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Nanismo pituitario (hipopituitarismo) en niños
Último revisado: 23.04.2024
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Los efectos metabólicos de la hormona del crecimiento (STH) son complejos y manifiestos según el punto de aplicación. La hormona del crecimiento es la principal hormona que estimula el crecimiento lineal. Promueve el crecimiento de los huesos en longitud, el crecimiento y la diferenciación de los órganos internos, el desarrollo del tejido muscular.
La deficiencia de la hormona del crecimiento se desarrolla debido a una alteración primaria de la secreción de la hormona del crecimiento a nivel de la glándula pituitaria, o como resultado de una violación de la regulación hipotalámica.
[Causas de nanismo hipofisario en el niño
El crecimiento del cuerpo está bajo el control de un número suficientemente grande de factores. El retraso en el crecimiento puede causar defectos genéticos en la regulación endocrina, enfermedades crónicas somáticas, infelicidad social. La regulación hormonal de los procesos de crecimiento se lleva a cabo mediante la interacción de la somatotropina, las hormonas tiroideas, la insulina, los glucocorticoides, los andrógenos suprarrenales y las hormonas sexuales. La insuficiencia de uno de ellos (una disminución en la secreción o una violación de la recepción) puede determinar una u otra variante clínica del retraso en el crecimiento.
La etiología del hipopituitarismo es muy diversa.
- Deficiencia congénita de la hormona del crecimiento.
- Hereditario (patología del gen de la hormona del crecimiento, factor transcripcional pituitario, gen del receptor STG-RG).
- Deficiencia idiopática de STG-RG.
- Defectos en el desarrollo del sistema hipotalámico-pituitario.
- Deficiencia adquirida de la hormona del crecimiento.
- Tumores del hipotálamo y la glándula pituitaria (craneofaringoma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma pituitario).
- Tumores de otras partes del cerebro (glioma del cruce visual).
- Lesiones
- Enfermedades infecciosas (viral, encefalitis bacteriana y meningitis, hipofisitis inespecífica).
- Quistes aracnoideos suprasellares, hidrocefalia.
- Patología vascular (un aneurisma de los vasos de la glándula pituitaria, un infarto de la pituitaria).
- Irradiación de la cabeza y el cuello.
- Efectos tóxicos de la quimioterapia.
- Enfermedades infiltrativas (histiocitosis, sarcoidosis).
- Transicional (retraso constitucional en crecimiento y nanismo psicosocial, puberal).
- Resistencia periférica a la acción de la hormona del crecimiento.
- Patología (mutaciones) del gen del receptor STG (síndrome de Laron, enanismo de pigmeos africanos).
- La hormona de crecimiento biológicamente inactiva.
- Resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1).
Patogenesia
Deficiencia de la hormona de crecimiento conduce a la síntesis de la reducción en el hígado, los riñones y otros órganos de los factores de crecimiento similares a la insulina (estimulantes de la síntesis de proteínas), factor de crecimiento de fibroblastos (estimula la división de células de cartílago, tejido del ligamento conectivo, las articulaciones), crecimiento de la piel del factor epidérmico, factores de crecimiento derivados de plaquetas, leucocitos, eritropoyetina, nervios, etc. Una consecuencia de esto se convierte en el crecimiento del esqueleto desaceleración, los músculos, los órganos internos. Disminución de la utilización de glucosa, inhibición de la lipólisis, gluconeogénesis. La secreción reducida de las gonadotropinas, TSH, ACTH conduce a una disminución de la glándula tiroides, corteza suprarrenal, gónadas.
Deficiencia combinada de la hormona del crecimiento, TSH y prolactina causada por un defecto genético Pit-1 gen (o factor de transkriptornogo-pituitaria específico) conduce a la aparición de los síntomas de hipotiroidismo contra retraso en el crecimiento significativo, se pueden marcar bradicardia, estreñimiento, piel seca, falta de desarrollo sexual.
El defecto genético rror-1 gen se acompaña junto con el crecimiento deficiencia de la hormona prolactina insuficiencia, TSH, ACTH, lyuteotropnogo (LH) y hormona folículo estimulante (FSH). Cuando se violan los genes Pit-1 y Pror-1, primero se desarrolla la deficiencia de la hormona de crecimiento, seguida de una violación de la secreción de otras hormonas de la adenohipófisis.
