Fibrosis quística en niños

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas, principalmente el tracto gastrointestinal y el sistema respiratorio. Como resultado, se desarrolla la EPOC, la deficiencia de la parte exocrina del páncreas y un contenido anormalmente alto de electrolitos en el sudor. El diagnóstico se basa en una prueba de deglución o identificación de 2 mutaciones que causan fibrosis quística en pacientes con síntomas característicos. El tratamiento de la fibrosis quística es de apoyo con la participación obligatoria de médicos especializados en diferentes campos de la medicina, enfermeras, psicólogos y trabajadores sociales.

Código ICD-10

• Е84 Fibrosis quística.
• E84.0 Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares.
• E84.1 Fibrosis quística con manifestaciones intestinales.
• E84.8 Fibrosis quística con otras manifestaciones.
• Е84.9 Fibrosis quística, no especificada.

Epidemiología de la fibrosis quística

La fibrosis quística se hereda por tipo autosómico recesivo. Si ambos padres son heterocigotos para el gen anormal CFTR, la probabilidad de producir un hijo enfermo es del 25% por cada embarazo. La incidencia de fibrosis quística 1 por 10 000-12 000 recién nacidos. En la mayoría de los países de Europa y América del Norte, caen enfermos de 1: 2000 a 1: 4,000 recién nacidos. La prevalencia de fibrosis quística en Ucrania es de 1: 9000 recién nacidos. Anualmente en los EE. UU. - 2000, en Francia, Inglaterra, Alemania - de 500 a 800, y en todo el mundo - más de 45 000 niños con fibrosis quística.

El gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 en la región q31, tiene una extensión de aproximadamente 250,000 pares de nucleótidos e incluye 27 exones. CFTR se asigna a la superfamilia de proteínas de unión a ATP. Es una proteína transmembrana ubicada en la superficie de la mayoría de las células epiteliales, que funciona como un canal de cloro dependiente de cAMP. CFTR también está involucrado en la regulación de otros canales iónicos y transporte de membrana. Actualmente, se conocen alrededor de 1.200 mutaciones del gen CFTR, la mutación más común es AF508, la segunda más frecuente es dele 2.3 de CFTR.

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Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es el acortamiento más común de la esperanza de vida de una enfermedad genética en la población blanca. En los Estados Unidos, esta enfermedad ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1/3300 nacimientos entre la población blanca, 1/15 300 entre los negros y 1/32 000 en las poblaciones asiáticas. Gracias a un tratamiento mejorado y un aumento en la esperanza de vida, el 40% de los pacientes son adultos.

Aproximadamente el 3% de la población blanca son portadores heterocigotos del gen de la fibrosis quística, que tiene un tipo de herencia autosómica recesiva. El gen responsable del desarrollo de la fibrosis quística se encuentra en el brazo largo del séptimo cromosoma (7q). Codifica una proteína de membrana llamada regulador de la fibrosis quística transmembrana (MBTP). La mutación más común de este gen se llama deltaF508, su frecuencia es de aproximadamente 70% entre los pacientes con fibrosis quística. Con esta mutación, se pierde un residuo de aminoácido, fenilalanina, en la posición 508 CFTR. Más de 1200 mutaciones menos comunes constituyen el 30% restante. Aunque la función CFTR no se conoce exactamente, se cree que es parte del canal de cloruro dependiente de cAMP que regula el transporte de sodio y cloro a través de la membrana celular. En portadores heterocigotos puede haber alteraciones menores en el transporte de electrolitos en las células epiteliales, pero no hay manifestaciones clínicas.

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Síntomas de la fibrosis quística

En el período neonatal, la fibrosis quística se acompaña de signos de obstrucción intestinal ( íleo meconial ), en algunos casos peritonitis asociada a la perforación de la pared intestinal.

El meconio íleo debido a la obstrucción del lumen del íleon meconio espeso viscoso puede ser la manifestación más temprana y se observa en el 15-20% de los niños con fibrosis quística. A menudo se observan íleo meconial, vómitos, perforación o atresia del intestino y, con raras excepciones, se desarrollan posteriormente otros síntomas de fibrosis quística. También en la fibrosis quística se puede producir la descarga posterior de meconio y síndrome de obstrucción meconio (forma transitoria bajo íleo, evolucionando debido a la formación de uno o más densos tapones de meconio en el ano o del intestino grueso).

