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Último revisado: 23.04.2024
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La displasia renal ocupa un lugar prominente entre las malformaciones del sistema urinario. La displasia renal es un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas con el desarrollo deficiente del tejido renal. Morfológicamente, la displasia se basa en la diferenciación alterada del blastema nefrogénico y las ramas del brote uretérico, con la presencia de estructuras embrionarias en forma de focos de mesénquima indiferenciada, así como conductos y túbulos primitivos. El mesénquima, representado por las células cambiales polipotentes y las fibras de colágeno, puede formar derivados dististogenéticos del cartílago hialino y de las fibras musculares lisas.
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Causas displasia renal
Patogenesia
Durante el estudio morfológico de la displasia hipoplásica, hay una ligera disminución en la masa de los riñones, hay una superficie lobulada, la división en capas no siempre se expresa claramente, a veces hay cierta expansión o hipoplasia de los uréteres. Las estructuras primitivas se detectan microscópicamente: muchos glomérulos se reducen de tamaño, los bucles vasculares son atróficos, la cápsula está engrosada. La forma de los glomérulos puede ser en forma de S o en forma de anillo, muchos de ellos están hialinizados y esclerosados. Los glomérulos están agrupados, pero están rodeados por tejido conectivo suelto con acumulaciones focales de células linfoides e histiocíticas. En la médula hay muchos conductos y túbulos primitivos, que son formaciones inmaduras de diferentes etapas del desarrollo embrionario. Los conductos primitivos, principalmente detectados en la zona yuxtamedular, son restos del conducto mesonfrogénico. Un rasgo característico es la presencia a su alrededor de las sombras de las células musculares lisas y las fibras del tejido conectivo. La presencia de estructuras primitivas refleja el retraso en la maduración de la nefrona.
Cuando el estudio morfológico de la displasia focal simple no se observan cambios significativos en la masa de los riñones. En algunos casos, se observa una disminución en el grosor de la corteza. Esta nefropatía es agnóstica sobre la base de los cambios histológicos detectados por microscopía. La displasia focal simple, caracterizada por la presencia de grupos de glomérulos y túbulos primitivos, predominantemente en la corteza de los riñones, rodeados por fibras de tejido conjuntivo y células musculares lisas, se encuentra a veces como tejido de cartílago. El polimorfismo del epitelio de túbulo contorneado es característico, donde las células adyacentes difieren en tamaño, configuración, conjunto y número de orgánulos intracelulares. Algunos niños en el riñón pueden tener lúmenes de los túbulos agrandados. Posible detección y quistes glomerulares, pero su número es insignificante. En el estroma se determinan células mononucleares de tipo mesenquimal.
La displasia segmentaria simple (riñón Ask-Upmark) es bastante rara (0,02% de todas las autopsias). Con este tipo de displasia, el tamaño del riñón se reduce, el surco transversal es claramente visible en la superficie exterior en el sitio del segmento hipoplásico y se reduce el número de pirámides. Los cambios morfológicos se deben a la diembriogénesis vascular en segmentos individuales del riñón, seguidos de una diferenciación alterada de las estructuras tisulares debido a cambios en el suministro de sangre a estas áreas. Suele detectarse subdesarrollo de las ramas correspondientes de las arterias. Un rasgo característico es la presencia en el segmento hipoplásico de los conductos mesonefrogénicos primitivos, rodeados de células musculares lisas y focos de cartílago hialino. Además, desarrollan esclerosis, hialinosis glomerular, atrofia del epitelio de los túbulos con la expansión de su luz, signos de fibrosis e infiltración celular, intersticio.
La displasia quística aplásica (multikistosis rudimentaria del riñón) es 3.5% entre todas las malformaciones congénitas del sistema urinario y 19% entre todas las formas de displasia quística. Los riñones tienen un tamaño significativamente reducido, constituyen una formación sin forma de quistes con un diámetro de 2 a 5 mm, el parénquima renal es casi completamente ausente, no hay uréter o hay atresia. Microscópicamente reveló un gran número de quistes, tanto glomerulares como tubulares, así como conductos y focos primitivos del tejido del cartílago. La derrota bilateral es incompatible con la vida. El riñón unilateral rudimentario a menudo se detecta mediante un examen aleatorio, mientras que el segundo riñón es a menudo anormal.