Síntomas de nanismo hipofisario en el niño
Para pacientes sin daño visible de la glándula pituitaria, en un contexto de retraso agudo de crecimiento, retraso en la tasa de crecimiento y maduración ósea, las proporciones normales del cuerpo son características. Para cada niño con un déficit de crecimiento, el pediatra debe hacer una curva de crecimiento. Algunos niños notan retraso en el crecimiento para el final del año, pero con mayor frecuencia el retraso en el crecimiento se vuelve obvio y alcanza entre tres y cuatro años las desviaciones estándar del crecimiento promedio de los pares. Característica de características pequeñas, cabello fino, voz alta, cabeza redonda, cuello corto, manos y pies pequeños. La constitución del cuerpo es una piel seca, flácida y seca con un tinte amarillento. Los órganos sexuales están subdesarrollados, las características sexuales secundarias están ausentes. A veces se nota hipoglucemia sintomática, generalmente con el estómago vacío. El intelecto, como regla, no sufre.
Con el desarrollo de procesos destructivos en la región hipotalámico-pituitaria, el nanismo se desarrolla a cualquier edad. Al mismo tiempo, el crecimiento se detiene, la astenia ocurre. La maduración sexual no ocurre, pero si ya ha comenzado, puede retroceder. Algunas veces hay síntomas de diabetes insípida: sed, poliuria. Un tumor en crecimiento puede causar dolor de cabeza, vómitos, alteraciones visuales, convulsiones. Generalmente, el retraso del crecimiento precede a la aparición de síntomas neurológicos.
Diagnostico de nanismo hipofisario en el niño
La detección del retraso del crecimiento se basa principalmente en datos de antropometría: la desviación estándar (DE) del crecimiento es inferior a -2 para la edad cronológica y el sexo, la tasa de crecimiento es inferior a 4 cm por año, proporcional al físico.
La investigación instrumental
Un retraso en la edad ósea es característico (más de 2 años en relación con la edad cronológica). Los cambios morfológicos en la región hipotálamo-pituitaria reveladas por MRI (aplasia o hipoplasia de la hipófisis, la pituitaria síndrome de las piernas de ruptura, anormalidades neurohipófisis acompañan ectópico).
Investigación de laboratorio
El diagnóstico de insuficiencia de la hormona del crecimiento incluye pruebas de estimulación. Una sola determinación de la hormona de crecimiento en la sangre para el diagnóstico de insuficiencia somatotrópica no tiene importancia diagnóstica debido a la naturaleza episódica de la secreción. Los somatotropos arrojan la hormona del crecimiento a la sangre cada 20-30 minutos. Pruebas STG-estimuladoras se basan en la capacidad de diferentes fármacos para estimular la secreción de hormona de crecimiento, estos incluyen la insulina, la arginina, la dopamina, STH-RH clonidina. La clonidina se administra en una dosis de 0,15 mg / m 2 de superficie corporal, se tomaron muestras de sangre cada 30 minutos durante 2,5 h deficiencia totalidad somatotropic se diagnostica en el caso de una liberación de la hormona del crecimiento en la estimulación de fondo menos 7 ng / ml, deficiencia parcial -. En el pico de la emisión de 7-10 ng / ml.
La determinación de factores de crecimiento similares a la insulina - IGF-1, IGF-2 y proteína de unión a IGF-3 - es una de las pruebas más diagnósticas para la verificación del nanismo. La deficiencia de STG está estrechamente relacionada con los niveles disminuidos de IGF-1, IGF-2 y proteína de unión a IGF-3.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la insuficiencia somatotrópica se realiza con un retraso constitucional en el crecimiento y la pubertad. El hijo de padres, en cuya anamnesis hay un retraso en el crecimiento y la pubertad, con un alto grado de probabilidad heredará este carácter de desarrollo.