En los bebés que no presentan manifestaciones de íleo meconial, el inicio de la enfermedad puede dar como resultado una recuperación más prolongada del peso corporal inicial y un aumento de peso inadecuado en las 4-6 semanas de vida.

Los niños con alimentación artificial de mezclas de soya o leche de vaca como resultado de la malabsorción de proteínas pueden desarrollar hipoproteinemia con edema y anemia.

En el 50% de los pacientes con fibrosis quística, las primeras manifestaciones de la enfermedad son manifestaciones de los pulmones. A menudo hay infecciones recurrentes y crónicas, que se manifiestan por tos y sibilancias. Por encima de todo, la ansiedad es causada por una tos obsesiva con esputo difícil de separar, a menudo acompañado de vómitos y trastornos del sueño. Con la progresión de la enfermedad, hay espacios intercostales, la participación de los músculos auxiliares en el acto de respirar, un cofre de barril, los dedos en forma de "muslos" y cianosis. La derrota del tracto respiratorio superior generalmente se manifiesta por poliposis de la nariz y sinusitis crónica o recurrente. En los adolescentes, puede haber un retraso en el desarrollo físico, el inicio tardío de la pubertad, la disminución de la tolerancia al ejercicio físico.

La insuficiencia pancreática está clínicamente presente en el 85-90% de los niños, generalmente en períodos tempranos, y puede tener un curso progresivo. Las manifestaciones clínicas incluyen deposiciones frecuentes, abundantes y grasosas con olor fétido, aumento del abdomen y retraso en el desarrollo físico con disminución de la grasa subcutánea y reducción de la masa muscular, a pesar del apetito normal o aumentado. El prolapso rectal se observa en el 20% de los niños menores de 1 a 2 años que no reciben tratamiento. También se pueden agregar manifestaciones de deficiencia de vitaminas liposolubles.

La sudoración excesiva en climas cálidos o con fiebre puede provocar episodios de deshidratación hipotónica e insuficiencia vascular. En un clima seco, los bebés pueden desarrollar alcalosis metabólica crónica. La formación de cristales de sal y el sabor salado de la piel son características de MB y hacen que el diagnóstico sea altamente probable.

En los pacientes mayores de 13 años y más del 17% de desarrollar diabetes mellitus tipo I, y en 5-6% desarrollan cirrosis biliar multilobular con varices esofágicas y la formación de la hipertensión portal. El dolor abdominal crónico o recurrente puede estar relacionado con la intususcepción, la formación de úlcera péptica, absceso paraappendikulyarnym, pancreatitis, reflujo gastroesofágico, esofagitis, la lesión de la vesícula biliar o episodios de obstrucción intestinal parcial debido a un anormalmente espeso y viscoso heces. Las complicaciones de la fibrosis quística también incluyen osteopenia / osteoporosis y recurrente artralgia / artritis.

Manifestaciones pulmonares de fibrosis quística

Como regla general, al nacer, los pulmones tienen una estructura histológica normal. Daño a los pulmones inicia obstrucción bronquial difusa de pequeño calibre anormalmente espesa y secreción viscosa. La bronquiolitis y la obstrucción del tracto respiratorio por tapones muco-purulentos se desarrolla secundaria a obstrucción e infección. Los cambios en los bronquios son más comunes que las lesiones del parénquima. El enfisema no es muy pronunciado. Con la progresión del proceso en los pulmones, la pared de los bronquios se espesa; las vías respiratorias están llenas de un secreto viscoso y purulento; hay sitios de atelectasia; los ganglios linfáticos basales aumentan. La hipoxemia crónica conduce a la hipertrofia de la capa muscular de las arterias de los pulmones, la hipertensión pulmonar y la hipertrofia ventricular derecha. La mayoría de los cambios en los pulmones pueden ser el resultado de la inflamación, que se desarrolla nuevamente debido a la liberación de enzimas proteolíticas por los neutrófilos en el tracto respiratorio. El fluido obtenido del lavado broncoalveolar contiene una gran cantidad de neutrófilos y concentraciones elevadas de elastasa de neutrófilos libres, ADN e interleucina8 ya a una edad muy temprana.

