Trastornos del desarrollo sexual: una descripción general de la información

Sexo - concepto es complejo, que consta de varias partes interconectadas del sistema reproductivo: estructura genética de una célula germinal (sexo genético) gónadas morfoestructura (sexo gonadal), el equilibrio de las hormonas sexuales (sexo hormonal), la estructura de los órganos genitales y las características sexuales secundarias (género somática), psicosocial y la autodeterminación psicosexual (sexo mental), un cierto papel en la familia y la sociedad (sexo social). Al final, el sexo es un papel condicionado biológica y socialmente del sujeto en la familia y la sociedad.

La formación del sexo de una persona tiene lugar en la ontogénesis en varias etapas.

• Yo etapa. El sexo del organismo futuro está predeterminado en el momento de la fecundación y depende de la combinación en el cigoto de los cromosomas sexuales: el conjunto XX corresponde a la hembra, el XY corresponde al sexo masculino. La actividad del gen activador de los genes HY, que determina el desarrollo de la gónada primaria en la dirección masculina, está asociada con el cromosoma Y. Activan la síntesis de receptores de proteínas y antígenos HY, cuyos genes están localizados en otros cromosomas. Otros genes del sistema cromosomas Y proporciona un desarrollo del epidídimo, vesículas seminales, los conductos deferentes, próstata, genitales externos en la dirección de sexo masculino y la involución derivados de Müller.
• Las células primarias germinales de la gónada (y XY, y XX juegos de cromosomas) tienen receptores para HY-antígeno, mientras que en las células somáticas sólo cuando se encuentran en el XY-estructura receptores somáticos HY-antígeno, incluido tipo beta especial microglobulina, mientras que los receptores de las células germinales al antígeno HY (y XY y XX) no están asociados con esta proteína específica. Esto probablemente explica la bipotencialidad de la gónada primaria.
• II etapa. Entre la séptima y la décima semana de desarrollo intrauterino, las glándulas sexuales se forman de acuerdo con el conjunto de cromosomas sexuales.
• Etapa III. Entre la décima y la duodécima semana de la embriogénesis, se forman genitales internos. Los testículos de alto grado funcionalmente durante este período secretan una hormona peptídica especial, que causa la resorción de los derivados de Muller. En ausencia de testículos o de su patología con productos de hormona alterada antimyullerova desarrollo de los órganos reproductores femeninos internos (útero, trompas de la vagina), incluso en el embrión con el sexo masculino genética (46.XY).
• IV etapa. Entre la 12ª y la 20ª semana de embriogénesis, se forman genitales externos. La determinación de papel en el desarrollo de los machos en esta etapa es jugado andrógenos (independientemente de la fuente) - testicular, adrenal, procedentes de la madre (en la presencia de tumores de andrógenos maternos o en relación con la recepción de los agentes androgénicos). En ausencia de andrógenos y en violación de la sensibilidad de los receptores a ellos genitales externos están formados por la mujer Tipo ( "neutral"), incluso en presencia de 46, cariotipo XY y la función normal de los testículos fetales. También es posible desarrollar variantes intermedias (masculinización incompleta).
• Etapa V Disminución de los testículos en el escroto. Ocurre entre la vigésima y la trigésima semana de embriogénesis. El mecanismo que causa o interrumpe el progreso de los testículos no se entiende completamente. Sin embargo, no hay duda de que tanto la testosterona como las gonadotropinas están involucradas en este proceso.
• VI etapa de la diferenciación sexual se lleva a cabo tan pronto como la pubertad, cuando finalmente se formó en un hipotálamo sistema - hipofisario - gonadal, hormonal activado y la función generativa de las gónadas y se une identidad socio-sexual, la definición del papel del sujeto en la familia y la sociedad.

Las causas y la patogénesis de los trastornos del desarrollo sexual. De acuerdo con la etiología y la patogénesis de las formas congénitas de violación del desarrollo sexual se puede dividir en gonadal y ekstrafetalnye ekstragonadalnye; uno de los dos primeros representan una gran proporción de la patología genética. Los principales factores genéticos formas etiología de los trastornos congénitos de desarrollo sexual son la falta de cromosomas sexuales, el exceso de su número o sus defectos morfológicos que puede resultar de trastornos división meiótica de los cromosomas (ovogénesis y espermatogénesis) en el cuerpo de los padres o defecto divisorias huevo fertilizado (cigoto) en la primera aplastamiento etapas. En este último caso, hay variantes "mosaico" de anomalías cromosómicas. En algunos pacientes, los defectos genéticos manifiestan en forma de mutaciones de genes autosómicos y cromosómica detectado con microscopía de luz. Cuando se les molesta formas gonadales gónadas morfogénesis, que se acompaña de la actividad antimyullerovoy patología ambos testículos, y hormonal (estrógenos o andrógenos) la función de las gónadas.