La displasia quística hipoplásica (riñón hipoplásico multiquístico) es del 3,9% entre todos los defectos del sistema urinario y entre la displasia quística del 21,2%. Los riñones se reducen en tamaño y peso. Los quistes glomerulares generalmente se ubican en la zona subcapsular, su diámetro es diferente y puede alcanzar 3-5 mm. Los quistes tubulares se encuentran tanto en la corteza como en la médula. La fibrosis del tejido conectivo y la presencia de conductos primitivos son más significativos en la médula. Los quistes son de gran tamaño y son quistes extendidos quísticos. El parénquima del riñón se conserva parcialmente. Entre las áreas patológicamente alteradas se encuentran conductos colectores de estructura normal. La pelvis no se puede cambiar, más a menudo es hipoplásica, como el uréter. La displasia quística hipoplásica a menudo se combina con malformaciones del tracto urinario inferior, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular y otros órganos.
El daño bilateral precoz conduce al desarrollo de insuficiencia renal crónica. Como regla general, con la variante unilateral de esta displasia, el segundo riñón tiene algunas u otras manifestaciones de disembriogénesis.
La displasia quística hiperplásica a menudo acompaña al síndrome de Patau. El proceso es bilateral. Los riñones están agrandados, cubiertos con múltiples quistes. La microscopía revela conductos primitivos, grandes quistes en la corteza y la médula. El resultado fatal generalmente ocurre a una edad temprana.
La displasia multiquística (riñón multiquístico) es una malformación en la cual los riñones se agrandan, hay una gran cantidad de quistes (5 mm a 5 cm) de varias formas y tamaños, entre los cuales prácticamente no hay parénquima.
El examen microscópico entre quistes revela conductos y glomérulos primitivos, y se pueden encontrar áreas con tejido cartilaginoso. Con una lesión bilateral, la muerte se produce en los primeros días de vida. En el caso de una lesión unilateral, el diagnóstico se realiza aleatoriamente mediante la palpación de una formación tipo tumoral tuberoso o por ultrasonido. Con la enfermedad multiquística unilateral, puede haber malformaciones del segundo riñón (a menudo hidronefrosis), defectos cardíacos, tracto gastrointestinal, etc.
En la displasia medular (displasia quística de la sustancia medular, enfermedad quística medular, nefronauta de Fankoni), los riñones generalmente tienen un tamaño reducido, a menudo lobulación embrionaria. La sustancia cortical se adelgaza, la médula se agranda debido a la gran cantidad de quistes de hasta 1 cm de diámetro, incluida la expansión quística de los túbulos colectores. La microscopía muestra una disminución en el tamaño de muchos glomérulos, algunos de ellos están hialinizados y esclerosados, el intersticio también está esclerosado y en la infiltración linfoide del estroma.
La enfermedad renal poliquística ocupa un lugar especial entre la displasia quística. La aparición de poliquistes se asocia con una violación del desarrollo embrionario de los riñones, la mayoría de las veces en forma de falta de conexión de los túbulos primarios de recolección con una parte de la nefrona, que se desarrolla a partir del blastoma metanefrógeno. Los túbulos ciegos resultantes continúan desarrollándose, acumulan orina primaria, que se estira, causando atrofia epitelial. Al mismo tiempo crece tejido conectivo circundante.
El tamaño de los quistes varía ampliamente: junto con los pequeños, visibles solo con una lupa o incluso con un microscopio, hay grandes, de hasta varios centímetros de diámetro. Un gran número de quistes de pared delgada en la corteza y la médula de los riñones unidos a ellos en la sección de la forma de panales. Histológicamente, los quistes están representados por túbulos dilatados con un epitelio cúbico o tienen la apariencia de cavidades con una pared gruesa de tejido conectivo y un epitelio muy aplanado. E. Potter (1971) describió quistes asociados con la expansión de la cápsula de los arqueros de los glomérulos, sin cambiar los túbulos. Los quistes pueden estar vacíos o contener líquidos serosos, proteínas, a veces pintados con pigmentos sanguíneos, cristales de ácido úrico. Estroma renal en la esclerosis poliquística, a menudo con infiltración focal de células linfoides, y en niños menores de 1 año, con focos de hematopoyesis extramedular. A veces se detectan islotes de cartílago o fibras musculares lisas en el estroma. El número y el tipo de glomérulos y túbulos ubicados entre los quistes pueden ser diferentes
Síntomas displasia renal
La displasia total simple en la literatura a menudo se describe como displasia hipoplásica. Entre todas las malformaciones congénitas del sistema urinario, es del 2,7%.
Existen variantes aplásticas e hipoplásicas. En la variante aplásica de displasia renal en el caso de lesiones bilaterales, la muerte ocurre en las primeras horas o días de vida.
