Esquizencefalia del cerebro

La formación de hendiduras anormales en el grosor de los hemisferios cerebrales, la esquizencefalia del cerebro (del griego esquizo, división, división y enkephalos, el cerebro), es uno de los defectos cerebrales congénitos. [1]

Epidemiología

Las estadísticas clínicas estiman la incidencia de esquizencefalia en un caso por cada 65-70 mil nacimientos. La prevalencia estimada es de 1,48 por 100.000 nacimientos. Un tipo abierto de anomalía se detecta 2,5 veces más a menudo. La esquizencefalia cerrada es bilateral en el 40-43% de los casos y abierta en casi el 80%.

En casi todos los pacientes con hendidura abierta unilateral del hemisferio cerebral, la cabeza es asimétrica; con esquizencefalia bilateral, se observa asimetría en aproximadamente el 60% de los casos.

Según algunos informes, la mayoría de las veces este defecto se encuentra en la infancia, en promedio, a la edad de 5 a 6 años.

Causas esquizencefalia

Aunque se desconoce la etiología exacta de la esquizencefalia, como una de las  malformaciones del cerebro , su conexión con una serie de factores, tanto no genéticos como genéticos, es obvia. Las razones principales por las que puede haber esquizencefalia del cerebro en un recién nacido están asociadas con violaciones de su formación prenatal: la migración de neuroblastos durante la embriogénesis y la morfogénesis temprana.

La esquizencefalia puede ser causada por daño intrauterino al feto por citomegalovirus (herpesvirus tipo 5), que está asintomáticamente presente en la madre y, al reactivarse en el cuerpo del feto, puede afectar el cerebro, así como la médula espinal, ojos, pulmones y tracto gastrointestinal. Leer más -  Citomegalovirus durante el embarazo

Las desviaciones en el desarrollo del cerebro pueden ser desencadenadas por hipoxia (falta de  oxígeno del feto  o hemorragia intracraneal), accidente cerebrovascular prenatal que, como han demostrado los estudios, es causado con mayor frecuencia por mutaciones en el gen COL4A1 en el cromosoma 13, que codifica el colágeno tipo IV, el Proteína principal en las membranas basales de los tejidos corporales, incluido el endotelio de los vasos sanguíneos. Las mutaciones encontradas en este gen causan patología de pequeños vasos cerebrales y accidente cerebrovascular en el feto. Además, la interrupción de la red de colágeno tipo IV durante el desarrollo fetal afecta negativamente la migración, proliferación y diferenciación celular. [2]

La esquizencefalia también se ha relacionado con mutaciones en: la línea germinal en el gen homeobox EMX2 (en el cromosoma 10),  [3]que regula la morfogénesis y se expresa en los neuroblastos en división de la corteza cerebral en desarrollo; el gen SIX3 (en el cromosoma 2) que codifica la proteína factor de transcripción SIX3, que desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro anterior (prosencéfalo) del embrión; Gen SHH (en el cromosoma 7),  [4]que codifica el ligando de la vía de señalización proteica implicada en la morfogénesis de los hemisferios cerebrales.

Factores de riesgo

Además de las mutaciones genéticas esporádicas o la posible herencia de un gen defectuoso, los expertos consideran los efectos teratogénicos del alcohol y las drogas, así como los fármacos antiepilépticos (anticonvulsivos) utilizados durante el embarazo, algunos anticoagulantes y fármacos del ácido retinoico (vitamina A sintética) para ser factores de riesgo para la esquizencefalia. [5], [6]

Además del citomegalovirus, la amenaza de desarrollo de defectos cerebrales congénitos es HSV 1: virus del herpes simple tipo 1, virus del herpes tipo 3: virus de la varicela zoster (virus de la varicela zoster) y un virus del género Rubivirus (que causa el sarampión, la rubéola). Lea más en la publicación -  Infecciones virales como causa de embrio y fetopatía

Patogenesia

La formación prenatal del cerebro y su corteza a partir del neuroectodermo de la región precordal comienza en la quinta o sexta semana de gestación. Y es durante este período, como resultado de la proliferación y migración anormales de las células de neuroblastos a lo largo del tubo neural, que se produce una hendidura en la médula, lo que conduce a una violación de su desarrollo. Y cuya patogénesis radica en la displasia cortical y cambios destructivos en los  hemisferios cerebrales . [7], [8]

Esta malformación cortical determinada genéticamente puede afectar uno o ambos hemisferios del cerebro, y su esencia es la formación de una hendidura que conecta la cubierta blanda interna (piamadre) del hemisferio cerebral con uno o ambos ventrículos laterales del cerebro (ventrículos laterales). ), que están revestidos con epéndimo, que consta de células neurogliales, similares a las células epiteliales de las membranas mucosas. El revestimiento de la hendidura es materia gris, pero se produce su heterotopia: debido al retraso en la migración de las neuronas a la corteza cerebral, se ubican incorrectamente, en forma de una capa continua (columnas) de materia gris, que es adyacente directamente a la unión de la piamadre y el epéndimo. [9], [10]

La mayoría de las hendiduras están ubicadas en los lóbulos frontal posterior o parietal, pero pueden ocurrir en los lóbulos occipital y temporal.

