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Síndrome adrenogenital en niños
Último revisado: 23.04.2024
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La disfunción congénita de la corteza suprarrenal (sinónimo: síndrome adrenogenital en niños) incluye un grupo de enzimopatías hereditarias. En el corazón de cada fermentopatía se encuentra un defecto genéticamente determinado de la enzima implicada en la esteroidogénesis.
Se describen los defectos de cinco enzimas implicadas en la síntesis de gluco- y mineralocorticoides, y esta o aquella variante del síndrome adrenogenital en niños se forma. Todas las formas de disfunción congénita de la corteza suprarrenal se heredan de forma autosómica recesiva.
Código ICD-10
- E25 Trastornos adrenogenitales.
- E25.0 Trastornos adrenogenitales congénitos asociados con la deficiencia de la enzima.
- Е25.8 Otros trastornos adrenogenitales.
- E25.9 Trastorno adrenérgico, no especificado.
¿Qué causa el síndrome adrenogenital en niños?
Se observa un defecto de la 21-hidroxilasa en el 90% de los casos, que puede ser causado por diferentes mutaciones del gen CYP21 que codifica esta enzima. Se describen docenas de mutaciones de CYP21 que conducen a un defecto de P450c21. También hay una mutación puntual con una actividad parcial de 21-hidroxilasa. Con la deficiencia parcial de esta enzima, se desarrolla una forma simple (viril) de la enfermedad. La 21-hidroxilasa está involucrada en la síntesis de cortisol y aldosterona y no participa en la síntesis de esteroides sexuales. La violación de la síntesis de cortisol estimula la producción de ACTH, que conduce a la hiperplasia de la corteza suprarrenal. En este caso, se acumula 17-OH-progesterona, un precursor del cortisol. El exceso de 17-OH-progesterona se convierte en andrógenos. Los andrógenos suprarrenales conducen a la virilización de los genitales externos en un feto femenino: nace una niña con un falso hermafroditismo femenino. En los niños, la hiperandrogenemia determina la aparición prematura de características sexuales secundarias (un síndrome de desarrollo sexual prematuro).
Con un déficit significativo de 21-hidroxilasa, la corteza suprarrenal hiperplásica no sintetiza cortisol y aldosterona en las cantidades requeridas. Mientras que en el contexto de la hiperandrogenemia, se desarrolla un síndrome de pérdida de sal o insuficiencia suprarrenal, una forma de la enfermedad que pierde sal.
La forma no clásica de la deficiencia de 21-hidroxilasa se manifiesta en la edad pre y puberal en forma de adrenarquia, hirsutismo leve e irregularidad menstrual en las niñas. La virilización moderada o fácil es el resultado de una mutación puntual entre V281L y P30L.
Síntomas del síndrome adrenogenital en niños
En la forma clásica del síndrome adrenogenital la virilidad en los genitales externos de los niños y niñas es de tipo formado por heterosexuales - clítoris hipertrofiado, labios vaginales se asemejan el escroto, la vagina y la uretra se presentan con el seno urogenital. En los niños recién nacidos, las violaciones obvias no se pueden identificar. De los niños de 2-4 años de edad, de ambos sexos, hay otros síntomas síndrome adrenogenital en los niños, es decir, androgenización: axilares formado y el crecimiento del vello púbico, el desarrollo de los músculos esqueléticos, embrutece su voz, masculinizantes figura aparece el acné juvenil en la cara y el tronco. Las niñas no crecen las glándulas mamarias, la menstruación no aparece. Cuando este esqueleto se acelera la diferenciación y la zona de crecimiento cerca prematuramente, provoca enanismo.
Con la pérdida de sal de la deficiencia de 21-hidroxilasa, además de los síntomas descritos anteriormente, en los niños desde los primeros días de vida, se observan signos de insuficiencia suprarrenal. Aparece al comienzo de la regurgitación, luego de los vómitos, es posible que haya un excremento suelto. El niño pierde peso rápidamente, desarrolla síntomas de deshidratación, trastornos de la microcirculación, disminuye la presión arterial, comienza la taquicardia, es posible el paro cardíaco debido a la hiperpotasemia.
La forma no clásica del síndrome adrenogenital en los niños se caracteriza por la aparición temprana del cabello secundario, la aceleración del crecimiento y la diferenciación del esqueleto. En las niñas de la pubertad, son posibles signos moderados de hirsutismo, irregularidades menstruales y la formación de ovarios poliquísticos secundarios.
