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La enfermedad de Von Willebrand en niños
Último revisado: 23.04.2024
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Von Willebrand enfermedad - enfermedad hemorrágica transmitida generalmente autosómico dominante, caracterizado por aumento de la hemorragia, combinado con una mayor duración de la hemorragia, los niveles bajos del factor von Willebrand en la sangre o cualitativa su factor VIII actividad coagulante reducción de defectos, los valores bajos de adhesividad y ristocetina-agregación de plaquetas. El gen de la enfermedad de Willebrand se localiza en el brazo corto del cromosoma 12 (12pl2-ter).
La enfermedad fue descrita por primera vez por Erik von Willebrand (1926), la chica que vive en las islas Åland, que fluye a través de sangrado gematomnomu tipo, combinado con un bajo nivel de factor sanguíneo VIII, una prolongación afilada del tiempo y la herencia dominante sangrado. Por lo tanto, se deduce que con la enfermedad descrita, hay un defecto de coagulación (bajo nivel de factor VIII) y anormalidades de plaquetas vasculares (un aumento en la duración de la hemorragia). El factor de von Willebrand es una glicoproteína producida por el endotelio vascular y los megacariocitos. De la sangre en una forma libre, que está implicado en la adhesión de plaquetas a las microfibrillas de la pared vascular ser un "puente" que conecta con los receptores plaquetarios subendoteliales si la capa endotelial dañada. Además, es el transportador del componente de plasma del factor VIII (VIII: PV). La mayor parte del vWF se sintetiza en el endotelio vascular, liberado en el torrente sanguíneo por trombina, iones de calcio, 1-desamino-8D-arginina vasopresina.
Ahora se ha establecido que la enfermedad de von Willebrand no es una enfermedad sino un grupo de diátesis hemorrágica relacionada causada por una violación de la síntesis o anomalías cualitativas del factor de von Willebrand.
Síntomas de la enfermedad de Willebrand
Para la enfermedad que se caracteriza por el sangrado de dos tipos: vascular-plaquetas (trombotsitopaty típico y trombocitopenia) y gematomnaya (típico de defectos de enlace coagulación hemostasis).
En el curso grave de la enfermedad (nivel de factor Willebrand en la sangre de menos del 5%) el cuadro clínico es prácticamente indistinguible de la hemofilia: Demora en el sangrado del muñón umbilical, coloca la punción venosa, kefalogematomy, hematomas en el lugar de la lesión, hemorragia intracraneal. En los niveles más altos de factor de von Willebrand a la vanguardia de tipo vascular-plaquetaria de aumento de la hemorragia: se producen espontáneamente equimosis, petequias.
Enfermedad hereditaria de von Willebrand
La causa de la enfermedad hereditaria de von Willebrand es el polimorfismo del gen que codifica la síntesis del factor de von Willebrand. La enfermedad hereditaria de von Willebrand es la enfermedad hemorrágica más común. La frecuencia de transporte del gen defectuoso del factor de von Willebrand en la población alcanza 1 por cada 100 personas, pero solo 10-30% de ellos tienen manifestaciones clínicas. Transmitido por tipo autosómico dominante o recesivo y ocurre tanto en niñas como en niños.
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
En el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand requiere un estudio cuidadoso de la historia, en particular el establecimiento de las personas con trastornos de sangrado entre los padres. También tenga en cuenta el aumento dramático en la duración de la hemorragia Duque, bajo paciente la agregación de plaquetas con ristocetina (agregación plaquetaria normal con ADP, colágeno y epinefrina), un nivel reducido de factor VIII y factor de von Willebrand en el plasma sanguíneo del paciente. A menudo, para establecer un diagnóstico, se necesitan estudios repetidos. El método más informativo es el diagnóstico de ADN utilizando una reacción en cadena de la polimerasa (el valor diagnóstico de este método es casi del 100%).
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
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Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
En la mayoría de los casos, transfusión efectiva de plasma antihemofílico a una dosis de 15 ml / kg u otras preparaciones del factor del factor VIII de la coagulación a la misma dosis que en la hemofilia A.
Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
Con formas leves de sangrado, puede designar ácido aminocaproico, etamzilato, preparaciones intravenosas u orales de arginina-vasopresina.
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