La esquizencefalia puede ser de dos tipos: abierta y cerrada. Cuando está abierta, la hendidura llena de LCR atraviesa los hemisferios desde el epéndimo en el centro hasta la piamadre sin una banda de conexión de sustancia gris.

La esquizencefalia cerrada son bandas cubiertas de materia gris (llamadas "labios" por los especialistas en imágenes) que se tocan y crecen juntas. En el primer caso, el líquido cefalorraquídeo entre la cavidad del ventrículo y el espacio subaracnoideo circula libremente, en el segundo caso, la hendidura impide su circulación.

A menudo falta parte de los hemisferios con su reemplazo con líquido cefalorraquídeo. A menudo hay  microcefalia , ausencia de un tabique transparente (septum pellucidum) en el cerebro e hipoplasia del nervio óptico (displasia septo-óptica), así como aplasia del cuerpo calloso (cuerpo calloso).

Síntomas esquizencefalia

Los síntomas clínicos de la esquizencefalia varían según la parte del cerebro afectada, ya sea que la anomalía sea abierta, cerrada, unilateral o bilateral. Y su gravedad está determinada por el grado de división y la presencia de otras anomalías cerebrales.

El tipo cerrado de defecto puede ser asintomático o detectarse en adultos con inteligencia promedio cuando presentan ataques epilépticos y problemas neurológicos menores (limitación del movimiento).

Los primeros signos de esquizencefalia abierta, que tiene un curso más severo con carácter bilateral, se manifiestan por convulsiones, debilidad muscular y trastornos motores. Hay deficiencias cognitivas graves (con falta de habla). Los pacientes pueden tener paresia y parálisis de diversos grados (extremidades superiores e inferiores) con funciones motoras alteradas (hasta la incapacidad para caminar).

La esquizencefalia bilateral del cerebro en un recién nacido conduce a un retraso en el desarrollo tanto físico como mental. Con hendidura bilateral en bebés, se observan diplejía espástica y tetraplejía (parálisis de todas las extremidades), con hemiplejía espástica unilateral (parálisis unilateral).

Complicaciones y consecuencias

En la esquizencefalia, las consecuencias y complicaciones incluyen:

• epilepsia, a menudo refractaria (resistente a los medicamentos), que se manifiesta en niños menores de tres años;
• hipotensión muscular, parálisis parcial o completa;
• acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro -  hidrocefalia  con aumento de la presión intracraneal.

Diagnostico esquizencefalia

Los diagnósticos instrumentales pueden detectar la esquizencefalia del cerebro, y esto es MRI -  resonancia magnética (MRI) del cerebro , que permite obtener imágenes en diferentes planos, visualizar el tamaño del defecto, determinar su localización exacta y predecir el estado neurológico Salir. [11], [12]

La presencia de una hendidura se puede determinar mediante  ecografía del feto  a las 20-22 semanas de gestación, pero esta malformación congénita se considera un diagnóstico neonatal.

Diagnóstico diferencial

Sobre la base de la visualización tomográfica de estructuras cerebrales, se realiza el diagnóstico diferencial con displasia cortical focal y otras  disgenesias cerebrales .

Tratamiento esquizencefalia

En todos los casos de presencia de hendiduras anormales en el espesor de los hemisferios cerebrales, el tratamiento es sintomático, encaminado a frenar las convulsiones, aumentar el tono muscular y desarrollar la motricidad.

Para las convulsiones  se utilizan fármacos antiepilépticos .

Se está haciendo fisioterapia. Por ejemplo, en Europa se utiliza la técnica de tratamiento neuromuscular dinámico de Vaclav Vojta (un neurólogo pediátrico checo que ha trabajado en Alemania durante más de 35 años). Este método se basa en los principios de la locomoción refleja y, como han demostrado los estudios, promueve la activación cortical y subcortical del cerebro y del sistema nervioso central.

La ergoterapia está dirigida al desarrollo de habilidades motoras finas, la terapia ocupacional está dirigida al desarrollo de habilidades elementales, la terapia del habla está dirigida al desarrollo del habla.

Si este defecto se complica con hidrocefalia, el tratamiento quirúrgico consiste en colocar una derivación ventrículo-peritoneal para drenar el líquido cefalorraquídeo.

Prevención

Las medidas preventivas incluyen el manejo obstétrico adecuado del embarazo y  el diagnóstico prenatal oportuno de las enfermedades congénitas , así como el acceso a la asesoría genética (a la hora de planificar un embarazo).

Pronóstico

Para los pacientes con esquizencefalia, el pronóstico puede variar según el tamaño de las hendiduras y el grado de deterioro neurológico.