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Espasmofilia en niños
Último revisado: 04.07.2025

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En pediatría, la tendencia patológica a los espasmos musculares involuntarios y a las convulsiones espontáneas – tetania (del griego tetanos – convulsión), causada por una mayor excitabilidad neuromuscular debido a una alteración del metabolismo del calcio en el cuerpo, a menudo se define como espasmofilia en los niños.
Epidemiología
Según las estadísticas, el desarrollo del raquitismo en niños en los países desarrollados es de 1 a 2 casos por cada 100 mil bebés en el primer año de vida; en Ucrania, los pediatras notan signos de raquitismo en el 3% de los niños menores de 6 meses. [ 1 ]
Según algunos datos, la espasmofilia se desarrolla en el 3,5-4% de los casos en niños que padecen raquitismo.
Causas espasmofilia en un niño
Las causas del síndrome convulsivo o espasmofilia en niños menores de dos años pueden deberse a:
- niveles bajos de calcio en el bebé al nacer – hipocalcemia neonatal, que conduce a un desequilibrio iónico en la sangre;
- deficiencia de vitamina D (calciferol) - raquitismo, que generalmente ocurre en bebés de 3 a 6 meses de edad;
- un trastorno de la formación de 1,25-dihidroxivitamina D (dihidroxicolecalciferol) en los riñones, que se denomina raquitismo hipocalcémico o diabetes de fosfato hereditaria tipo III o IV; [ 2 ]
- disfunción de las glándulas paratiroides - hipoparatiroidismo neonatal, que resulta en una deficiencia de la hormona paratiroidea circulante (hormona paratiroidea o PTH) y, a su vez, una disminución de los niveles de calcio.
- Se han descrito casos de desarrollo de espasmofilia con hipopotasemia en ausencia de alcalosis. [ 3 ], [ 4 ]
Factores de riesgo
Los expertos atribuyen los siguientes factores de riesgo a la espasmofilia en los niños:
- prematuridad de los lactantes y bajo peso al nacer de los lactantes nacidos a término;
- toxicosis materna durante el embarazo;
- deficiencia de vitamina D en mujeres embarazadas, así como antecedentes de preeclampsia, osteomalacia grave (ablandamiento del tejido óseo con baja mineralización) e intolerancia al gluten;
- asfixia de recién nacidos; [ 5 ]
- inmadurez de las glándulas paratiroides del niño al nacer;
- alimentación artificial de un niño;
- insolación insuficiente (exposición a los rayos UV);
- malabsorción de vitamina D en el intestino;
- exceso de fosfatos (hiperfosfatemia);
- niveles bajos de magnesio – hipomagnesemia primaria autosómica dominante. [ 6 ], [ 7 ]
Patogenesia
La patogenia del estado de mayor excitabilidad del sistema nervioso central y periférico radica en alteraciones del metabolismo perinatal y concentraciones anormales de electrolitos en el suero sanguíneo, lo que conduce a un aumento de la frecuencia del potencial de acción de las células musculares o de las fibras nerviosas que inervan los músculos.
En el raquitismo se altera el metabolismo de la vitamina D (que interviene en el metabolismo mineral –la absorción del calcio en el intestino- y en el crecimiento óseo) o bien el metabolismo fósforo-calcio, que asegura la formación del tejido óseo y su mineralización.