Dichos niños tienen un peso y estatura normales al nacer, crecen normalmente hasta 2 años y luego la tasa de crecimiento disminuye. La edad ósea, como regla, corresponde a la edad de crecimiento. La tasa de crecimiento no es inferior a 5 cm por año. Las pruebas de estimulación revelan una liberación significativa de la hormona del crecimiento (más de 10 ng / ml), pero la secreción de hormona de crecimiento diaria integrada se reduce. La pubertad se retrasa por los términos del retraso de la edad ósea. El momento de lograr el crecimiento final se desplaza en el tiempo, el crecimiento final suele ser normal sin terapia hormonal.
El más complicado es el diagnóstico diferencial con las formas sindrómicas de baja estatura:
El síndrome de Laron es un síndrome de insensibilidad del receptor a la hormona del crecimiento. La base molecular de esta enfermedad es varios tipos de mutaciones en el gen del receptor STG. En este caso, la secreción de la hormona del crecimiento no se rompe, pero existe una insensibilidad del receptor a la hormona del crecimiento a nivel de los tejidos diana. Los síntomas clínicos son similares a los de los niños con deficiencia congénita de la hormona del crecimiento.
La característica hormonal incluye un nivel basal alto o normal de la hormona del crecimiento en la sangre, una reacción hipergéneica de la hormona del crecimiento contra el fondo de muestras que estimulan STH, bajos niveles de IGF y proteína 3 de unión a IGF en la sangre.
Para el diagnóstico del síndrome de Laron se usa la prueba estimulante IGF-1: introducción de la preparación de la hormona del crecimiento y determinación de los niveles de IGF-1 e IGF-SB-3 inicialmente y un día después del final de la prueba. Los niños con síndrome de Laron no tienen un aumento de IGF con estimulación, a diferencia de los niños con absceso pituitario.
Ya en la primera etapa de la búsqueda de diagnóstico diferencial en niños con retraso del crecimiento, el examen clínico revela pacientes con nannismo sindrómico, ya que para muchas formas de patología cromosómica es característico un fenotipo típico. Sin embargo, esta no es una tarea muy simple, ya que solo los síndromes genéticos congénitos, acompañados de baja estatura, son conocidos por más de 200.
Síndrome Shereshevsky Turner - un síndrome de disgenesia gonadal. Frecuencia 1: 2000-1: 2500 recién nacidos. Anomalías cromosómicas:
- completar la monosomía 45X0 (57%);
- isocromosoma 46X (Xq) (17%);
- monosomía de mosaico 45Х0 / 46ХХ;
- 45X0 / 47FD (12%);
- monosomía mosaico con la presencia del cromosoma Y 45X0 / 45XY (4%), etc.
Los síntomas clínicos - enanismo, tórax en tonel, pezones muy separados entre sí, bajo crecimiento de pelo en el cuello detrás del ala se pliega en el cuello, cuello corto, paladar gótico, ptosis, micrognatia, la desviación en valgo de los codos, los nevus pigmentado múltiple, edema linfático de las manos y los pies recién nacidos.
Enfermedades concomitantes: defectos de la válvula aórtica y aórtica, defectos del sistema urinario, tiroiditis autoinmune, alopecia, tolerancia a los carbohidratos.
Para estimular el crecimiento, está indicado el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante. El desarrollo sexual es posible en el contexto de la terapia de sustitución con estrógenos y progesterona.
Síndrome Noonan. La enfermedad es esporádica, pero la herencia autosómica dominante es posible. El fenotipo es similar al del síndrome de Shereshevsky-Turner. El cariotipo es normal Observan criptorquidia y retraso de la pubertad en los niños, defectos en el corazón derecho. En el 50% de los pacientes, el retraso mental se retrasa. La altura final de los niños - 162 cm, las niñas - 152 cm.
El síndrome de Cornelia de Lange incluyen retardo del crecimiento desde su nacimiento, retraso mental, unibrow, ptosis, rizado, largas pestañas, microgeny pequeña nariz con nariz abierta anterior, labios delgados, orejas de implantación baja y la hipertricosis, el bajo crecimiento de pelo en la frente y el cuello , sindactilia, restricción de la movilidad de la articulación del codo, asimetría del esqueleto. Criptorquidia.
síndrome de Silver-Russell incluir retraso del crecimiento intrauterino, la asimetría esquelético, acortamiento y curvatura del dedo V, cara triangular, labios delgados con esquinas caídos, pubertad precoz, dislocación congénita de las caderas, anomalías renales, hipospadias, retraso mental (en algunos pacientes).