Causas y patogénesis de la disfunción sexual

Características clínicas de las principales formas de patología congénita del desarrollo sexual

Al distinguir la forma clínica como unidad nosológica específica, siempre debe tenerse en cuenta que, entre los tipos de patología estrechamente localizados en la escala de etapas de la embriogénesis, pueden existir tipos intermedios, en rasgos separados que presentan los signos de formas vecinas.

Principales signos clínicos de patología congénita.

1. Patología de la formación de gónadas: ausencia completa o unilateral, violación de su diferenciación, la presencia de una estructura gonadal individual de ambos sexos, cambios degenerativos en las gónadas, testículos de no admisión.
2. Patología de la formación de genitales internos: la presencia simultánea de derivados de Muller y pasajes volficos, la ausencia de genitales internos, la inconsistencia del piso de la gónada con la estructura de los genitales internos.
3. Patología de la formación de genitales externos: un desajuste de su estructura con el sexo genético y gonadal, estructura sexualmente definida o subdesarrollo de los genitales externos.
4. Violación del desarrollo de características sexuales secundarias: el desarrollo de características sexuales secundarias que no corresponden al sexo genético, gonadal o civil, ausencia, insuficiencia o desarrollo prematuro de características sexuales secundarias, ausencia o retraso de la menarca.

Síntomas de la disfunción sexual

Diagnóstico de diversas formas de patología congénita del desarrollo sexual

El principio principal de la investigación diagnóstica en la patología congénita del desarrollo sexual es dilucidar el estado anatómico y funcional de todos los vínculos que conforman el concepto de sexo.

Inspección de los genitales Cuando un niño nace en la definición de sexo, el médico se guía por la estructura de los genitales externos ("piso obstétrico"). Cuando agenesia gonadal y la forma completa de la estructura de feminización testicular de los genitales externos es siempre femenina, por lo que el tema de la elección de un sexo femenino es inequívocamente civiles, a pesar del sexo genético y gonadal, que en este último caso será varón. En el síndrome de feminización testicular, el diagnóstico en una serie de casos se puede establecer en la edad adulta en presencia de testículos en "labios grandes" o hernias inguinales. La palpación de testículos extraabdominales permite determinar su tamaño, consistencia y sugerir la posibilidad de cambios tumorales.

Cuando criptorquidia abdominal en los niños y las formas graves de la hiperplasia suprarrenal congénita en niños con estructura por sexo gonadal genética y hembra del pene puede ser normal, que a menudo conduce a una evaluación errónea de la niña recién nacida como un niño con criptorquidia. Con el síndrome de Klinefelter, la estructura de los genitales externos al nacer es masculina normal, lo que no permite el diagnóstico sobre la base de un examen de rutina.

Diagnóstico de disfunción sexual

El tratamiento de la patología congénita del desarrollo sexual consta de varios aspectos. El problema principal es el establecimiento del género del paciente, adecuado a sus datos biológicos y funcionales, teniendo en cuenta el pronóstico de la posibilidad de actividad sexual.

Cuando correspondiente a un piso genitales subdesarrollados, ausencia o la extirpación quirúrgica de las gónadas, así como en los trastornos de la hormona del crecimiento es necesario llevar a cabo la corrección de la formación de acercarse fenotipo normal y la garantía de un nivel normal de hormonas sexuales.

La corrección quirúrgica de la planta ofrece para la formación de los genitales externos, en función del género seleccionado (masculinización feminizada o reconstrucción), así como la cuestión de la suerte de las gónadas (su eliminación, la eliminación de la cavidad abdominal o el descenso de los testículos en el escroto). En la elección de un paciente masculino con disgenesia testicular rudimentaria eliminación de útero desde nuestro punto de vista, no necesariamente, porque en el futuro su presencia no da ningún tipo de complicaciones. Algunos pacientes con el síndrome de masculinización incompleta y feminización testicular necesitan crear una vagina artificial.

Tratamiento de la disfunción sexual