Lipidosis: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

La lipidosis se refiere a enfermedades de acumulación (thesaurismosis), casi siempre ocurren con daño en el SNC, por lo que se llaman neirolipidosis. Las manifestaciones cutáneas son uno de los principales síntomas sólo en angioqueratoma difusa de Fabry (glikosfingolipidoz), en otras formas, que ocurren con poca frecuencia, tal vez debido a la muerte prematura.

Glikotserebrozidoz (enfermedad de Gaucher) - una enfermedad que se basa en la reducción de la actividad de beta-glucosidasa glikotserebrozidy se acumulan en los macrófagos (células de Gaucher), bazo, médula ósea, ganglios linfáticos, hígado, pulmón, glándulas endocrinas, las neuronas intramurales cerebro y ganglios autónomos. La enfermedad se hereda por tipo autosómico recesivo. Hay tres formas clínicas: I - crónica, II - neuropático agudo (juvenil). III - neuropático crónico que probablemente es causada por diferentes mutaciones. Los síntomas principales son hepatoesplenomegalia, disfunción cerebral con convulsiones, retraso mental, enfermedad de los huesos. La piel se puede observar alopecia difusa o la pigmentación, preferiblemente de partes abiertas del cuerpo, con esplenomegalia - petequias y equimosis. Exhibición Histológicamente aumentar el contenido de melanina en la epidermis, y algunas veces en la parte superior de la dermis.

La enfermedad de Niemann-Pick se caracteriza por la acumulación de esfingomielina fosfolípido en neuronas y células gliales del cerebro y elementos del sistema macrofágico-histiocítico de los órganos internos. La enfermedad es causada por un defecto en la actividad de la esfingomielinasa, heredado por un tipo autosómico recesivo. La piel debido a un aumento en el contenido de melanina de color marrón amarillento, se puede observar xantomas. Histológicamente, en algunos casos, la cantidad de pigmento en la epidermis aumenta y se determinan células xantom individuales en la dermis.

El angioqueratoma del cuerpo difuso (enfermedad de Anderson-Fabry) se debe a la insuficiencia de alfa-galactosidasa. W. Epinette y col. (1973) lo asocian con una disminución en la actividad de a-L-fucosidasa. Se describen los casos de enfermedad de Fabry con actividad normal de la enzima, lo que indica una heterogeneidad genética de la enfermedad. Se hereda de forma recesiva, ligada al cromosoma X. Las manifestaciones clínicas son la deposición de lípidos en los endoteliocitos y los pericitos de los vasos sanguíneos, las células del músculo liso, las células ganglionares, los nervios, el epitelio corneal, los riñones y la piel. La lesión de la piel caracterizada por la aparición en angioqueratomas rojos infancia o la adolescencia numerosos pequeños (1-2 mm de diámetro) oscura, preferentemente en la parte inferior de tulovisha, los genitales, los muslos, las nalgas, casi exclusivamente hombres. En mujeres heterocigotas, puede haber cambios en los riñones y los ojos, muy raramente la piel. El pronóstico es desfavorable, ya que en la mediana edad (40 años) se produce insuficiencia renal, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

Pathomorfología. Hay una fuerte expansión de los capilares de la capa papilar de la piel, cuyas paredes están formadas por una sola capa de endoteliocitos, rodeada por hebras sueltas de tejido conectivo. Los procesos epidérmicos y los folículos pilosos sufren atrofia por presión. Los capilares dilatados y llenos de sangre a veces se unen estrechamente entre sí, formando cavidades multicámara, entre las cuales se pueden ver extensiones epidérmicas largas y angostas.

La parte superior sufre atrofia, a veces hay una ligera vacuolización de las células de la capa basal de la epidermis. La hiperqueratosis a menudo es muy fuerte, con el fenómeno de la paraqueratosis, especialmente cuando los capilares se ven afectados no solo por la papila, sino también por las capas de malla de la dermis. Los lípidos se detectan usando métodos específicos de tinción.

Una biopsia especial de la piel fijación especímenes en una solución al 1% de cloruro de calcio con 10% de formalina o preparaciones que contienen 10% de formalina durante 2 días, a continuación, 3% de solución de dicromato de potasio a 1 semana. Después de la fijación, se tiñe con el método Tarnovsky. Los lípidos son bien detectados por el Sudán y el tiburón de color negro. Son birrefringentes, por lo tanto visibles en un microscopio polarizante.

Los lípidos se encuentran no solo en los vasos angiomatológicamente alterados, sino también en la piel clínicamente sin cambios, en los fibroblastos, los músculos que levantan el cabello. La deposición de lípidos se detecta mediante microscopía electrónica en células endoteliales, pericitos, fibroblastos dentro de grandes lisosomas como dos tipos de inclusiones intracelulares rodeadas por una membrana de dos bucles y que tienen una estructura laminar. Los lisosomas consisten en bandas alternas electrónicas y ligeras. En la mayoría de ellos, se detecta la actividad de las fosfatasas y en los cuerpos residuales se encuentran estructuras de mielina.

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