Espasmofilia en niños

En pediatría, una tendencia patológica a espasmos musculares involuntarios y convulsiones espontáneas - tetania (del griego tetanos - convulsión), causada por un aumento de la excitabilidad neuromuscular en violación del metabolismo del calcio en el cuerpo, a menudo se define como espasmofilia en los niños. [1]

Epidemiología

El desarrollo del raquitismo en los niños de los países desarrollados, según las estadísticas, es de 1-2 casos por cada 100 mil bebés en el primer año de vida; en Ucrania, los pediatras notan signos de raquitismo en el 3% de los niños menores de 6 meses. [2]

Según algunos informes, en los niños que padecen raquitismo, la espasmofilia se desarrolla en el 3,5-4% de los casos. 

Causas espasmofilia en un niño

Las causas del  síndrome convulsivo  o espasmofilia en niños menores de dos años pueden deberse a:

• niveles bajos de  calcio  en un niño al nacer:  hipocalcemia en los recién nacidos , que conduce a un desequilibrio iónico en la sangre;
• deficiencia de vitamina D (calciferol):  raquitismo que generalmente ocurre en bebés de 3 a 6 meses;
• violación de la formación de 1,25-dihidroxivitamina D (dihidroxicolecalciferol) en los riñones, que se llama raquitismo hipocalcémico o  diabetes hereditaria por fosfato de tipo  III o IV; [3]
• disfunción de las  glándulas paratiroideas  : hipoparatiroidismo neonatal, cuyo resultado es una falta de hormona paratiroidea circulante (hormona paratiroidea o PTH) y, a su vez, una disminución de los niveles de calcio.
• Se describen casos de desarrollo de espasmofilia con hipopotasemia en ausencia de alcalosis. [4], [5]

Factores de riesgo

Los expertos se refieren a los factores de riesgo de espasmofilia en los niños:

• bebés prematuros y bajo peso al nacer a término;
• toxicosis de las madres durante el embarazo;
• deficiencia de vitamina D en mujeres embarazadas, así como antecedentes de preeclampsia, osteomalacia severa (ablandamiento del tejido óseo con su baja mineralización), intolerancia al gluten;
• asfixia de recién nacidos; [6]
• inmadurez de las glándulas paratiroides del niño en el momento del nacimiento;
• alimentación artificial del niño;
• insolación insuficiente (exposición a los rayos UV);
• malabsorción de vitamina D en el intestino;
• exceso de fosfatos (hiperfosfatemia);
• niveles bajos de magnesio - hipomagnesemia primaria autosómica dominante  . [7], [8]

Patogenesia

La patogenia del estado de mayor excitabilidad del sistema nervioso central y periférico radica en trastornos del metabolismo perinatal y concentración anormal de electrolitos en el suero sanguíneo, lo que conduce a un aumento en la frecuencia del potencial de acción de las células musculares o las fibras nerviosas que inervan. Músculos.

Con el raquitismo, se altera el metabolismo de la vitamina D (que participa en el metabolismo mineral, la absorción de calcio en el intestino y el crecimiento de los huesos), o el metabolismo fósforo-calcio, que asegura la formación de tejido óseo y su mineralización..

La espasmofilia acompañada de convulsiones generalizadas y temblores en niños menores de un año puede tener un mecanismo determinado genéticamente:

• con raquitismo tipo I dependiente de vitamina D asociado a anomalías en el gen que codifica la enzima renal 25-hidroxi-D-1α-hidroxilasa (CYP27B1), necesaria para activar esta vitamina con transformación (en hígado, riñones e intestinos) en 1, 25-dihidroxivitamina D;
• con raquitismo dependiente de vitamina D tipo II - raquitismo hereditario resistente a la 1,25-dihidroxivitamina D (también llamado raquitismo hipofosfatémico), que se produce debido a un gen VDR defectuoso (en el cromosoma 12q13), que codifica los receptores de vitamina D en los tejidos corporales y es involucrado en el mantenimiento de niveles normales de calcio; [9]
• con hipoparatiroidismo hereditario con secreción alterada de hormona paratiroidea (PTH), que mantiene el calcio sérico dentro de ciertos límites;
• con hipomagnesemia primaria, que no solo conduce a hipocalcemia, sino que también previene la liberación de hormona paratiroidea. En particular, la deficiencia de magnesio en niños pequeños es posible debido a mutaciones en el gen FXYD2 (que codifica la subunidad gamma de la ATPasa transmembrana electrogénica expresada en los túbulos renales distales) o el gen HNF1B (que codifica el factor de transcripción del epitelio renal). Estas anomalías genéticas (hereditarias o esporádicas) se diagnostican como síndrome de Gitelman o síndrome de Bartter y, de hecho, se refieren a  tubulopatías hereditarias . [10]

