Enfermedades de los niños (pediatría)

Los principales representantes de este grupo de enfermedades se asocian principalmente con la deficiencia de las siguientes enzimas mitocondriales: fumarasa, complejo a-ceto-glutarato deshidrogenasa, succinato deshidrogenasa y aconitasa.

Entre las enfermedades genéticamente determinadas del metabolismo del ácido pirúvico, se aíslan los defectos del complejo piruvato deshidrogenasa y la piruvato carboxilasa. La mayoría de estas condiciones, con la excepción de la deficiencia de E, el componente alfa

El síndrome de Wolframio (Síndrome DIDMOAD - Diabetes Insípida, Diabetes Mettitus, Atrofia Óptica, Sordera, OMIM 598500) es descrito por primera vez por DJ Wolfram y N.R. WagenerB 1938 como una combinación de diabetes mellitus juvenil y atrofia óptica, que posteriormente se complementó con diabetes insípida y sordera. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 200 casos de esta enfermedad.