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Síndrome de Bartter
Último revisado: 04.07.2025
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[ Causas Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es una enfermedad determinada genéticamente que se caracteriza por hipopotasemia, alcalosis metabólica, hiperuricemia y aumento de la actividad de la renina y la aldosterona.
Se distingue por separado la variante de Gitelman: además de los síntomas anteriormente mencionados, también se observan hipomagnesemia e hipocalciuria.
Actualmente, se han descifrado algunos mecanismos genéticos del síndrome de Bartter y la variante de Gitelman. El síndrome de Bartter se hereda de forma autosómica recesiva, mientras que el síndrome de Liddle se hereda de forma autosómica dominante. Se han identificado mutaciones responsables del desarrollo del síndrome de Liddle (16p12.2-13.11 y 12p13.1).
Variantes del síndrome de Bartter
Opción |
Localización de la mutación |
Producto genético |
Tipo I (neonatal) |
NKCC2(15q) |
Proteína transportadora de Na +, K +, 2C1 sensible a furosemida y bumetanida de la rama ascendente del asa de Henle |
Tipo II |
ROMK(llq24) |
Proteína del canal de potasio dependiente de ATP |
Tipo III |
CLKNKB (1р36) |
Proteína transportadora C1 |
Variante de Gitelman |
NCCT(16ql3) |
Transportador de Na + y C1 sensible a tiazidas |
Síntomas Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter, que se manifiesta en la primera infancia (variante neonatal), se caracteriza por un curso grave con poliuria, deshidratación, hipertermia, hipercalciuria y desarrollo temprano de nefrolitiasis cálcica.
El síndrome de Bartter, que se manifiesta más tarde (variante clásica), es más benigno. La mayoría de los pacientes comienzan a quejarse antes de los 25 años. Los síntomas típicos del síndrome de Bartter son signos de hipopotasemia: debilidad muscular, parestesias, calambres musculares e incluso convulsiones típicas.
Con hipopotasemia grave, puede desarrollarse rabdomiólisis, complicada con insuficiencia renal aguda, pero estas observaciones son poco frecuentes. En el síndrome de Bartter, la presión arterial se mantiene normal y es frecuente observar poliuria.
La variante de Gitelman suele detectarse por primera vez en adultos. La hipomagnesemia causa calcificación del cartílago articular, lo que provoca artralgia persistente. También se observan depósitos de calcio en la esclerótica y el iris. En ocasiones, se desarrolla insuficiencia renal terminal. En pacientes con la variante de Gitelman, se debe preferir la diálisis peritoneal ambulatoria continua, ya que se asocia con un menor riesgo de desarrollar un trastorno del metabolismo electrolítico.
El síndrome de Liddle se caracteriza por hipertensión arterial grave.
Diagnostico Síndrome de Bartter
Diagnóstico de laboratorio del síndrome de Bartter
Tanto en el síndrome de Bartter “clásico” como en la variante de Gitelman se observa un aumento significativo de la concentración de potasio y cloruros en la orina.
En el síndrome de Liddle, se observa un aumento marcado de la excreción de potasio con retención simultánea de sodio. La concentración de aldosterona en sangre se mantiene estable o disminuye.
Diagnóstico instrumental del síndrome de Bartter
A diferencia del síndrome de Bartter, en la variante de Gitelman no se detecta hiperplasia del aparato yuxtaglomerular en las biopsias de tejido renal.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
¿A quién contactar?
Tratamiento Síndrome de Bartter
Debido al aumento de la actividad de las prostaglandinas, el tratamiento del síndrome de Bartter implica la administración de AINE. Al prescribirlos, debe tenerse en cuenta que el riesgo de desarrollar efectos nefrotóxicos es mayor que en la población general.
A los pacientes con pseudohipoaldosteronismo se les prescribe triamtereno o amilorida. La espironolactona es ineficaz; los diuréticos de asa y los diuréticos tiazídicos están contraindicados debido al empeoramiento de la hipopotasemia. Si se desarrolla insuficiencia renal terminal, se realiza un trasplante renal.