La enfermedad pulmonar crónica se desarrolla en casi todos los pacientes y conduce a exacerbaciones periódicas con inflamación infecciosa y una disminución progresiva de la función pulmonar. En el período inicial, el principal agente causante, sembrado del tracto respiratorio, es Staphylococcus aureus, pero con el desarrollo de la enfermedad, Pseudomonas aeruginosa se siembra con mayor frecuencia. La variante micoide de Pseudomonas se observa solo en la fibrosis quística. Colonización Burkholderia cepacia ocurre en aproximadamente el 7% de los pacientes adultos y puede asociarse con una disminución rápida de la función pulmonar.

Clasificación de la fibrosis quística

Hay 3 formas de fibrosis quística:

• mixto (75-80%);
• predominantemente pulmonar (15-20%);
• principalmente intestinal (5%).

Algunos autores también han aislado cirrosis hepática forma harakterizuyuuyusya, hipertensión portal, ascitis, electrolito aislado (psevdosindrom Bartter), íleo meconio, borrado y formas atípicas de fibrosis quística.

Fase y actividad del proceso:

• fase de remisión:
  • baja actividad;
  • actividad promedio;
• fase de exacerbación:
  • bronquitis;
  • neumonía.

Casi todas las glándulas exocrinas se ven afectadas en diversos grados y distribución. En las glándulas puede:

• desarrollar obstrucción luminal sus conductos excretores material viscoso o espeso eosinofílica (páncreas, glándulas intestinales, los conductos biliares intrahepáticos, la vesícula biliar, glándulas submaxilares);
• cambios histológicos e hiperproducción de secreción (traqueobronquial y glándulas de Brunner);
•  no hay cambios histológicos, pero se debe aumentar la secreción de sodio y cloro (sudor, parótida y glándulas salivales pequeñas).

La infertilidad se observa en el 98% de los hombres adultos nuevamente debido al subdesarrollo de los conductos seminíferos u otras formas de azoospermia obstructiva. En las mujeres, la fertilidad se reduce debido a la producción de un grueso secreto cervical, aunque muchas mujeres con fibrosis quística están embarazadas y dan a luz a tiempo. Al mismo tiempo, se ha incrementado la frecuencia de complicaciones de la madre y el nacimiento prematuro.

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Diagnóstico de fibrosis quística

El diagnóstico se asume sobre la base de las manifestaciones clínicas características y se confirma realizando una prueba de sudor o identificando dos mutaciones conocidas responsables de la fibrosis quística. Como regla general, el diagnóstico se confirma en el primer año de vida o en una edad temprana, pero aproximadamente el 10% de los pacientes se diagnostican solo en la adolescencia o la joven.

La única prueba de sudor confiable es una prueba de electroforesis de pilocarpina cuantitativa: la pilocarpina estimula la sudoración local; la cantidad de líquido se mide y la concentración de cloro se determina en él. En pacientes con manifestaciones clínicas características o la presencia de fibrosis quística en una historia familiar, la concentración de cloro en los fluidos superiores a 60 meq / l confirma el diagnóstico. En niños del primer año de vida, una concentración de cloro de más de 30 meq / l indica una alta probabilidad de fibrosis quística. Resultados falsos negativos son raros (alrededor de 1: 1 000 Los pacientes con fibrosis quística tienen un contenido de cloro en el líquido de sudor menos 50 meq / l), pero pueden ocurrir en presencia de edema e hipoproteinemia o cuando insuficiente líquido de sudor. Los resultados falsos positivos generalmente son el resultado de errores técnicos. El aumento transitorio en la concentración de cloro en el sudor puede ocurrir debido a la privación psicosocial (abuso infantil, hipoopecia) y en pacientes con anorexia nerviosa. A pesar de que los resultados son válidos ya desde el segundo día de vida, un volumen de muestra suficiente (más de 75 mg por papel de filtro, o tubo capilar más de 15 l) puede ser difícil de obtener hasta la edad de 3-4 semanas del niño. Independientemente del hecho de que con la edad la concentración de cloro en el líquido que fluye aumenta un poco, la muestra sigue siendo confiable en los adultos.

Un pequeño porcentaje de los pacientes tienen una denominada fibrosis quística atípica, bronquitis crónica que se manifiesta con la persistencia de Pseudomonas, el páncreas y la función normal o normal para el límite superior del contenido de cloro normal en el bote. La función normal del páncreas está indicada en pacientes con 1 o 2 mutaciones "leves" del gen de la fibrosis quística, mientras que la insuficiencia pancreática se desarrolla solo en pacientes con 2 mutaciones "pesadas". El diagnóstico de genes está indicado para pacientes con un cuadro clínico de fibrosis quística en el límite normal o superior al contenido normal de cloro en el bote.

