Enfermedades de los niños (pediatría)

Síndrome MELAS (Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis láctica, episodios similares a accidente cerebrovascular, encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, accidente cerebrovascular-episodios) - una enfermedad causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial.

El síndrome de Pearson fue descrito por primera vez por N.A. Pearson en 1979. Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan principalmente en las mitocondrias de las células de la médula ósea. En la mayoría de los casos, el síndrome de Pearson ocurre esporádicamente.

Se puede considerar como una especie de alergeno que causa trombocitopenia pesada con una elevada mortalidad (60%) En ausencia de trombocitopenia con proteína de leche de vaca radio, que es una consecuencia de la enfermedad característicos megacariocitos de médula ósea discapacidad morfológicos o funcionales. Las intervenciones quirúrgicas también se convierten en un factor estresante que causa trombocitopenia.

CARGA-Asociación - un síntoma de defectos congénitos del globo ocular (coloboma), defectos del corazón, atresia de coanas, hipoplasia de los genitales externos y auriculares anomalías en niños con retraso en el desarrollo físico.