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Trastornos de la síntesis de lipoproteínas B: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 20.11.2021

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La lipoproteína B es necesaria para la formación de quilomicrones, lipoproteínas de baja y muy baja densidad, una forma de transporte de lípidos al ingreso desde el enterocito a la linfa. Las violaciones de la síntesis de lipoproteína B se observan en 3 enfermedades:

abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen-Korzweig);
gabapithelioprophylaemia gonadotrófica;
Enfermedad de Anderson.

Código ICD-10

E78.6. Insuficientes lipoproteínas.

Patogénesis

Abetalipoproteinemia se asocia con la deficiencia de proteína microsomal, triglicéridos que transmiten los enterocitos retículo endoplasmático y las células hepáticas, con lo que las lipoproteínas no formadas que contienen apoproteína B. Otros apoproteínas pacientes sintetizarse con éxito. La violación lleva al hecho de que los lípidos (principalmente triglicéridos) no se transportan a la linfa y la sangre. La incapacidad para sintetizar la apoproteína B-48, y la formación de quilomicrones conduce a la mala absorción de grasas y vitaminas solubles en grasa (en su mayoría E y A).

Síntomas

En el primer año de vida, los cambios en la actividad del tracto digestivo predominan: esteatorrea, vómitos, dolor abdominal y la tasa de aumento en el peso corporal. Por lo general, la adición de anemia con acantocitosis, una disminución en la vida útil de los eritrocitos, una disminución en el contenido de ácidos grasos y colesterol en el plasma. El diagnóstico se confirma en ausencia de lipoproteína B en el plasma. En las muestras de biopsia de la mucosa, se detecta la vacuolización de los enterocitos, la ausencia de apoproteína B a una alta concentración de triglicéridos.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la designación de mezclas con bajo contenido de grasa, incluidos los triglicéridos de cadena media. Es necesario complementar constantemente la introducción de vitaminas liposolubles (vitamina E a una dosis de 100 mg por día).

La prescripción oportuna del tratamiento puede prevenir trastornos neurológicos y oftalmológicos irreversibles graves.