En pacientes con uno o más signos fenotípicos típicos de la fibrosis quística o en presencia de fibrosis quística en hermanos, el diagnóstico también puede confirmarse mediante la identificación de 2 mutaciones conocidas del gen de la fibrosis quística.

En pacientes con fibrosis quística, se puede detectar una mayor diferencia en los potenciales transepiteliales en la nariz debido a la mayor reabsorción de sodio por parte del epitelio, que es relativamente impermeable al cloro. Estos datos pueden ser significativos desde el punto de vista del diagnóstico en condiciones normales o en el límite superior de la norma de concentración de cloro en el sudor, y si no se identificaron 2 mutaciones del gen de fibrosis quística.

La concentración sérica de tripsina inmunorreactiva aumenta en los niños del primer año de vida que padecen fibrosis quística. La determinación de la concentración de esta enzima en combinación con el diagnóstico de genes y la descomposición del sudor es la base de los programas de detección neonatal realizados en muchos países del mundo.

Las parejas en las que ambos son portadores de fibrosis quística (normalmente determinado por el nacimiento de un niño enfermo o en la realización de los programas de cribado - antes de la concepción o prenatal), se pueden llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantacional para o diagnóstico prenatal. Ahora en los Estados Unidos, se recomienda que la detección del portador del gen de la fibrosis quística se realice rutinariamente como parte de programas obstétricos previos a la concepción o prenatales. Además, con la ecografía del feto, se puede ver un intestino ecogénico (hiperecoico), que indica un mayor riesgo de fibrosis quística; en tales casos, se debe sugerir el diagnóstico genético.

En pacientes con insuficiencia pancreática, el contenido duodenal es anómalamente viscoso, determina la ausencia o disminución aguda de la actividad enzimática y una disminución en la concentración de HCO3; en las heces no hay tripsina o quimotripsina muy reducidas. La prueba de estimulación con secretina pancreosimina es el "estándar de oro" para evaluar la función exocrina del páncreas; sin embargo, esta es una prueba invasiva técnicamente compleja. Una evaluación no invasiva e indirecta de la función pancreática se realiza midiendo la excreción de 72 horas de las grasas en las heces o determinando la concentración de elastasa pancreática humana en las heces. Este último estudio es confiable incluso en presencia de enzimas pancreáticas exógenas. Aproximadamente el 40% de los pacientes con fibrosis quística en el anciano tienen una violación de la tolerancia a la glucosa característica de la diabetes mellitus; la tolerancia alterada a la glucosa se desarrolla como resultado de una secreción de insulina reducida o tardía, el 17% desarrolla diabetes mellitus insulinodependiente.

La radiografía de tórax y el CG con alta resolución pueden demostrar en las primeras etapas de hiperinflación y engrosamiento de la pared bronquial. Posteriormente, hay sitios de infiltración, atelectasia y la reacción de los ganglios linfáticos basales. Con la progresión de la enfermedad, se desarrolla atelectasia segmentaria o lobar, la formación de quistes, bronquiectasias y un aumento en la arteria pulmonar y el ventrículo derecho. La ramificación y el oscurecimiento similar a un dedo son característicos, lo que refleja la acumulación de moco en los bronquios agrandados. Prácticamente en todos los casos, la radiografía y la tomografía computarizada muestran una disminución de los senos paranasales.

En el estudio de la función pulmonar, se identifica hipoxemia; disminución de la capacidad vital forzada (FVC), volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1), la media de tasa de exhalación volumétrica entre 25 y 75% (SOS25-75), la relación de FEV1 / FVC - Tiffno índice; un aumento en el volumen pulmonar residual (OOL) y la relación entre el volumen pulmonar residual y la capacidad pulmonar total. En el 50% de los pacientes hay signos de obstrucción reversible de la vía aérea: mejora de los parámetros funcionales después de la inhalación del broncodilatador en aerosol.

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Tratamiento de la fibrosis quística

La terapia obligatoria e intensiva debe ser designada por un especialista experimentado que trabaje en equipo con otros médicos, enfermeras, nutricionistas, fisioterapeutas, consejeros, farmacéuticos y trabajadores sociales. Los objetivos de la terapia son mantener un estado nutricional adecuado, prevenir o tratar de forma agresiva las complicaciones pulmonares y de otro tipo, explicar la necesidad de actividad motora y proporcionar un apoyo psicosocial adecuado. Con el apoyo adecuado, la mayoría de los pacientes pueden vivir en casa y en la escuela, según su edad. A pesar de una gran cantidad de problemas, el éxito profesional de los pacientes con fibrosis quística es impresionante.

