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Enfermedad renal poliquística
Último revisado: 23.04.2024
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[Epidemiología
Esta es la patología más común del grupo de enfermedades poliquísticas del riñón. Su frecuencia en la población es de aproximadamente 1: 1000 habitantes, lo que corresponde a la detección de aproximadamente 6000 nuevos casos de enfermedad por año en países como Rusia y los Estados Unidos. La abrumadora mayoría de los pacientes con enfermedad renal poliquística desarrolla insuficiencia renal. Entre los pacientes con uremia tratados con hemodiálisis crónica, los pacientes con enfermedad renal poliquística promediaron 8-10%.
Causas de enfermedad poliquística del riñón
La enfermedad renal poliquística en adultos es una enfermedad genéticamente determinada que se hereda por un tipo autosómico dominante. Esto significa que la probabilidad de desarrollar la enfermedad en niños cuyos padres sufren de enfermedad renal poliquística es del 50%. No hay diferencia en la herencia de la enfermedad, dependiendo de si el padre o la madre es el portador del gen patológico; Del mismo modo, la enfermedad se transmite igualmente a niños y niñas.
Actualmente hemos definido tres variantes de mutaciones del gen de la enfermedad de riñón poliquístico: 80-85% de los pacientes con heredado tipo de gen poliquístico 1 - PKD1-mutación en el brazo corto del cromosoma 16; ocurre en el 10-15% de poliquístico tipo de gen 2 - mutación RKD2 en el cromosoma 4. En el 5-10% de los pacientes diagnosticados de nuevo (primero reconocido y aún no decodificado) mutación del gen. La localización de los trastornos de genes afectan el curso natural de los adultos poliquísticos: en el primero de tipo visto la mayor tasa de desarrollo de insuficiencia renal, mientras que a los 2 y 3 tipos de poliquístico favorable y el desarrollo de insuficiencia renal terminal ocurre después de 70 años.
¿Cómo ocurre la enfermedad renal poliquística en adultos y el mecanismo de formación de quistes en el momento actual no está definitivamente determinado.
Como resultado de un estudio activo de los mecanismos celulares subyacentes a la formación del quiste, se identificaron los siguientes vínculos principales en este proceso:
- proliferación de células tubulares, lo que lleva a su obstrucción, dilatación y aumento de la presión intracanal;
- dificultad de dilatación hereditaria de la membrana basal de los túbulos, que conduce a la dilatación del túbulo incluso a presión intracanal normal;
- acumulación excesiva de líquido, que se puede conectar con la violación y la polaridad de la bomba de sodio, como consecuencia, un flujo de entrada de sodio en quistes, pero no en la sangre, así como las células epiteliales producen quistes células grasas neutras que contribuyen a la acumulación de fluido.
Se muestra que una serie de factores provoca el desarrollo de la enfermedad renal poliquística. Entre estos productos químicos y sustancias farmacológicas :. Insecticidas, conservantes de alimentos, difenilamina, todos los antioxidantes, las preparaciones de litio Aloxana y estreptozotocina, un número de fármacos antitumorales, incluyendo cisplatino, etc., en pacientes que tienen poliquístico efecto del gen factores antes mencionados manifiestan desarrollo anterior de clínica manifestaciones de la enfermedad.
Síntomas de enfermedad poliquística del riñón
Los síntomas del riñón poliquístico se dividen en renal y extrarrenal.
Síntomas renales de enfermedad renal poliquística en adultos
- Dolor agudo y permanente en la cavidad abdominal.
- Hematuria (micro o macrohematuria).
- Hipertensión arterial.
- Infección del tracto urinario (vejiga, parénquima renal, quistes).
- Nefrolitiasis.
- Nefromgegalia.
- Insuficiencia renal
¿Donde duele?
Diagnostico de enfermedad poliquística del riñón
El diagnóstico de "poliquistosis de los riñones de adultos" se basa en un cuadro clínico típico de la enfermedad y en la identificación de cambios en la orina, hipertensión, insuficiencia renal en personas con herencia hereditaria de enfermedad renal. Confirmar el diagnóstico del examen clínico del paciente - la detección de la palpación de los riñones tuberosos agrandados (su valor puede alcanzar los 40 cm) y los datos de la investigación instrumental. En el corazón del diagnóstico instrumental de esta enfermedad se encuentra la detección de quistes en el riñón, el principal marcador clínico de la enfermedad renal poliquística.
¿Qué es necesario examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de enfermedad poliquística del riñón
En la etapa actual, no se trata la enfermedad renal poliquística en adultos. En los últimos años (principios de 2000), se han realizado intentos para desarrollar un enfoque patogénico para el tratamiento, que considera esta patología desde el punto de vista del proceso neoplásico. El tratamiento de ratones con agentes experimentales poliquísticos antitumorales (paclitaxel) y inhibidor de la tirosina quinasa, la inhibición de la proliferación celular, la inhibición condujo a una disminución en kistoobrazovanie y quistes disponible. Estos métodos de tratamiento se prueban en un experimento y aún no se han introducido en la práctica clínica.