El síndrome de Peitsa-Jegers-Turena

Síndrome de Peutz-Jeghers, Touraine descrito por primera vez por J. Hutchinson en 1896. Una descripción más detallada se da FLA Peutz en 1921 sobre la base de observaciones de 3 miembros de la familia, que se enfrentan pigmentación combinado con poliposis intestinal. Él sugirió la naturaleza hereditaria de la enfermedad. En 1941, el informe de A. Touraine sobre este síndrome apareció en la literatura, que llamó a este síntoma complejo Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. En 1949 describió 10 casos de este sufrimiento y enfatizó la tríada característica: poliposis del tracto gastrointestinal, naturaleza hereditaria de la enfermedad, manchas pigmentarias en la piel y membranas mucosas. Desde entonces, este sufrimiento se ha descrito como el síndrome de Peits-Egers-Turen.

En la literatura nacional, los primeros informes sobre el síndrome de Peitsa-Jegers-Turen datan de 1960. En 1965

El síndrome de Peits-Egersa-Turena se encuentra en todos los continentes. Las mujeres están enfermas más a menudo que los hombres. El hecho de que el síndrome ocurre en varios miembros de la misma familia, testifica a favor de su génesis hereditaria. Herencia por tipo autosómico dominante. Entonces, Defort y Lil informaron la observación de una familia de 107 personas, de las cuales 20 tenían el síndrome de Peits-Egers-Turen. Según muchos investigadores, la transmisión hereditaria del síndrome se debe al gen dominante y puede transmitirse tanto en la línea masculina como en la femenina. A veces, el gen dominante transmite la transformación patológica no del todo, por lo que existe una poliposis del tracto gastrointestinal sin manchas pigmentarias, y viceversa.

Patomorfología

Cuando se realiza el examen histológico de las manchas pigmentadas, se establece el contenido excesivo de melanina en la capa basal de la epidermis y la mucosa, que se localiza mediante columnas cilíndricas verticales. Los gránulos de melanina se encuentran en grandes cantidades en las células superficiales de la epidermis sin proliferación de células de esta última. Esta pigmentación es voluble, aparece en el nacimiento o en la infancia y durante la vida del paciente puede desaparecer o disminuir, lo que se observó en nuestro paciente. Después de la eliminación de los pólipos del tracto gastrointestinal, la pigmentación a veces disminuye. La malignidad de manchas pigmentarias con este síndrome no se describe. Muchos consideran la pigmentación como displasia neuroectodérmica. Esto también puede estar asociado con la pérdida de cabello y cambios distróficos en las placas ungueales, que son relativamente comunes en estos pacientes.

El segundo crucial, pero a menudo muy terrible (en el caso de complicaciones) característica de este síndrome - poliposis generalizada del tracto gastrointestinal, que se desarrolla con mayor frecuencia entre los días 5 y 30 años de vida. Los pólipos son de diversa magnitud; con una cabeza de alfiler de hasta 2-3 cm de diámetro y más grande. En su estructura, son adenomas ubicados en una base amplia o en una pata larga y estrecha, tienen una estructura glandular, la forma de la coliflor, contienen un pigmento - melanina, a veces - fibras musculares lisas.

Los pólipos se encuentran en todas las partes del tracto gastrointestinal. Muy a menudo, la poliposis afecta el intestino delgado, luego el estómago grueso, el duodeno y el apéndice. Los casos únicos se describen con la presencia de poliposis no solo en el tracto gastrointestinal, sino también en la vejiga y la mucosa bronquial.

Síntomas del síndrome de Peits-Jerus-Turen

La manifestación externa más notable de la enfermedad son las manchas de pigmento (lentigo), que se encuentran en la piel y las membranas mucosas. Estas son pequeñas manchas de forma redonda u ovalada, que van de 1-2 a 3-4 mm, que no sobresalen por encima de la superficie de la piel y las membranas mucosas, claramente delimitadas unas de otras por áreas de piel sana. Su color en la piel es de marrón amarillento a marrón y marrón oscuro. En el borde rojo de los labios, la membrana mucosa de las encías, las mejillas, la nasofaringe, la esclerótica y la lengua adquieren un color marrón azulado. En la piel de la cara se localizan principalmente alrededor de la boca, las fosas nasales, los ojos, con menos frecuencia en la barbilla, la frente; en algunos pacientes, la pigmentación cubre la superficie posterior del antebrazo, las manos, la piel del abdomen, el tórax, las palmas, a veces, alrededor del ano, en la piel de los genitales externos. Las manchas pigmentadas difieren de las pecas normales, que son más pálidas y generalmente tienen un carácter estacional.

A menudo, la enfermedad durante mucho tiempo es asintomática; a veces se manifiestan periódicamente los dolores que surgen en el carácter de calambre abdominal, los pacientes se alteran por debilidad general, fenómenos dispépticos, diarrea, ruidos en el abdomen, flatulencia.

El curso y las complicaciones del síndrome de Peitz-Jägers-Turen

En algunos casos, la poliposis múltiple del tracto gastrointestinal durante mucho tiempo no se muestra. Sin embargo, con mayor frecuencia se complica con sangrado gastrointestinal severo que conduce a anemia, invaginación intestinal, obstrucción de la obturación (pólipo grande), que requiere intervención quirúrgica. En algunos casos, el mismo paciente a menudo tiene que recurrir a la cirugía. Cuando la ulceración de pólipos, la enfermedad adquiere cierta semejanza con la úlcera péptica en los síntomas. La extirpación de pólipos no garantiza intervenciones quirúrgicas posteriores, ya que los pólipos pueden aparecer en otras partes del tracto gastrointestinal.

Además del interés científico, el conocimiento de este síndrome ayudará al médico a diagnosticar de manera correcta y oportuna. Al identificar el síndrome, el síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine es necesario examinar todos los familiares del paciente, el cual identificará los casos asintomáticos de sufrimiento de la familia, el diagnóstico precoz, y en el caso de complicaciones (obstrucción intestinal, hemorragia gastrointestinal) con un grado de confianza para tener una idea acerca de sus causas. Esto, por supuesto, mejorará el pronóstico de esta enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Peitz-Jägers-Turen

Los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers, Touraine y sus familias deben estar en el dispensario con un periódico (1-2 veces al año) examen de rayos X, que controlará el crecimiento de pólipos. Cuando grandes pólipos individuales del tracto gastrointestinal se debe recurrir a la cirugía endoscópica o la coagulación electro- o láser, sin esperar a la aparición de complicaciones. Cuando múltiples pólipos prevención de complicaciones, al parecer, se debe limitar a la dieta suave, moderada limitación de la actividad física, la recepción periódica por dentro medicamentos que poseen astringente local (nitrato de bismuto básico, Tanalbin et al.) Para prevenir los pólipos ulceración y sangrado. Tal vez una eliminación gradual (en varias recepciones) de pólipos con la ayuda de la técnica endoscópica oportuna. De gran importancia es el asesoramiento genético cuando los jóvenes contraen matrimonio y la intención de tener hijos.

Cuando surgen complicaciones - hemorragia gastrointestinal, obstrucción intestinal obstructiva - es necesaria la hospitalización urgente en los departamentos quirúrgicos.