El tratamiento de los problemas pulmonares se centra en prevenir la obstrucción de las vías respiratorias y prevenir y controlar la infección respiratoria. La prevención de infecciones incluye el mantenimiento de la inmunidad contra la tos ferina, Haemophilus influenzae, varicela, Streptococcus pneumoniae y el sarampión y la vacunación anual contra la influenza. Los pacientes que estuvieron en contacto con pacientes con influenza reciben un inhibidor de neuraminidasa con fines profilácticos. Se ha demostrado que el nombramiento de palivizumab para niños con fibrosis quística para la prevención de la infección por virus citotóxico viral respiratorio es seguro, pero la eficacia no se ha demostrado.

La fisioterapia, incluido el drenaje postural, la percusión, el masaje vibratorio y el alivio de la tos, está indicada en las primeras manifestaciones de afectación pulmonar. En pacientes mayores, las técnicas de eliminación de vías respiratorias alternativas, como un ciclo de respiración activa, drenaje autógeno, dispositivos que producen presión de exhalación positiva y compresiones de alta frecuencia con un chaleco, pueden ser efectivas. Con la obstrucción bronquial reversible, los broncodilatadores pueden usarse por vía oral e inflaccional y los glucocorticoides pueden inhalarse. 02La terapia está indicada en pacientes con insuficiencia respiratoria grave e hipoxemia.

La ventilación mecánica, por regla general, no está indicada para la insuficiencia respiratoria crónica. Su uso debe limitarse a pacientes con una buena línea base en el desarrollo de complicaciones pulmonares reversibles agudas, combinadas con cirugía pulmonar o pacientes con trasplante pulmonar rápido. También puede utilizar métodos no invasivos para crear una respiración positiva en la exhalación: nasalmente o con la ayuda de una máscara. Los dispositivos para respirar con presión positiva intermitente no deben usarse debido al riesgo de desarrollar neumotórax. Tos oral ampliamente utilizada, pero su efectividad se ve confirmada por una pequeña cantidad de datos. Se recomienda no usar antitusivos. Se ha demostrado que el uso prolongado diario de dornasa alfa (desoxirribonucleasa humana recombinante) reduce la tasa de disminución de la función pulmonar y la frecuencia de las exacerbaciones graves en la parte del tracto respiratorio.

El neumotórax puede tratarse drenando la cavidad pleural mediante toracostomía. La toracotomía abierta o la toracoscopia con resección de bala y la limpieza con hisopo de tampón es eficaz en el tratamiento del neumotórax recurrente.

La hemoptisis masiva o recurrente se trata con embolización de las arterias bronquiales afectadas.

Glucocorticoides orales se muestra, el primer niño con bronquiolitis prolongada y los pacientes con broncoespasmo refractario, aspergilosis broncopulmonar alérgica, complicaciones inflamatorias (artritis, vasculitis). El uso a largo plazo de glucocorticoides en un régimen alterno puede disminuir la disminución de la función pulmonar, pero debido a complicaciones asociadas con el tratamiento con glucocorticoides, no se recomienda su uso de rutina. Los pacientes que reciben glucocorticoides deben examinarse regularmente para identificar signos de metabolismo alterado de los carbohidratos y retraso lineal del crecimiento.

Se demostró que el ibuprofeno, si se usa durante varios años en una dosis suficiente para alcanzar concentraciones pico en plasma entre 50 y 100 ug / ml, retarda la disminución de la función pulmonar, especialmente en niños de 5 a 13 años. La dosis debe ser individual en base a un estudio de la farmacocinética del medicamento.