¿Qué sucede cuando el nivel de calcio total e ionizado en la sangre  y el líquido intersticial es insuficiente ? La carga positiva en el espacio extracelular disminuye y el potencial de membrana se desplaza hacia la despolarización, lo que provoca hiperexcitabilidad de las neuronas periféricas y aumenta la posibilidad de potenciales de acción. Y los potenciales de acción que surgen espontáneamente provocan una contracción involuntaria de los músculos esqueléticos periféricos.

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Síntomas espasmofilia en un niño

Los primeros signos de espasmofilia (convulsiones clónicas y tónicas  (síndrome convulsivo) en niños  con deficiencia de calcio neonatal pueden aparecer literalmente desde los primeros días de nacimiento o dentro de las dos semanas posteriores al nacimiento de un niño. [11]

Muy a menudo, los síntomas pueden ser leves: en forma de espasmos musculares focales y parestesia. Sin embargo, también hay contracciones tónicas dolorosas de los músculos esqueléticos: convulsiones con espasmofilia en niños o  calambres  generalizados.

Además, la semiótica de la espasmofilia en los niños incluye el laringoespasmo, una contracción involuntaria de los músculos de la laringe y las cuerdas vocales, que provoca el estrechamiento de las vías respiratorias o su obstrucción. Con laringoespasmo leve, la piel del niño se vuelve pálida con la aparición de transpiración fría, se observa estridor (sibilancias). En este caso, puede haber latidos cardíacos acelerados y respiración rápida intermitente. La duración de tal ataque no excede de un minuto y medio a dos, pero durante el día se puede repetir varias veces.

También hay espasmos de los músculos de la mano (en la muñeca) con extensión de las articulaciones interfalángicas, aducción y flexión de las articulaciones metacarpofalángicas; espasmos de los músculos de los pies cerca de los tobillos. Estos son los llamados mioespasmos carpopedales, que pueden ser tanto de corta duración como de mayor duración, fuertes y bastante dolorosos. [12]

La forma más grave es la eclampsia en niños con espasmofilia (del griego eklampsis - brote) o un ataque de convulsiones tónico-clónicas, que tiene lugar en dos etapas. El primero comienza con espasmos (fasciculaciones) de los músculos faciales y dura de 15 a 20 segundos; el segundo implica la propagación de calambres a las extremidades y músculos del cuerpo; los espasmos musculares pueden durar de 5 a 25 minutos. También se observan laringoespasmo, insuficiencia respiratoria, cianosis generalizada, pérdida del conocimiento, micción involuntaria y defecación. [13]

Además de la forma clínicamente pronunciada de espasmofilia, los especialistas notan espasmofilia latente en los niños: tetania latente con niveles de calcio casi normales, que a menudo se determina con raquitismo. Cuando un niño tiene miedo, después de vomitar y debido a un aumento de temperatura con una enfermedad infecciosa, esta forma puede transformarse en una sintomática. Cómo se detecta la espasmofilia latente, lea más en la sección Diagnóstico.

Complicaciones y consecuencias

Las principales complicaciones y consecuencias de la espasmofilia en los niños son:

• trastorno hipocinético general;
• síndrome de dificultad respiratoria grave o paro respiratorio después de laringoespasmo o un ataque de eclampsia;
• alargamiento del intervalo QT (detectado por electrocardiografía) con expansión del ventrículo - miocardiopatía dilatada hipocalcémica, que conduce a insuficiencia cardíaca.

