Poliquistosis renal en adultos

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante en adultos, o más comúnmente conocida como enfermedad renal poliquística del adulto, es un trastorno renal hereditario que se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones.

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Epidemiología

Esta es la patología más común del grupo de las enfermedades renales poliquísticas. Su frecuencia en la población es de aproximadamente 1:1000, lo que corresponde a la detección de unos 6000 nuevos casos de la enfermedad al año en países como Rusia y Estados Unidos. La gran mayoría de los pacientes con enfermedad renal poliquística desarrollan insuficiencia renal. Entre los pacientes con uremia tratados con hemodiálisis crónica, los pacientes con enfermedad renal poliquística representan un promedio del 8-10%.

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Causas poliquistosis renal del adulto

La enfermedad renal poliquística en adultos es una enfermedad genéticamente determinada que se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que la probabilidad de desarrollarla en hijos de padres con enfermedad renal poliquística es del 50 %. No existen diferencias en la herencia de la enfermedad según si el padre o la madre son portadores del gen patológico; la enfermedad se transmite con la misma frecuencia a niños y niñas.

Actualmente, se han identificado tres variantes de mutaciones genéticas de la enfermedad renal poliquística: entre el 80 % y el 85 % de los pacientes heredan la mutación PKD1 del gen de la enfermedad poliquística tipo 1 en el brazo corto del cromosoma 16; entre el 10 % y el 15 % tienen la mutación PKD2 del gen de la enfermedad poliquística tipo 2 en el cromosoma 4. Se diagnostica una nueva mutación genética (recientemente identificada y aún no descifrada) en el 5 % al 10 % de los pacientes. La localización de los trastornos genéticos afecta la evolución natural de la enfermedad poliquística en adultos: el tipo 1 se caracteriza por la tasa más rápida de desarrollo de insuficiencia renal, mientras que los tipos 2 y 3 tienen una evolución favorable de la enfermedad poliquística y el desarrollo de insuficiencia renal terminal ocurre después de los 70 años.

Todavía no se ha determinado completamente cómo se produce la enfermedad renal poliquística en adultos ni el mecanismo de formación de los quistes.

Como resultado del estudio activo de los mecanismos celulares subyacentes a la formación de quistes, se identificaron los siguientes vínculos clave en este proceso:

• proliferación de células tubulares, lo que conduce a su obstrucción, estiramiento y aumento de la presión intratubular;
• alteración hereditaria de la extensibilidad de la membrana basal tubular, que conduce a la dilatación del túbulo incluso con una presión intratubular normal;
• acumulación excesiva de líquido, que puede estar asociada a una alteración de la polaridad de la bomba de sodio y, como resultado, a la entrada de sodio al quiste en lugar de a la sangre, así como a la producción de cuerpos grasos neutros por parte de las células epiteliales de los quistes, que contribuyen a la acumulación de líquido.

Se ha demostrado que diversos factores desencadenan el desarrollo de la enfermedad renal poliquística. Entre ellos se encuentran sustancias químicas y medicamentosas: insecticidas, conservantes alimentarios, difenilamina, todos los antioxidantes, preparados de litio, aloxano y estreptozotocina, y diversos fármacos antitumorales, como el cisplatino. En pacientes con el gen de la enfermedad poliquística, el impacto de estos factores se manifiesta en la aparición temprana de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

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Síntomas poliquistosis renal del adulto

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística se dividen en renales y extrarrenales.

Síntomas renales de la enfermedad renal poliquística del adulto

• Dolor agudo y constante en la cavidad abdominal.
• Hematuria (micro o macrohematuria).
• Hipertensión arterial.
• Infección del tracto urinario (vejiga, parénquima renal, quistes).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegalia.
• Insuficiencia renal.

Diagnostico poliquistosis renal del adulto

El diagnóstico de poliquistosis renal en adultos se basa en el cuadro clínico típico de la enfermedad y la detección de alteraciones en la orina, hipertensión arterial e insuficiencia renal en personas con antecedentes familiares de enfermedad renal. El diagnóstico se confirma mediante la exploración clínica del paciente: la palpación de riñones tuberosos agrandados (que pueden alcanzar los 40 cm) y los resultados de estudios instrumentales. La base del diagnóstico instrumental de esta enfermedad es la detección de quistes renales, el principal marcador clínico de la poliquistosis renal.

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Tratamiento poliquistosis renal del adulto

Actualmente, la enfermedad renal poliquística en adultos no recibe tratamiento. Recientemente (a principios del año 2000), se intentó desarrollar un enfoque patogénico para el tratamiento en el marco de un experimento, considerando esta patología desde la perspectiva de un proceso neoplásico. El tratamiento de ratones con enfermedad poliquística experimental con fármacos antitumorales (paclitaxel) y un inhibidor de la tirosina quinasa, que inhibe la proliferación celular, condujo a la inhibición de la formación de quistes y a una reducción de los quistes existentes. Estos métodos de tratamiento se están probando experimentalmente y aún no se han implementado en la práctica clínica.