Los antibióticos deben usarse para tratar infecciones bacterianas del tracto respiratorio, teniendo en cuenta los datos de siembra y la sensibilidad a los antibióticos si el paciente tiene manifestaciones clínicas apropiadas. Penicilinas penicilinasa-resistentes (cloxacilina o dicloxacilina) o cefalosporinas (cefalexina) son los fármacos de elección para una infección estafilocócica. La eritromicina, amoxicilina-klavulonat, ampicilina, tetraciclina, trimetoprim-sulfametoxazol o cloranfenicol rara vez puede ser utilizado como monoterapia o en combinación para el tratamiento ambulatoria continua de infecciones causadas por diferentes patógenos. Las fluoroquinolonas son efectivas contra las cepas sensibles de Pseudomonas y se han usado con seguridad en niños pequeños. En las exacerbaciones graves, especialmente cuando se coloniza Pseudomonas, se recomienda el uso de antibióticos parenterales, que a menudo requieren hospitalización en el hospital, pero algunos pacientes cuidadosamente seleccionados pueden ser tratados en el hogar. Las combinaciones de aminoglucósidos (tobramicina, gentamicina) y penicilinas con actividad anti-sinérgica se administran por vía intravenosa. Generalmente, una dosis inicial de tobramicina o gentamicina es 2.5 a 3.5 mg / kg, 3 veces al día, pero puede requerir dosis más altas (3,5-4 mg / kg, 3 veces al día) para alcanzar la concentración permisible en la sangre [nivel de pico 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), el nivel mínimo es menos de 2 μg / ml (menos de 4 μmol / l)]. La tobramicina también es efectiva y segura si se administra una vez al día (10-12 mg / kg). Debido a la mayor excreción de ciertas penicilinas por los riñones, pueden requerirse dosis más altas para lograr una concentración terapéutica. El objetivo del tratamiento de las infecciones pulmonares es una mejora suficiente en el estado clínico, por lo que no es necesario continuar el uso de medicamentos antibacterianos. Al mismo tiempo, a los pacientes con colonización de Pseudomonas se les puede mostrar un tratamiento prolongado con antibióticos. En pacientes individuales cursos de administración de aerosol de tobramicina repiten un mes más tarde, y la azitromicina por vía oral 3 veces a la semana pueden ser eficaces para mejorar o estabilizar la función pulmonar y las exacerbaciones reductores.

En pacientes con colonización de Pseudomonas en presencia de manifestaciones clínicas, el objetivo de la terapia antibacteriana es mejorar los parámetros clínicos y la posible reducción del número de microorganismos en las vías respiratorias. La erradicación de Pseudomonas es imposible. Sin embargo, se ha demostrado que la terapia antibiótica temprana durante la colonización de las vías respiratorias primarias con cepas de Pseudomonas no comedogénicas puede ser efectiva para erradicar el microorganismo durante algún tiempo. Los regímenes de tratamiento varían, pero generalmente consisten en la inhalación de tobramicina o colistina, a menudo en combinación con la ingesta de fluoroquinolonas.

Los pacientes con insuficiencia ventricular derecha clínica manifiesta deben recibir diuréticos, oxígeno y restringir el consumo de sal.

La obstrucción intestinal neonatal a veces puede aliviarse mediante enemas con material radiopaco hiperosmolar o isoosmolar; en otros casos, la intervención quirúrgica, la enterostomía, puede ser necesaria para lavar el meconio viscoso en la luz del intestino. Después de los episodios período neonatal de obstrucción intestinal parcial (síndrome de obstrucción intestinal distal) pueden ser tratados con enemas hiperosmolares o sustancia radiopaca isoosmolar o acetilcisteína o ingestión equilibrada de la solución de lavado para intestinal. Para prevenir tales episodios, puede usar lactulosa o dioctil sulfosuccinato de sodio.

La terapia de sustitución con enzimas pancreáticas debe realizarse con cada ingesta de alimentos principales y no esenciales. Las preparaciones enzimáticas más efectivas contienen lipasa pancreática en el pH de microesferas o microfichas recubiertas con microesferas sensibles. A los niños del primer año de vida se les recetan 1000-2000 unidades de lipasa por cada 120 ml de la mezcla o cada lactancia. Después de un año, se aplica la dosificación de 1 kg de peso corporal, comenzando con 1000 unidades de lipasa / (kg de ingesta de alimentos) para niños menores de 4 años y 500 lipasas / (kg por comida) para niños mayores de 4 años. Por lo general, la mitad de la dosis estándar se administra con comidas ligeras (refrigerios). Deben evitarse dosis superiores a 2500 U de lipasa / (kg por comida) o 10.000 U de lipasa / (kg por día), ya que las altas dosis de enzimas están asociadas con el desarrollo de colonopatía fibrosante. En pacientes con un alto requerimiento de enzimas, el uso de bloqueadores H o inhibidores de la bomba de protones puede mejorar la efectividad de las enzimas.