La progeria, el síndrome de Hutchinson-Gilford, está representada por las características del envejecimiento prematuro, que se desarrolla a partir de los 2 o 3 años de edad, la esperanza de vida en promedio es de 12 a 13 años.
En muchas enfermedades crónicas, se produce un retraso de crecimiento significativo. La hipoxia, los trastornos metabólicos, la intoxicación prolongada conducen a la imposibilidad de realizar los efectos biológicos de las hormonas que regulan los procesos de crecimiento, a pesar de sus concentraciones suficientes en el cuerpo. Así, la tasa de crecimiento se está desacelerando, en general, desde el comienzo de la enfermedad física, marcado retraso en el desarrollo sexual, la edad ósea moderadamente lento que cronológico. Tales enfermedades incluyen:
- enfermedades del sistema óseo: acondroplasia, hipocondroplasia, osteogénesis imperfecta, displasia mesolítica;
- enfermedad del intestino - enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, síndrome de malabsorción, fibrosis quística del páncreas;
- desnutrición - deficiencia proteica (kwashiorkor), deficiencia de vitaminas, deficiencia mineral (zinc, hierro);
- enfermedad renal: insuficiencia renal crónica, displasia renal, nefronofitosis de Fanconi, acidosis tubular renal, diabetes insípida nefrogénica;
- enfermedades del sistema cardiovascular - malformaciones cardíacas y vasculares, carditis congénita y temprana;
- enfermedades metabólicas - glucogenosis, mucopolisacaridosis, lipoides;
- enfermedad de la sangre - anemia drepanocítica, talasemia, FA hipoplásica;
- enfermedades del sistema endocrino: hipotiroidismo, disgenesia gonadal, síndrome de Cushing, PPR, diabetes mellitus no compensada.
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Tratamiento de nanismo hipofisario en el niño
Con insuficiencia somatotrópica, es necesaria la terapia de reemplazo constante con hormona de crecimiento humana. Desde 1985, se han usado preparaciones de hormona de crecimiento recombinante. Genotropin ("Pfaizer"), saizen ("Serono"), humatrop ("Ely Lilly"), norditropine ("NovoNordisk") están permitidos para su uso. La indicación para su propósito es una deficiencia de la hormona del crecimiento confirmada por pruebas hormonales. El tratamiento del nanismo pituitario continúa hasta el cierre de las zonas de crecimiento o el logro de un crecimiento socialmente aceptable. Para las niñas, esto es 155 cm, para los niños - 165 cm.
Contraindicaciones: neoplasmas malignos, crecimiento progresivo de tumores intracraneales.
El criterio de la efectividad del tratamiento del Nanus hipofisario es un aumento en la tasa de crecimiento del niño. En el primer año, el niño aumenta el crecimiento de 8 a 13 cm, luego de 5 a 6 cm por año. El tratamiento con hormona de crecimiento no conduce a una maduración acelerada del esqueleto, y la pubertad comienza en la edad ósea apropiada.
En los niños con panhipopituitarismo, además del tratamiento con hormona del crecimiento, se requiere terapia de reemplazo con otras hormonas: levotiroxina sódica, glucocorticosteroides, desmopresina. Cuando las gonadotropinas son deficientes, se prescriben hormonas sexuales. En niños con panhipopituitarismo, con un tratamiento tardío con hormona de crecimiento, la estimulación de la pubertad se lleva a cabo en un período remoto para darse cuenta del potencial de crecimiento del niño.
Medicamentos
Pronóstico
La terapia de sustitución con preparaciones de hormona del crecimiento y la administración oportuna de hormonas tiroideas, suprarrenales y sexuales determinan un pronóstico favorable para la capacidad de vida y trabajo en niños con formas congénitas de hipopituitarismo. Con los procesos destructivos adquiridos en la glándula pituitaria, el pronóstico depende de la naturaleza del proceso patológico y los resultados de la intervención quirúrgica.
Использованная литература