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Enfermedad renal poliquística en niños
Último revisado: 23.04.2024
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Enfermedad poliquística autosómica recesiva, también conocido como niños o hijos de los riñones poliquísticos enfermedad renal poliquística, es una enfermedad hereditaria de los recién nacidos o bebés, caracterizado por el desarrollo de múltiples quistes en ambos riñones y fibrosis periportal.
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Epidemiología
La enfermedad renal poliquística en niños es una enfermedad muy rara: su incidencia es de 1: 6000-1: 40,000 recién nacidos vivos. La enfermedad renal poliquística en los niños se hereda a través de una vía autosómica recesiva. La localización del daño genético aún no se ha establecido.
Causas de enfermedad renal poliquística en niños
Con el desarrollo de la enfermedad en los recién nacidos, se forman quistes en la región de los túbulos distales y tubos de recolección. Los glomérulos renales, el intersticio intercanal, el cáliz, la pelvis y el uréter permanecen intactos. Como resultado, el radio en el área de la corteza renal revela grandes quistes, que conducen a un aumento brusco en el tamaño de los riñones. Si el proceso patológico se desarrolla más tarde, en la primera infancia, entonces disminuye el número de quistes y su tamaño. Además de los riñones, el hígado está involucrado en el proceso patológico. El examen morfológico revela la expansión de los conductos biliares intrahepáticos, una imagen de la fibrosis periportal. Las causas y la patogénesis de los riñones poliquísticos en niños no se han estudiado adecuadamente.
Síntomas de enfermedad renal poliquística en niños
Según la edad de los niños, en la que aparecieron los primeros síntomas de enfermedad renal poliquística en niños, se identificaron cuatro grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil. Los grupos difieren significativamente en el cuadro clínico y en el pronóstico de la enfermedad. Con el desarrollo perinatal y neonatal de la enfermedad en los recién nacidos, el 90% del tejido renal se reemplaza por quistes, lo que conduce a un aumento brusco de los riñones y, en consecuencia, al volumen del estómago. Los niños desarrollan insuficiencia renal rápidamente progresiva, pero la causa de la muerte (que ocurre pocos días después del nacimiento) es el síndrome de dificultad respiratoria debido a la hipoplasia pulmonar y al neumotórax.
Con el desarrollo de la enfermedad renal poliquística de los niños en la primera infancia (3 a 6 meses) y la edad juvenil (de 6 meses a 5 años) el número de quistes es considerablemente menor pero muestran signos de patología hepática. En estos niños, el examen clínico revela un aumento en el tamaño de los riñones, el hígado y, con frecuencia, hepatoesplenomegalia. Los síntomas más frecuentes de la enfermedad renal poliquística en los niños son hipertensión arterial persistente alta , infección del tracto urinario. Poco a poco, se desarrolla insuficiencia renal, que se manifiesta por una función renal alterada, desarrollo de anemia, osteodistrofia y un retraso significativo en el crecimiento del niño. Al mismo tiempo, hay manifestaciones de fibrosis hepática, que a menudo se complica con hemorragias esofágicas y gastrointestinales, el desarrollo de hipertensión portal.
El pronóstico en pacientes de edad temprana y juvenil es significativamente mejor que en niños del grupo neonatal o perinatal: la muerte ocurre entre 2 y 15 años desde el inicio de la enfermedad. En estudios recientes, se ha demostrado que con el tratamiento sintomático activo, los niños que sobrevivieron los primeros 78 meses de vida experimentan una edad de 15 años. Las causas de muerte en niños con enfermedad poliquística del riñón son insuficiencia renal o complicaciones de insuficiencia hepática.
¿Donde duele?
Diagnostico de enfermedad renal poliquística en niños
El diagnóstico de los riñones poliquísticos de los niños se basa en un cuadro clínico típico de la enfermedad, el diagnóstico se confirma mediante datos de exámenes instrumentales: ultrasonido, gammagrafía y TC de riñones e hígado. Con frecuencia, la biopsia hepática por punción se usa para aclarar la patología hepática.
¿Qué es necesario examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de enfermedad renal poliquística en niños
El tratamiento específico de los riñones poliquísticos falta. Con su desarrollo en la primera infancia o la edad juvenil, las medidas terapéuticas están destinadas a inhibir la progresión de la insuficiencia renal y hepática. En este sentido, la atención se centra en el tratamiento de la hipertensión arterial y las infecciones del tracto urinario. El tratamiento de la insuficiencia renal crónica avanzada es generalmente aceptado y no tiene características específicas (ver Insuficiencia renal crónica). En el desarrollo de complicaciones de la cirrosis periportal (hipertensión portal), los últimos años han utilizado con éxito la derivación portocava o esplenorrenal. Los pacientes con insuficiencia renal crónica terminal e insuficiencia renal severa se recomiendan el trasplante de hígado combinado y el trasplante de riñón.