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Síndrome de Bartter
Último revisado: 23.04.2024
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[Causas de síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es una enfermedad genéticamente determinada que se manifiesta por hipocalemia, alcalosis metabólica, hiperuricemia y aumento de la actividad de la renina y la aldosterona.
Separadamente, se destaca la variante de Gitelman: además de estas características, también se observan hipomagnesemia e hipocalcauria.
En la actualidad, se han descifrado algunos mecanismos genéticos del síndrome de Bartter y la variante de Gitelman. El síndrome de Bartter se hereda por autosómica recesiva, síndrome de Liddle, por tipo autosómico dominante. Mutaciones identificadas responsables del desarrollo del síndrome de Liddle (16p12.2-13.11 y 12p13.1).
Opciones para el Síndrome de Bartter
|
Opción |
Localización de la mutación |
El producto del gen |
|
Tipo I (neonatal) |
NKCC2 (15q) |
Furosemida, proteína de transporte Na + -, K + -, 2C1 sensible a bumetanida de la rodilla ascendente del asa de Henle |
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Tipo II |
ROMK (llq24) |
Proteína del canal de potasio dependiente de ATP |
|
Tipo III |
CLKNKB (1р36) |
Proteína transportadora C1 |
|
La versión de Gitelman |
NCCT (16ql3) |
El transportador sensible a la tiazida Na + y C1 |
Síntomas de síndrome de Bartter
Para el síndrome de Bartter, que se manifiesta en la primera infancia (variante neonatal), caracterizado por supuesto grave con poliuria, deshidratación, hipertermia, hipercalciuria y el desarrollo temprano nefrolitiasis de calcio.
El síndrome de Bartter, que más tarde se manifestó (la versión clásica), procede de manera más benigna. La mayoría de los pacientes comienzan a quejarse antes de los 25 años. Los síntomas típicos del síndrome de Bartter son signos de hipocalemia : debilidad muscular, parestesia, calambres musculares y convulsiones típicas.
Con la hipocalemia severa, la rabdomiolisis, complicada por insuficiencia renal aguda, es posible, pero tales observaciones son raras. Con el síndrome de Bartter, la presión arterial sigue siendo normal, a menudo se observa poliuria.
La variante Gitelman a menudo se descubre por primera vez en un adulto. La hipomagnesemia causa la calcificación del cartílago articular, lo que produce artralgia permanente. Además, se observa deposición de calcio en la esclerótica y el iris del ojo. A veces se desarrolla la insuficiencia renal terminal. En pacientes con la variante Gitelman, se debe dar preferencia a la diálisis peritoneal ambulatoria permanente, que se asocia con un menor riesgo de una mayor alteración del metabolismo de los electrolitos.
Para el síndrome de Liddle caracterizado por hipertensión arterial severa.
Diagnostico de síndrome de Bartter
Diagnóstico de laboratorio del síndrome de Bartter
Al igual que con el síndrome de Bartter "clásico" y con la variante Gitelman, se observa un aumento significativo en la concentración de potasio y cloruro en la orina.
Con el síndrome de Liddle, se observa un marcado aumento en la excreción de potasio con retención simultánea de sodio. La concentración de aldosterona en la sangre no se modifica ni se reduce.
Diagnóstico instrumental del síndrome de Bartter
A diferencia del síndrome de Bartter, la variante de Gitelman en las muestras de biopsia del tejido renal no muestra hiperplasia del aparato yuxtaglomerular.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
¿A quién contactar?
Tratamiento de síndrome de Bartter
En relación con el aumento de la actividad de prostaglandinas, el tratamiento del síndrome de Bartter consiste en la administración de AINE. En su cita es necesario tomar en consideración, que el riesgo del desarrollo de la acción nefrotoksichesky es más alto, que en la población general.
A los pacientes con pseudo-hipoaldosteronismo se les asigna triamtereno o amilorida. La espironolactona es ineficaz; los diuréticos de asa y tiazida están contraindicados debido a la agravación de la hipopotasemia. Con el desarrollo de insuficiencia renal terminal, se realiza un trasplante de riñón.