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Salud

Enfermedades de los niños (pediatría)

Síndrome de Leber: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Leber (síndrome de LHON - neuropatía óptica hereditaria de Leber) o atrofia hereditaria de los nervios ópticos fue descrito por T. Leber en 1871.

Síndrome NARP: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de NARP (debilidad neurogénica, ataxia, retinitis pigmentosa, neuropatía, ataxia, síndrome de retinitis pigmentaria) se describió por primera vez en 1990. Se hereda por el tipo de la madre.

Síndrome de MERRF

El síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas, mioclonía-epilepsia, fibras rojas "rasgadas") se describió por primera vez en 1980. Más tarde, la enfermedad se asignó a una nosología independiente.

Síndrome de MELAS: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome MELAS (Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis láctica, episodios similares a accidente cerebrovascular, encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, accidente cerebrovascular-episodios) - una enfermedad causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial.

Síndrome de Cairns-Seir

Síndrome de Cairns-Seyr: esta enfermedad se describió por primera vez en 1958. La mayoría de los casos se deben a grandes deleciones de mtDNA con una longitud de 2-10 mil pb. La eliminación más extendida es de 4977 pb de longitud. Extremadamente raras son duplicaciones o mutaciones puntuales.

Síndrome de Pearson

El síndrome de Pearson fue descrito por primera vez por N.A. Pearson en 1979. Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan principalmente en las mitocondrias de las células de la médula ósea. En la mayoría de los casos, el síndrome de Pearson ocurre esporádicamente.

Enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un gran grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias y afecciones patológicas causadas por trastornos estructurales, funciones mitocondriales y respiración de tejidos. Según investigadores extranjeros, la incidencia de estas enfermedades en los recién nacidos es de 1: 5000.

Trombocitopenia sin hueso radial (síndrome TAP)

Se puede considerar como una especie de alergeno que causa trombocitopenia pesada con una elevada mortalidad (60%) En ausencia de trombocitopenia con proteína de leche de vaca radio, que es una consecuencia de la enfermedad característicos megacariocitos de médula ósea discapacidad morfológicos o funcionales. Las intervenciones quirúrgicas también se convierten en un factor estresante que causa trombocitopenia.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrópico en los niños. La frecuencia de este síndrome corresponde, según diferentes autores, a 1. 300-1: 1000 niños recién nacidos.

Asociación CHARGE

CARGA-Asociación - un síntoma de defectos congénitos del globo ocular (coloboma), defectos del corazón, atresia de coanas, hipoplasia de los genitales externos y auriculares anomalías en niños con retraso en el desarrollo físico.

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