Terapia de dieta incluye suficientes calorías y proteínas para el crecimiento normal - por 30-50% más altas que las normas de edad habituales, así como la ingesta de grasas debe ser normal o elevada para aumentar el contenido calórico de los alimentos; multivitaminas en dosis dobles a partir de las normas de edad; adicionalmente vitamina E en forma soluble en agua; sal adicional durante períodos de estrés por temperatura y aumento de la sudoración. Los bebés primer año de vida, que reciben antibióticos de amplio espectro, y en pacientes con enfermedad hepática y hemoptisis debe asignar adicionalmente vitamina K. Niños con insuficiencia pancreática grave en lugar de mezclas modificadas convencionales a base de leche mejores mezclas de alimentación de vaca basado en la hidrólisis de la proteína que contiene triglicéridos de cadena media. Para aumentar la ingesta de calorías, es posible utilizar polímeros de glucosa y triglicéridos de cadena media. Los pacientes que son incapaces de mantener un estado nutricional adecuado, para restaurar el crecimiento normal y estabilizar la función pulmonar es posible por medio de la nutrición enteral por sonda nasogástrica, gastrostomía o eyunostomu. No se ha demostrado que el uso de medicamentos que aumentan el apetito y / o los andrógenos sea efectivo; no se recomienda su uso.

El tratamiento quirúrgico puede estar indicada para la bronquiectasia o atelectasia local, que no son susceptibles de tratamiento conservador, pólipos nasales, sinusitis crónica, sangrado de varices esofágicas en hipertensión portal, lesiones de la vesícula biliar y la obstrucción intestinal debido vólvulo y invaginación, que no se pueden resolver de forma conservadora . En pacientes con insuficiencia hepática terminal, el trasplante de hígado se realiza con éxito. El trasplante pulmonar pulmonar bilateral y el trasplante pulmonar de un donante vivo se realizan con éxito en pacientes con compromiso pulmonar-cardíaco grave.

Terapia y cuidado para un paciente con fibrosis quística en el período terminal. El paciente y su familia merecen una conversación confidencial sobre el pronóstico y la atención y el tratamiento preferidos, especialmente si el paciente tiene una limitación cada vez más marcada de las reservas. La mayoría de los pacientes con fibrosis quística en el período terminal son pacientes tardíos y adolescentes que son responsables de su propia elección. Por lo tanto, deben saber qué queda en la reserva y qué se puede hacer. Un signo de respeto para un paciente que sufre de fibrosis quística es asegurarse de que tiene toda la información y la oportunidad de elegir una opción de vida, incluso tener una mano que lo apoye para determinar cómo y cuándo aceptar la muerte. El trasplante a menudo es necesario. Al pensar en el trasplante, los pacientes deben sopesar los beneficios de una vida de injerto más prolongada frente a la incertidumbre de recibir un trasplante y un problema permanente (pero diferente): la vida con un órgano trasplantado.

Los pacientes con empeoramiento de la condición necesitan discutir la probabilidad de muerte. Los pacientes y sus familias deben saber que a menudo la muerte se produce en silencio, sin síntomas graves. Deberían ofrecerse cuidados paliativos, incluida la sedación suficiente, si corresponde, para garantizar una muerte pacífica. Una posible forma para un paciente es pensar en la posibilidad de participar en un ensayo a corto plazo de tratamiento totalmente agresivo, si es necesario, pero discutir con antelación los parámetros que indicarán la necesidad de suspender el tratamiento y aceptar la muerte.

¿Cuál es el pronóstico de la fibrosis quística?

La fibrosis quística y su curso están determinados en gran medida por el grado de daño pulmonar. Esta derrota es irreversible, lo que lleva al agotamiento y, en última instancia, a la muerte, generalmente como resultado de una combinación de insuficiencia respiratoria y enfermedad pulmonar del corazón. El pronóstico ha mejorado significativamente en las últimas 5 décadas, principalmente debido al tratamiento activo antes del desarrollo de cambios irreversibles en los pulmones. La expectativa de vida promedio en los Estados Unidos es de 35 años. La esperanza de vida es más prolongada en pacientes sin insuficiencia pancreática. El sexo femenino, la colonización temprana por Pseudomonas mucoides, el daño pulmonar en el debut, el tabaquismo y la hiperreactividad de las vías respiratorias se asocian con un pronóstico ligeramente peor. El FEV1, estimado con la edad y el sexo, es el mejor predictor de mortalidad.