Los ataques prolongados de tetania pueden provocar daños en el sistema nervioso central, un retraso en el desarrollo mental del niño en el futuro y, en casos graves, pueden ser fatales. [14]

Diagnostico espasmofilia en un niño

El diagnóstico comienza con la anamnesis y el examen del niño. Un signo positivo de Khvostek le permite sospechar hipocalcemia antes de que se obtengan los resultados de las pruebas de laboratorio: contracciones de los músculos de la nariz o los labios al tocar el nervio facial entre el lóbulo de la oreja y la comisura de la boca. [15]

Y la espasmofilia latente suele estar determinada por el llamado signo de Trousseau, cuando aparecen calambres en los dedos de la mano, aducción forzada del pulgar, flexión de las articulaciones metacarpofalángicas y muñecas cuando el haz neurovascular braquial se ocluye por compresión.

Además, los criterios diagnósticos de espasmofilia en niños son una disminución del nivel de calcio total en sangre <1,75 mmol / L (en recién nacidos <1,5 mmol / L) o iCa (calcio ionizado) <0,65-0,75 mmol / l.

Se requieren análisis de sangre para calcio, fosfato, electrolitos plasmáticos, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D, PTH, nitrógeno ureico y creatinina; análisis de orina para determinar la cantidad de calcio y fosfato excretados.

El diagnóstico instrumental se lleva a cabo mediante electromigrafía de los músculos (que permite determinar el nivel de conducción neuromuscular), así como EEG - electroencefalografía, que revela la actividad eléctrica del cerebro. Es posible que se necesiten un electrocardiograma (electrocardiograma) y una resonancia magnética del cerebro.

Diagnóstico diferencial

Partiendo del hecho de que las convulsiones en niños sin excitabilidad excesiva de las fibras musculares no son espasmofilia (tetania), el diagnóstico diferencial debe excluir: traumatismo cerebral congénito y encefalopatía isquémica; convulsiones provocadas por aumento de la presión intracraneal, disgenesia / hipotrofia cerebral o anomalías vasculares cerebrales; epilepsia y encefalopatía epiléptica (incluyendo mitocondrial y tóxica); discinesias paroxísticas e hipercinesias distónicas; deshidratación del cuerpo (provocada por vómitos y / o diarrea), así como la manifestación de espasmos musculares en síndromes congénitos (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

También se diferencian raquitismo, espasmofilia e hipervitaminosis D en niños. Cuando la intoxicación con esta vitamina, también puede ocurrir hipercalcemia, disminución del apetito, vómitos frecuentes, trastornos del sueño, aumento de la sudoración, deshidratación y convulsiones.

Tratamiento espasmofilia en un niño

Las recomendaciones clínicas se refieren a la deficiencia de vitamina D: existe un Protocolo para el tratamiento y la prevención del raquitismo, aprobado por el Ministerio de Salud de Ucrania.

En caso de espasmo de los músculos de la laringe, se requiere atención de emergencia, lea más -  Primeros auxilios para el laringoespasmo: un algoritmo de acciones

El tratamiento de la espasmofilia en niños tiene como objetivo normalizar el nivel de calcio en la sangre y aliviar las convulsiones, para lo cual  se utilizan medicamentos básicos como  el gluconato de calcio (solución al 10%) y el sulfato de magnesio (solución al 25%), que se administran por vía parenteral. [16]

El siguiente paso en el tratamiento de esta afección es el nombramiento de preparaciones de vitamina D3 orales:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Ver también -  Tratamiento del raquitismo

Prevención

La prevención de la espasmofilia es un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado del raquitismo.

La prevención del raquitismo en los niños también debe llevarse a cabo: monitoreando el nivel de vitamina D durante el embarazo y, en caso de su deficiencia, ingestión entre las 28 y 32 semanas de gestación. A los niños se les administran preparados de vitamina D3 (5 mcg por día). Además, la lactancia materna del bebé y una nutrición adecuada para las mujeres durante la lactancia son importantes. Para obtener más información, consulte:  ¿Cómo prevenir el raquitismo?

Pronóstico

Cuando se detecta y elimina la tetania latente, la corrección adecuada de la hipocalcemia, así como la asistencia oportuna para el laringoespasmo y / o eclampsia en niños con espasmofilia, el pronóstico es favorable.

En casos graves de eclampsia, que afecta con mayor frecuencia a los niños durante el primer año de vida, es posible un paro respiratorio y cardíaco.