La espasmofilia acompañada de convulsiones generalizadas y temblores en niños menores de un año puede tener un mecanismo determinado genéticamente:
- en el raquitismo dependiente de vitamina D tipo I, asociado a anomalías en el gen que codifica la enzima renal 25-hidroxi-D-1α-hidroxilasa (CYP27B1), necesaria para la activación de esta vitamina con transformación (en hígado, riñones e intestinos) en 1,25-dihidroxivitamina D;
- en el raquitismo dependiente de vitamina D tipo II – raquitismo hereditario resistente a la 1,25-dihidroxivitamina D (también llamado raquitismo hipofosfatémico), que se produce debido a un gen VDR defectuoso (en el cromosoma 12q13), que codifica receptores de vitamina D en los tejidos corporales y está involucrado en el mantenimiento de niveles normales de calcio; [ 8 ]
- en el hipoparatiroidismo hereditario con secreción alterada de la hormona paratiroidea (PTH), que mantiene los niveles de calcio sérico dentro de ciertos límites;
- En la hipomagnesemia primaria, que no solo provoca hipocalcemia, sino que también impide la liberación de hormona paratiroidea. En particular, la deficiencia de magnesio en niños pequeños es posible debido a mutaciones en el gen FXYD2 (que codifica la subunidad gamma de la ATPasa transmembrana electrogénica expresada en los túbulos distales de los riñones) o en el gen HNF1B (que codifica un factor de transcripción del epitelio renal). Estas anomalías genéticas (hereditarias o esporádicas) se diagnostican como síndrome de Gitelman o síndrome de Bartter y, de hecho, pertenecen a tubulopatías hereditarias. [ 9 ]
¿Qué ocurre cuando los niveles de calcio total e ionizado en la sangre y el líquido intersticial son insuficientes? La carga positiva en el espacio extracelular disminuye y el potencial de membrana se desplaza hacia la despolarización, lo que provoca hiperexcitabilidad de las neuronas periféricas y aumenta la posibilidad de potenciales de acción. Los potenciales de acción espontáneos provocan la contracción involuntaria de los músculos esqueléticos periféricos.
Lea también – Crisis hipocalcémica en niños
Síntomas espasmofilia en un niño
Los primeros signos de espasmofilia – convulsiones clónicas y tónicas (síndrome convulsivo) en niños – con deficiencia de calcio neonatal pueden aparecer literalmente desde los primeros días de nacimiento o dentro de las dos semanas posteriores al nacimiento del niño. [ 10 ]
Con frecuencia, los síntomas pueden ser leves: espasmos musculares focales y parestesias. Sin embargo, también se presentan contracciones tónicas dolorosas de los músculos esqueléticos (espasmos en niños con espasmofilia o calambres generalizados).
Además, la semiótica de la espasmofilia en niños incluye el laringoespasmo, una contracción involuntaria de los músculos de la laringe y las cuerdas vocales que provoca el estrechamiento o la obstrucción de las vías respiratorias. En casos leves de laringoespasmo, la piel del niño se vuelve pálida con sudor frío y se observa estridor (respiración con sibilancias). En este caso, se puede observar un ritmo cardíaco acelerado y respiración rápida e intermitente. La duración de un ataque de este tipo no supera el minuto y medio o dos, pero puede repetirse varias veces a lo largo del día.
También se observan espasmos de los músculos de la mano (en la zona de la muñeca) con extensión de las articulaciones interfalángicas, aducción y flexión de las articulaciones metacarpofalángicas; espasmos de los músculos de los pies cerca de los tobillos. Estos son los llamados mioespasmos carpopedales, que pueden ser de corta o larga duración, intensos y bastante dolorosos. [ 11 ]
La forma más grave es la eclampsia en niños con espasmofilia (del griego eklampsis, «estallido») o un ataque de convulsiones tónico-clónicas, que se presenta en dos etapas. La primera comienza con fasciculaciones de los músculos faciales y dura de 15 a 20 segundos; la segunda incluye la propagación de las convulsiones a las extremidades y músculos del cuerpo; los espasmos musculares pueden durar de 5 a 25 minutos. También se observan laringoespasmo, insuficiencia respiratoria, cianosis generalizada, pérdida de consciencia, micción y defecación involuntarias. [ 12 ]
Además de la forma clínicamente expresada de espasmofilia, los especialistas observan espasmofilia oculta en niños: tetania latente con niveles de calcio prácticamente normales, que se detecta con bastante frecuencia en el raquitismo. Cuando un niño se asusta, después de vomitar o debido a un aumento de temperatura durante una enfermedad infecciosa, esta forma puede transformarse en sintomática. Para saber cómo se detecta la espasmofilia oculta, lea más en la sección de Diagnóstico.
Complicaciones y consecuencias
Las principales complicaciones y consecuencias de la espasmofilia en los niños son:
- trastorno hipocinético general;
- síndrome de dificultad respiratoria grave o paro respiratorio después de un laringoespasmo o un ataque de eclampsia;
- prolongación del intervalo QT (detectado mediante electrocardiografía) con dilatación del ventrículo - miocardiopatía dilatada hipocalcémica, que conduce a insuficiencia cardíaca.