La insuficiencia de 11-hidroxilasa en contraste con la deficiencia de 21-hidroxilasa, además de los síntomas de virilización y androgenización, se acompaña de un aumento temprano y persistente en la presión arterial. Es causada por la acumulación en la sangre del precursor de la aldosterona, la desoxicorticosterona.
Diagnóstico de síndrome adrenogenital en niños
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Diagnóstico de laboratorio del síndrome adrenogenital en niños
- Todos los niños con una estructura irregular de los genitales externos, incluidos los niños con criptorquidia abdominal bilateral, mostraron la definición de cromatina sexual y el estudio de un cariotipo.
- Desde los primeros días de vida en el suero sanguíneo del paciente, se detecta un contenido elevado de 17-OH-progesterona. Es posible llevar a cabo una prueba de detección para recién nacidos en el día 2 ° -5 ° de vida. La 17-OH-progesterona se incrementa varias veces.
- En el síndrome de pérdida de sal, la hipercalemia, la hiponatremia, la hipocloremia son características.
- La excreción urinaria de 17-cetosteroides (metabolitos de los andrógenos) aumenta.
Diagnóstico instrumental del síndrome adrenogenital en niños
- La edad ósea según la radiografía de las articulaciones de la muñeca supera al pasaporte.
- Con ultrasonido, las niñas tienen útero y ovarios.
Diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital en niños
Los niños del primer año del síndrome adrenogenital diagnóstico diferencial de vida en niños llevan a cabo diversas formas de hermafroditismo masculino falso y verdadero hermafroditismo. El punto de referencia en el diagnóstico son cariotipo (46HH cariotipo con estructura bisexuales de los genitales externos) y la determinación de 17-OH-progesterona en suero. Forma Solteryayuschuyu de la hiperplasia suprarrenal congénita debe diferenciarse de la estenosis pilórica, surgen complicaciones en el diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital en niños y estenosis pilórica en los niños - en este caso la hiperpotasemia materia y un alto nivel de 17-OH-progesterona en la hiperplasia suprarrenal congénita.
En niños mayores con síntomas de hiperandrogenemia, uno debe recordar acerca de los tumores suprarrenales o gonadales productores de andrógenos.
¿Qué es necesario examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento del síndrome adrenogenital en niños
Medicamentos para el síndrome adrenogenital en niños
La forma viral del síndrome adrenogenital en niños requiere terapia de reemplazo constante con prednisolona. La dosis de la droga se selecciona individualmente según la edad y el grado de virilización y se divide en 2-3 recepciones. Las dosis se distribuyen de manera uniforme durante todo el día. En promedio, la dosis diaria de prednisolona es de 4-10 mg. Esta cantidad de medicamento suprime la producción excesiva de andrógenos, sin efectos secundarios.
Tratamiento solteryayuschey formar síndrome adrenogenital en niños con Stroke adrenal insuficiencia realizado, así como el tratamiento de la insuficiencia adrenal aguda - goteo de solución isotónica de cloruro de sodio y glucosa, así como la administración parenteral de fármacos hidrocortisona (10-15 mg / kg por día). La cantidad diaria de hidrocortisona se distribuye de manera uniforme. El fármaco de elección: hidrocortisona soluble en agua (solukottef). Cuando estabilización se sustituye gradualmente por la inyección de comprimidos de hidrocortisona de hidrocortisona se añaden si mineralocorticoide necesario - fludrocortisona (2,5-10.0 mg por día).
Tratamiento quirúrgico del síndrome adrenogenital en niños
Las niñas de 4 a 6 años se someten a una corrección quirúrgica de los genitales externos.
Criterios para la efectividad del tratamiento del síndrome adrenogenital en niños: normalización de las tasas de crecimiento del niño, índices normales de presión arterial, electrolitos en el suero sanguíneo. La dosis óptima de glucocorticosteroides está determinada por el nivel de 17-OH-progesterona en el suero, mineralocorticoides, por el contenido de renina en el plasma sanguíneo.
Pronóstico del síndrome adrenogenital en niños
El pronóstico de vida con diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado del síndrome adrenogenital en niños es favorable. Debe recordarse sobre el riesgo de desarrollar insuficiencia suprarrenal aguda en lesiones, enfermedades intercurrentes, situaciones estresantes, intervenciones quirúrgicas. Para prevenir crisis de insuficiencia suprarrenal, la dosis de glucocorticosteroides se debe aumentar de 3 a 5 veces. En condiciones urgentes, la administración parenteral oportuna de hidrocortisona es importante.
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