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Enfermedad de Niemann-Pick
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Neemann-Pick es una rara enfermedad familiar heredada por un tipo autosómico recesivo y se encuentra principalmente en los judíos. La enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa en los lisosomas de las células del sistema reticuloendotelial, que conduce a la acumulación de esfingomielina en los lisosomas. El hígado y el bazo son los más afectados.
El tipo de herencia de la enfermedad de Niemann-Pick es autosómico recesivo, el tipo más común de este tipo de esfingolipidosis entre los judíos asquenazíes; hay 2 tipos, A y B. El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick no es un defecto asociado de las enzimas, en el que se produce una acumulación anormal de colesterol.
La célula tiene un aspecto característico: pálido, ovalado o redondo, con un diámetro de 20-40 micras. En el estado no fijo, los gránulos son visibles en él; cuando se fijan con disolventes grasos, los gránulos se disuelven, dando a la célula un aspecto vacuolizado y espumoso. Por lo general, solo hay uno o dos núcleos. Con el examen microscópico de electrones, los lisosomas son visibles como formaciones lamelares tipo mielina. Contienen lípidos anormales.
Síntomas de la enfermedad de Nyman-Pick
La enfermedad de Niman-Pick tipo A (forma neuronopática aguda) ocurre en niños que mueren antes de cumplir los 2 años. La enfermedad comienza en los primeros 3 meses de vida y se manifiesta por anorexia, pérdida de peso y retraso del crecimiento. El hígado y el bazo se agrandan, la piel se vuelve cerosa y adquiere una coloración marrón amarillenta en las partes expuestas del cuerpo. Los ganglios linfáticos superficiales están agrandados. En los pulmones hay infiltrados. Se observa ceguera, sordera y trastornos mentales.
En el fondo hay manchas de color rojo cereza que aparecen debido a la degeneración macular en la mácula.
El análisis de sangre periférica revela anemia microcítica, y en etapas posteriores, se pueden detectar células espumosas Niemann-Peak.
La enfermedad puede aparecer primero intermitente colestática ictericia de recién nacidos. A medida que el niño se desarrolla, ocurren trastornos neurológicos.
La enfermedad de Neemann-Pick tipo B (una forma crónica que continúa sin afectar el sistema nervioso) se manifiesta por la colestasis de los recién nacidos, que se resuelve espontáneamente. La cirrosis se desarrolla gradualmente y puede conducir al desarrollo de hipertensión portal, ascitis e insuficiencia hepática. Se describen los casos de trasplante de hígado exitoso, realizados en conexión con insuficiencia hepática. Aunque no se encontraron pruebas de deposición de lípidos en el hígado durante el seguimiento de 10 meses, se requiere un tiempo más prolongado para evaluar el resultado de los trastornos metabólicos.
El síndrome de los histiocitos transmitidos por el mar
Una condición similar de la enfermedad de Niemann-Pick se manifiesta por la presencia de histiocitos en la médula ósea y células hepáticas reticuloendoteliales que adquieren el color de la onda del mar al pintar Wright o Giemsa. Las células contienen depósitos de fosfosfingolípidos y glucosfingolípidos. Hay un aumento en el tamaño del hígado y el bazo. El pronóstico de la enfermedad suele ser favorable, aunque en estos pacientes se describen casos de trombocitopenia y cirrosis hepática. Tal vez esta afección sea una de las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick en adultos.
Demencia en picos enfermos
[7]
Código ICD-10
F02.0. Demencia con enfermedad de Pick (G31.0 +).
A partir de la mediana edad (por lo general entre 50 y 60 años), demencia progresiva, tipo neurodegenerativa, que se basa en la atrofia selectiva de lóbulos frontal y temporal con un cuadro clínico específico: la prevaleciente síntomas frontales con euforia, cambiando gruesa comportamiento estereotipo social (pérdida de la sensibilidad de medida de distancia, principios morales, la identificación de la desinhibición de los instintos más bajos), los primeros críticos de violaciónes bruto en conjunción con demencia progresiva. Caracterizado como trastornos del habla (voz agotamiento estereotipias, actividad de voz para disminuir aspontannost habla, afasia amnésica y sensorial).
Para el diagnóstico de cuadro clínico importante de la demencia del tipo frontal - (. Memoria, orientación, etc.) identificación proactiva de los síntomas frontales predominantes con euforia, variación bruta de la estereotipo social del comportamiento combinado con demencia avanzada, la función de inteligencia "instrumental", forma automatizada de la actividad mental violó menos .
A medida que la demencia progresa en el cuadro de la enfermedad más y más importante es trastornos corticales focales, primariamente voz: los estereotipos del habla ( "stand-up velocidad"), ecolalia, diccionario gradual, semántica, el empobrecimiento gramatical de la palabra, la actividad de voz reducida a un aspontannost discurso completo, amnésico y el tacto Afasia. El crecimiento es inactividad, indiferencia, aspontaneidad; en algunos pacientes (con una lesión primaria de la corteza basal) - euforia, desinhibición instintos más bajos, la pérdida de la crítica, violaciónes graves de los pensamiento conceptual (síndrome psevdoparalitichesky).
Las psicosis para pacientes con demencia del pico no son características.
Trastornos neurológicos en pacientes con síndrome de Parkinson como se producen, atonía muscular, paroxística sin pérdida de conciencia. Para reconocer la demencia cuestión Pico de neyropsihoticheskogo estudios: signos de afasia (sensoriales, estereotipias habla amnésicos, los cambios de actividad de voz, letras específicas naruscheniya (empobrecimiento misma estereotipia etc.) aspontannost los resultados neuropsicológicos las primeras etapas de trastornos patológicos examinados no es específico .. . Igualmente no es específico para el diagnóstico de la demencia, los resultados de Pick de estudios neurofisiológicos I: puede identificarse como una disminución general de la bioeléctrica ciencia del cerebro.
La demencia pico debe diferenciarse con otras variantes de la demencia, este problema es relevante en las etapas iniciales de la enfermedad.
Los pacientes necesitan atención y supervisión en las primeras etapas de la demencia debido a graves violaciones de la conducta y trastornos emocionales-volitivos al inicio de la enfermedad. El tratamiento de los trastornos psicopatológicos productivos se realiza de acuerdo con los estándares de tratamiento de los síndromes correspondientes en pacientes de edad avanzada. El uso de fármacos neurolépticos es muy prudente. Es necesario trabajar con los familiares del paciente, el apoyo psicológico de las personas que atienden al paciente, en relación con la característica de las graves violaciones del comportamiento del paciente, que requieren grandes esfuerzos de un entorno cercano.
El pronóstico de la enfermedad es desfavorable.
Diagnóstico de la enfermedad de Niman-Pick
El diagnóstico se establece sobre la base de una punción en la médula ósea que revela las células características de Niemann-Pick, o sobre la base de una disminución del nivel de esfingomielinasa en los leucocitos. Por lo general, se sospecha que ambos tipos se basan en la anamnesis y en los resultados de los exámenes, siendo la hepatoesplenomegalia la más notable. El diagnóstico puede confirmarse mediante el estudio de la esfingomielinasa en leucocitos y administrado prenatalmente mediante amniocentesis o biopsia de corion.
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Tratamiento de la enfermedad de Niman-Pick
El tratamiento de Dementia Peak es ineficaz. El trasplante de médula ósea se realizó en pacientes con manifestaciones tempranas de daño hepático severo; los resultados preliminares fueron prometedores. Se observó una disminución en el contenido de esfingomielina en el hígado, el bazo y la médula ósea.