La variante hipoplásica se caracteriza por una manifestación temprana del síndrome urinario que se caracteriza por el mosaicismo y el desarrollo temprano de la insuficiencia renal crónica.
La displasia focal simple se diagnostica, por regla general, durante la nefrobiopsia o autopsia. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad están ausentes.
En la displasia segmentaria simple, el síntoma dominante es el desarrollo de hipertensión arterial resistente ya a una edad temprana, que es más común en las niñas. Los niños se quejan de dolor de cabeza, puede haber convulsiones y se desarrollan cambios tempranos en los vasos del fondo de ojo.
Uno de los principales síntomas clínicos es el dolor en forma de dolor abdominal, la poliuria y la polidipsia aparecen bastante temprano como manifestaciones del síndrome tubulo-intersticial. En algunos casos, hay un retraso en el peso corporal y la altura de los niños. El síndrome urinario se manifiesta proteinuria predominante en el fondo de la microhematuria y leucocturia moderada.
Los signos clínicos de enfermedad renal poliquística aparecen en la adolescencia: dolor de espalda, palpación de la formación tumoral en la cavidad abdominal, hipertensión arterial. El síndrome urinario se manifiesta por hematuria. A menudo se une a la pielonefritis. Funcionalmente, los riñones se conservan durante muchos años, luego aparecen la hipostenia, la reducción de la filtración glomerular y la azotemia.
Un quiste multilocular (displasia quística focal de los riñones) es una forma focal de displasia quística del riñón y se caracteriza por la presencia de un quiste multicámara en uno de sus polos, delimitado por una cápsula de tejido renal normal y dividido por particiones.
El cuadro clínico de un quiste multilocular se caracteriza por la aparición de un síndrome de dolor de gravedad variable en el abdomen y en la región lumbar debido a un deterioro del flujo urinario debido a la compresión de un gran quiste de la pelvis o el uréter. Además, en relación con la posible compresión de los órganos abdominales, aparecen síntomas que simulan su enfermedad.
Las manifestaciones clínicas de la displasia medular por lo general se desarrollan después de los 3 años, y con mayor frecuencia, a los 5-6 años de edad, aparece el complejo de síntomas de Fankoni: poliuria, polidipsia, fiebre, retraso en el desarrollo físico, vómitos repetidos, deshidratación, acidosis, anemia, progresión rápida uremia
El cuadro clínico de la displasia quística aplásica está determinado por el estado del segundo riñón, en el que la pielonefritis a menudo se desarrolla debido a la presencia de displasia en el mismo.
La displasia multiquística se puede manifestar por la presencia de dolor abdominal sordo o paroxístico, así como en la región lumbar. Posible detección de hipertensión arterial.
En la displasia cortical (enfermedad microquística renal, síndrome nefrótico congénito del tipo "finlandés"), los riñones no cambian de tamaño, se puede mantener la lobulación. Se encuentran pequeños quistes glomerulares y tubulares con un diámetro de 2-3 mm. Se ha observado una imagen del síndrome nefrótico desde el nacimiento. El síndrome nefrótico congénito del tipo "finlandés" es resistente a las hormonas, con un mal pronóstico. Se observa desarrollo temprano de insuficiencia renal crónica.
El cuadro clínico de la displasia quística hipoplásica se debe a la pielonefritis, el desarrollo de insuficiencia renal crónica, cuya tasa de progresión depende no solo del número de parénquima renal hipoplásico intacto, sino también de la extensión del daño al segundo riñón no hipoplásico, pero, como norma, tiene elementos displásticos.
La displasia hipoplásica puede detectarse en el fondo de una enfermedad intercurrente, mientras que los síndromes extrarrenales pueden estar ausentes o débilmente expresados. El síndrome urinario se manifiesta por hematuria con proteinuria moderada. Las manifestaciones de esta enfermedad son muy heterogéneas. A menudo puede haber una variante proteinúrica con pérdida significativa de proteína, pero el síndrome edematoso es relativamente raro, incluso con proteinuria significativa, y el síndrome nefrótico se caracteriza como incompleto. La observación dinámica del niño muestra que el cuadro clínico se caracteriza posteriormente por el síndrome nefrótico, la presencia de cambios tubulo-intersticiales, a menudo con una estratificación de la infección del tracto urinario.
