Enfermedades de los niños (pediatría)

Enfermedades mitocondriales debido a una violación de beta oxidación de ácidos grasos

El estudio de las enfermedades mitocondriales asociadas con la oxidación beta perturbado de ácidos grasos de diferente longitud de cadena carbonada se inició en 1976, cuando los investigadores describen primero los pacientes con deficiencia de ácido graso de cadena media deshidrogenasa acil-CoA y acidemia glutárica tipo II.

Enfermedades mitocondriales debido a trastornos del ciclo de Krebs

Los principales representantes de este grupo de enfermedades se asocian principalmente con la deficiencia de las siguientes enzimas mitocondriales: fumarasa, complejo a-ceto-glutarato deshidrogenasa, succinato deshidrogenasa y aconitasa.

Enfermedades mitocondriales debido a defectos en la fosforilación oxidativa

La frecuencia de la población de este grupo de enfermedades es de 1:10 000 nacidos vivos y las enfermedades causadas por un defecto en el ADN mitocondrial, aproximadamente 1: 8000.

Enfermedades mitocondriales causadas por alteraciones del metabolismo del piruvato

Entre las enfermedades genéticamente determinadas del metabolismo del ácido pirúvico, se aíslan los defectos del complejo piruvato deshidrogenasa y la piruvato carboxilasa. La mayoría de estas condiciones, con la excepción de la deficiencia de E, el componente alfa

Trigopolydystrophy de Menkes

La trichopolydystrophy de Menkes (pelo rizado, OMIM 309400) fue descrita por primera vez por JH Menkes en 1962. La incidencia es 1: 114 000-1: 250 000 recién nacidos. Se hereda recesivamente ligado al cromosoma X. D

Síndrome de Wolfram: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Wolframio (Síndrome DIDMOAD - Diabetes Insípida, Diabetes Mettitus, Atrofia Óptica, Sordera, OMIM 598500) es descrito por primera vez por DJ Wolfram y N.R. WagenerB 1938 como una combinación de diabetes mellitus juvenil y atrofia óptica, que posteriormente se complementó con diabetes insípida y sordera. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 200 casos de esta enfermedad.

Poliodistrofia esclerosante progresiva de Alger

La poliodistrofia esclerosante progresiva de Alger (OMIM 203700) fue descrita por primera vez por BJ Alpers en 1931. La frecuencia de la población aún no se ha establecido. Se hereda por tipo autosómico recesivo. La localización del gen no está establecida.

Encefalomiopatía necrotizante subaguda Leia

Acerca de la enfermedad se mencionó por primera vez en 1951. Hasta la fecha, se han descrito más de 120 casos. La enfermedad de Lei (OMIM 256000) es una enfermedad genéticamente heterogénea que puede heredarse tanto por tipo nuclear (autosómica recesiva o ligada al cromosoma X) como mitocondrial (con menor frecuencia).

Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de deleciones múltiples de ADN mitocondrial se hereda de acuerdo con las leyes de Mendel, más a menudo en el tipo autosómico dominante.

Síndrome de Leber: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Leber (síndrome de LHON - neuropatía óptica hereditaria de Leber) o atrofia hereditaria de los nervios ópticos fue descrito por T. Leber en 1871.

Salud