Los ataques prolongados de tetania pueden provocar daños al sistema nervioso central, retrasar el desarrollo mental del niño en el futuro y, en casos graves, pueden ser fatales. [ 13 ]
Diagnostico espasmofilia en un niño
El diagnóstico comienza con la anamnesis y la exploración física del niño. Un signo de Chvostek positivo permite sospechar hipocalcemia antes de obtener los resultados de las pruebas de laboratorio: espasmos en los músculos de la nariz o los labios al palpar el nervio facial entre el lóbulo de la oreja y la comisura labial. [ 14 ]
Y la espasmofilia latente suele estar determinada por el llamado signo de Trousseau, cuando aparecen calambres en los dedos, aducción forzada del pulgar, flexión de las articulaciones metacarpofalángicas y de las muñecas con oclusión del haz vasculonervioso braquial por compresión.
Además, los criterios diagnósticos de espasmofilia en niños incluyen una disminución del nivel de calcio total en sangre <1,75 mmol/l (en recién nacidos <1,5 mmol/l) o iCa (calcio ionizado) <0,65-0,75 mmol/l.
Se requieren análisis de sangre para calcio, fosfato, electrolitos plasmáticos, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D, PTH, nitrógeno ureico en sangre y creatinina, así como análisis de orina para determinar la cantidad de calcio y fosfato excretados.
El diagnóstico instrumental se realiza mediante electromiografía muscular (que permite determinar el nivel de conductividad neuromuscular), así como EEG (electroencefalografía), que revela la actividad eléctrica cerebral. Puede ser necesario un ECG (electrocardiografía) y una resonancia magnética cerebral.
Diagnóstico diferencial
Teniendo en cuenta que las convulsiones en niños sin excitabilidad excesiva de las fibras musculares no son espasmofilia (tetania), el diagnóstico diferencial debe excluir: traumatismo de nacimiento en el cerebro y encefalopatía isquémica; convulsiones provocadas por aumento de la presión intracraneal, disgenesia/hipotrofia del cerebro o anomalías vasculares cerebrales; epilepsia y encefalopatía epiléptica (incluidas las mitocondrial y tóxica); discinesia paroxística e hipercinesia distónica; deshidratación (causada por vómitos y/o diarrea), así como la manifestación de espasmos musculares en síndromes congénitos (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).
También se distinguen el raquitismo, la espasmofilia y la hipervitaminosis D en niños. La intoxicación con esta vitamina se caracteriza por hipercalcemia, disminución del apetito, vómitos frecuentes, trastornos del sueño, aumento de la sudoración, deshidratación y, además, puede causar convulsiones.
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Tratamiento espasmofilia en un niño
Las recomendaciones clínicas se refieren a la deficiencia de vitamina D: existe un Protocolo para el tratamiento y la prevención del raquitismo, aprobado por el Ministerio de Salud de Ucrania.
En caso de espasmo muscular laríngeo, se requiere asistencia de emergencia, lea más - Primeros auxilios para laringoespasmo: algoritmo de acciones
El tratamiento de la espasmofilia en los niños tiene como objetivo normalizar el nivel de calcio en la sangre y detener las convulsiones, para lo cual se utilizan medicamentos básicos como el gluconato de calcio (solución al 10%) y el sulfato de magnesio (solución al 25%), que se administran por vía parenteral. [ 15 ]
El siguiente paso en el tratamiento de esta condición es la administración de preparaciones orales de vitamina D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.
Ver también - Tratamiento del raquitismo
Prevención
La prevención de la espasmofilia es el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado del raquitismo.
También se debe prevenir el raquitismo infantil: controlar los niveles de vitamina D durante el embarazo y, en caso de deficiencia, administrarla por vía oral entre la semana 28 y la 32 de gestación. Se administran preparados de vitamina D3 (5 mcg al día) a los niños. Además, es importante la lactancia materna y una nutrición adecuada de la madre durante el período de lactancia. Para más información, consulte: ¿ Cómo prevenir el raquitismo?
Pronóstico
Si se detecta y elimina la tetania latente, se corrige adecuadamente la hipocalcemia y se brinda asistencia oportuna para el laringoespasmo y/o la eclampsia en niños con espasmofilia, el pronóstico es favorable.
En los casos graves de eclampsia, que afectan con mayor frecuencia a los niños durante el primer año de vida, es posible que se produzca un paro respiratorio y cardíaco.
Использованная литература