Síndrome del rotor: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Rotor (ictericia crónica familiar no hemolítica con hiperbilirrubinemia conjugada e histología hepática normal sin pigmento no identificado en los hepatocitos) es de naturaleza hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.

La patogenia del síndrome de Rotor es similar a la patogenia del síndrome de Dubin-Johnson, pero el defecto en la excreción de bilirrubina es menos pronunciado.

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Síntomas del síndrome de Rotor

Los primeros signos clínicos del síndrome de Rotor aparecen en la infancia y afectan por igual a niños y niñas.

Los principales síntomas del síndrome de Rotorson:

• ictericia crónica leve;
• Los síntomas subjetivos (fatiga, dolor en el hipocondrio derecho, amargura en la boca, pérdida de apetito) no son claros;
• El hígado es de tamaño normal, sólo en algunos pacientes está ligeramente agrandado;
• El contenido de bilirrubina en la sangre aumenta principalmente debido a la fracción conjugada;
• Se observa bilirrubinuria, periódicamente: aumento de la excreción de urobilina en la orina, oscurecimiento de la orina;
• El análisis general de sangre y las pruebas de función hepática no se modifican;
• La colecistografía oral da resultados normales;
• Después de la carga con bromsulfaleína, se observa una mayor retención de colorante después de 45 minutos;
• Las biopsias de hígado muestran un cuadro histológico normal, no se detecta acumulación de pigmento.

El síndrome de Rotor tiene una evolución favorable, a largo plazo y sin alteraciones significativas del estado general. Periódicamente, es posible una exacerbación de la enfermedad bajo la influencia de los mismos factores que causan la exacerbación del síndrome de Dubin-Johnson. Es posible el desarrollo de cálculos biliares.

Diagnóstico del síndrome de Rotor

1. Análisis general de sangre, orina, heces.
2. Determinación de los niveles de bilirrubina y urobilina en orina.
3. Determinación de estercobilina en heces.
4. Análisis bioquímico de sangre: contenido de bilirrubina y sus fracciones, colesterol, lipoproteínas, triglicéridos, urea, creatinina, alanina y aspartato aminotransferasas, enzimas hepáticas específicas (fructosa-1-fosfato aldolasa, ornitina carbamoiltransferasa, arginasa).
5. Ecografía del hígado y de las vías biliares.
6. Hepatografía radioisotópica.
7. Prueba de bromsulfaleína. La bromsulfaleína es un colorante que el hígado secreta, similar a la bilirrubina. Tras la administración intravenosa, el hígado capta rápidamente el colorante de la sangre y lo secreta más lentamente a la bilis. Se administra por vía intravenosa una solución estéril de bromosulfaleína al 5% en una cantidad de 5 mg/kg de peso corporal. La sangre para el estudio se extrae de la vena cubital del otro brazo después de 3 y 4,5 minutos. La concentración de bromosulfaleína después de 3 minutos se considera del 100%; el porcentaje de colorante restante después de 45 minutos se calcula en relación con esta. Normalmente, queda alrededor del 5% del colorante después de 45 minutos. Si la función excretora del hígado está alterada, el porcentaje de colorante restante en la sangre es significativamente mayor.
8. Biopsia por punción del hígado con examen histológico e histoquímico de la biopsia.
9. Análisis de sangre para marcadores serológicos de los virus de la hepatitis B, C y D.

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