermedad de Stargardt
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Stargardt (fondo zheltopyatnistoe, zheltopyatnistaya distrofia) - la degeneración macular de la superficie de la retina que se origina en el epitelio pigmentario y manifiesta disminución bilateral de la agudeza visual a la edad de 10-20 años.
La enfermedad de Stargardt fue descrita por K. Stargardt ya a principios del siglo XX. Como una enfermedad hereditaria del área macular con imagen oftalmoscópica polimórfica: "bronce roto", "ojo de buey", atrofia de la coroides, etc.
Mediante clonación de posición, se determinó el locus principal del gen de la enfermedad de Stargardt expresado en fotorreceptores, que se denominó ABCR. En el tipo autosómico dominante de herencia de la enfermedad de Stargardt, se estableció la localización de genes mutados en los cromosomas 13q y 6ql4.
[Síntomas y diagnóstico de la enfermedad de Stargardt
Los resultados de los estudios genéticos realizados en los últimos años indican que, a pesar de las diferencias en el cuadro clínico, la retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, zheltopyatnistoe fondo de ojo y la degeneración macular asociada con la edad, son los trastornos alélicos locus ABCR.
El fenómeno de "ojo de buey" es oftalmoscópicamente visible como un centro oscuro rodeado por un amplio anillo de hipopigmentación, seguido de un anillo de hiperpigmentación. En el PHAG con un fenómeno típico de "ojo alcista" sobre un fondo normal, se revelan zonas de ausencia de fluorescencia o hipofluorescencia con coriocapilares visibles. Histológicamente marcado aumento en la cantidad de pigmento en la zona central del fondo de ojo, atrofia del epitelio pigmentario de la retina adyacente y la atrofia y la combinación de la hipertrofia del epitelio pigmentario. La ausencia de fluorescencia en el área macular se debe a la acumulación en el epitelio pigmentario de la retina lipofuscina, que es una pantalla para la fluoresceína. La lipofuscina, además, debilita la función oxidativa de los lisosomas y aumenta el pH de las células del epitelio pigmentario de la retina, lo que conduce a una pérdida de la integridad de su membrana.
Hay una forma rara de distrofia manchada amarilla sin cambios en el área macular. En este caso, entre la mácula y el ecuador, se ven múltiples manchas amarillentas de varias formas: redondeadas, ovales, alargadas, que pueden fusionarse o establecerse por separado una de la otra. Con el tiempo, el color, la forma y el tamaño de estos puntos pueden variar; la imagen en PHAG también cambia: las áreas con hiperfluorescencia se vuelven hipofluorescentes, lo que corresponde a la atrofia del epitelio pigmentario de la retina.
En todos los pacientes con enfermedad de Stargardt, se identifican escotomas centrales absolutos o relativos de diferentes tamaños según la distribución del proceso. Con la distrofia de manchas amarillas, el campo de visión puede ser normal en ausencia de cambios en el área macular.
En la mayoría de los pacientes hay un cambio en la visión del color según el tipo de deuteronopia, discromia rojo-verde o más pronunciada. Con la distrofia de manchas amarillas, la visión del color puede ser normal.
La sensibilidad al contraste distrofia Stargardt espacial cambió de manera significativa toda la gama de frecuencias con una reducción significativa en el medio y su ausencia completa en las altas frecuencias espaciales - "un patrón de distrofia de conos." La sensibilidad al contraste está ausente en la región central de la retina dentro de los 6-10 °.
En las primeras etapas de la degeneración y zheltopyatnistoy Stargardt Distrofia ERG y EOG permanece en el intervalo normal, en la etapa de desarrollo de cono disminuyendo componentes e indicadores ERG son subnormal EOG. ERG local: subnormal que ya se encuentra en las primeras etapas de la enfermedad y queda sin registrar a medida que avanza la enfermedad.
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Stargardt debe llevarse a cabo con la distrofia foveal progresiva dominante de cono, de cono de biela y palos de distrofia de conos, juvenil Retinoschisis, distrofia macular vitelliformnoy, adquirido distrofias de drogas (por ejemplo, hlorokvinovoy retinopatía) con severa toxemia del embarazo.
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Tratamiento de la enfermedad de Stargardt
No hay un tratamiento basado en la patogenética. Se recomienda usar gafas de sol para evitar el efecto dañino de la luz.