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Displasia de tejido conjuntivo indiferenciado
Último revisado: 23.04.2024
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Displasia indiferenciada del tejido conectivo - no es una sola unidad nosológica, y un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades multifactoriales complejas, la base patogénica es hecho por las características individuales del genoma; manifestación clínica provocó la acción dañar el medio ambiente externo (factores útero, las deficiencias nutricionales). En la literatura, hay muchas variantes de las denominaciones de displasia indiferenciada del tejido conectivo :. Mezenhimoz fracaso mesenquimales, MASS-fenotipo displasia tejido conectivo del corazón, síndrome de hipermovilidad articular, displasia gematomezenhimalnye, etc. Todos estos términos hacen hincapié en aspectos particulares del problema general de debilidad del tejido conectivo hereditaria. Clínicamente estos niños se ven en una variedad de especialistas, que están asignados a cada uno su tratamiento, a menudo dando tarde y no el efecto deseado.
Debido a la falta de un diagnóstico preciso, la frecuencia de la población de displasia de tejido conectivo no diferenciado no se ha estudiado, pero se encuentran con mucha mayor frecuencia en formas diferenciadas.
¿Qué causa la displasia de tejido conjuntivo indiferenciada?
La enfermedad es multifactorial, a menudo asociada a una anomalía de colágeno u otras proteínas del tejido conectivo (elastina, fibrilina, colagenasas). En la síntesis de 27 tipos de colágeno, 42 genes están involucrados, más de 1.300 mutaciones se describen en 23 de ellos. La variedad de mutaciones y sus manifestaciones fenotípicas complican el diagnóstico. Dada la amplia representación del tejido conectivo en el cuerpo, este grupo de trastornos a menudo complica el curso de las enfermedades de los órganos y sistemas.
Síntomas de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado
Signos fenotípicos de la displasia del tejido conectivo:
- características constitucionales (físico asténico, falta de masa);
- el síndrome de DST real (anomalías del cráneo y el esqueleto faciales, extremidades, incluida la cifoescoliosis, deformidad del tórax, hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel, pies planos);
- pequeñas anomalías del desarrollo, que en sí mismas no tienen importancia clínica, pero actúan como estigma.
Se establece una estrecha relación entre el número de secadores de cabello externos, el grado de severidad de los trastornos displásicos externos y los cambios en el marco del tejido conectivo de los órganos internos, los signos fenotípicos internos del síndrome.
Clasificación de la displasia de tejido conjuntivo indiferenciada
Hay 10 síndromes y fenotipos displásicos: apariencia similar a marfan; fenotipo tipo marfan; Fenotipo MASS (válvula mitral, aorta, esqueleto, piel), prolapso de la válvula mitral primaria; fenotipo similar a aners (clásico o hipermóvil); hipermovilidad benigna de las articulaciones; el fenotipo inclasificable DST; aumento de la estigmatización displásica; aumento de la estigmatización displásica con manifestaciones predominantemente viscerales. Se revelaron las diferencias en los síntomas clínicos de los síndromes y fenotipos individuales con diferente significación pronóstica. El fenotipo no clasificado y el aumento de la estigmatización displásica tienen manifestaciones clínicas mínimas y se aproximan a las variantes de la norma (Zemtsovsky EV, 2007).
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Diagnóstico de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado
Los algoritmos generalmente aceptados para el diagnóstico de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado están ausentes. La complejidad del diagnóstico se ve agravada por la falta de una definición precisa de la naturaleza y cantidad (especificidad) de los síntomas. El pico del diagnóstico está en la edad de la escuela secundaria. Los factores pronósticos de la formación de la historia genealógica ETCND - CTD parientes I y II grado (deformación del pecho, prolapsos de las válvulas del corazón, hipermovilidad articular, giperrastyazhimost y el adelgazamiento de la piel, patología de la columna, la miopía). Estas genealogías sugieren acumulación de familias patológicas, relativa a DST: osteocondrosis, artritis, enfermedad varicosa, hernias, enfermedades hemorrágicas. La presencia de hipermovilidad de las articulaciones a menudo se puede establecer con parientes consanguíneos.
Diagnóstico de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado
¿Qué es necesario examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
El tratamiento de la displasia de tejido conjuntivo indiferenciado
Observación conjunta por un pediatra, ortopedista. Una dieta rica en oligoelementos; terapia de ejercicios, masajes, terapia manual; vitamina-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) complejos de aminoácidos, preparaciones de calcio (calcio-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesio (SaMghelat, Magnerot, magnesio 6 ) condroitina hacia el interior y la terapia localmente trófico. Radiogoniometría recomiendan asignación de vitaminas E, C, B 6 en dosis terapéuticas de fármacos ácidos grasos poliinsaturados (omega-3, SUPREMA Petróleo, azelikaps), potasio (Pananginum) ATP Riboxin. La terapia depende de las principales manifestaciones clínicas por parte de los sistemas orgánicos.
El pronóstico es favorable, con la edad las manifestaciones disminuyen.
El tratamiento de la displasia de tejido conjuntivo indiferenciado
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