Es característico de los niños con displasia hipoplásica desarrollar estados hipoinmunes o inmunodeficientes, lo que explica la adición de enfermedades intercurrentes graves y frecuentes con la progresión del proceso patológico en los riñones. Una característica importante de esta nefropatía es la ausencia de presión arterial alta, la hipotensión es más común. El aumento de la presión arterial ya se produce con el desarrollo de insuficiencia renal crónica.
El curso de la displasia hipoplásica es tórpido, no hay un carácter cíclico o ondulatorio de las manifestaciones, y la terapia con medicamentos generalmente es ineficaz.
Formas
Actualmente, no existe una clasificación generalmente aceptada de displasia renal. La mayoría de los autores, basados en las manifestaciones morfológicas, distinguen entre displasia simple y quística, por localización cortical, medular, cortico-medular. Según la prevalencia, se distinguen displasias focales, segmentarias y totales.
Dependiendo de la prevalencia, se distinguen las formas total, focal y segmentaria de displasia quística.
Las variantes aplásicas, hipoplásicas, hiperplásicas y multiquísticas se distinguen de las formas totales de displasia quística.
El poliquismo se manifiesta en dos formas principales, que difieren en el patrón de herencia, las manifestaciones clínicas, el cuadro morfológico: los tipos "infantil" y "adulto".
El tipo "infantil" poliquístico (riñón quístico pequeño) tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Los riñones se agrandan significativamente en tamaño y masa. En la corteza y la médula, numerosos quistes son cilíndricos y tienen forma de huso. Los quistes están delimitados por escasas capas de tejido conectivo. Los quistes también se encuentran en el hígado y otros órganos. Las manifestaciones clínicas dependen del número de túbulos afectados. Con la derrota de hasta el 60% de los túbulos, la muerte por uremia progresiva ocurre en los primeros 6 meses. Los resultados de OV Chumakova (1999) no confirman las ideas clásicas sobre la mortalidad temprana de niños con una forma autosómica recesiva de policistosis y muestran que su vida útil puede ser bastante larga, incluso con la detección temprana de síntomas clínicos. Sin embargo, la insuficiencia renal crónica en ellos se desarrolla antes que en la forma autosómica dominante de la enfermedad poliquística. En estos pacientes, los síntomas de daño hepático desempeñan un papel importante en el cuadro clínico. La clínica es a menudo marcada micro, hematuria macroscópica y aumento de la presión arterial. Poliquístico a menudo complicado por pielonefritis tórpida.
En el caso del tipo poliquístico "adulto" (riñón quístico grande), los riñones casi siempre están agrandados, su peso en adultos alcanza hasta 1,5 kg y más cada uno. En la corteza y la médula existen numerosos quistes de hasta 4-5 cm de diámetro.
Diagnostico displasia renal
El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística se basa en los antecedentes familiares, los datos de ultrasonido, la urografía excretora, en los que hay un aumento de los contornos de los riñones, el aplanamiento de la pelvis con elongación, alargamiento y compresión de los cálices.
En el diagnóstico de quistes multiloculares, los métodos radiológicos de examen, incluida la nefrografía y la angiografía, son de importancia crucial.
Entre los signos de laboratorio de displasia medular, la hipoproteinemia es característica, y el síndrome urinario generalmente se manifiesta con una proteinuria pequeña. En relación con el aumento de la pérdida de sales, se desarrollan hiponatremia, hipopotasemia e hipocalcemia. La acidosis se desarrolla debido a bicarbonaturia significativa, acido alterado y ammoniogenesis.
El diagnóstico de displasia quística aplásica se basa en datos de ultrasonido, urografía excretora, radiografía y escintigrafía. Cuando la cistoscopia, la boca del uréter en el lado del riñón rudimentario, como norma, está ausente o es estenótica.
Para el diagnóstico de displasia hipoplásica, la detección aleatoria de la enfermedad, la presencia de múltiples estigmas de disembriogénesis y un ligero retraso en el desarrollo físico son importantes.
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento displasia renal
Tratamiento sintomático de la displasia hipoplásica.
En caso de detección de multicistosis, la nefrectomía se realiza a riesgo de desarrollar malignidad.
El tratamiento de la displasia medular es sintomático. Con el desarrollo de insuficiencia renal crónica, se indica hemodiálisis o diálisis peritoneal y trasplante renal.
Pronóstico
El pronóstico para la displasia hipoplásica es grave, con un desarrollo temprano de insuficiencia renal crónica y la necesidad de organizar una terapia de reemplazo: hemodiálisis o diálisis peritoneal, trasplante de riñón.
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