List Enfermedades – D
La deformidad congénita anteriormente caracterizado por hacer que una supinación parada y el antepié para Lisfranc línea de unión, la posición de apoyo del pie posterior valgus, subluxación o dislocación del hueso esfenoides, pronunciada deformación del hueso metatarsiano, la unión atípica del músculo tibial anterior.
Entre los estados de inmunodeficiencia conocidos, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es más común en la población. En Europa, su frecuencia es de 1 / 400-1 / 600 personas, en los países asiáticos y africanos la frecuencia de ocurrencia es algo menor.
La deficiencia parcial de hormonas pituitarias puede ser una señal temprana para el desarrollo de una patología más generalizada de la glándula pituitaria.
Se describen tres fenotipos de deficiencia de enzimas congénitas, causados por mutaciones del gen que controla la síntesis del complejo de la enzima. Datos publicados sobre la localización de este gen en el cromosoma 3.
La proteína Z es una proteína dependiente de la vitamina K que funciona como un cofactor del proceso de inhibición de la coagulación sanguínea formando un complejo con una proteína plasmática, un inhibidor de la proteasa dependiente de Z.
La proteína S es un cofactor no enzimático de la proteína C en la inactivación de los factores Va y VIIIa, tiene su propia actividad anticoagulante C independiente de la proteína. La proteína S, así como la proteína C, dependen de la vitamina K y se sintetizan en el hígado.
Como la proteína C activada conduce a la descomposición de los factores Va y VIIIa, es un anticoagulante plasmático natural. La disminución de la proteína C como resultado de causas genéticas o adquiridas provoca la aparición de trombosis venosa.
Las violaciones del ciclo ovario-menstrual son patologías muy frecuentes en la actualidad, y ocupa el primer lugar entre las patologías que se diagnostican en mujeres en edad reproductiva y niñas.
La deficiencia en la actividad piruvato quinasa es la segunda causa más frecuente de anemia hemolítica hereditaria después de la deficiencia de G-6-PD. Se hereda autosómico recesivamente, se manifiesta por anemia hemolítica crónica (nesferocytic), se produce con una frecuencia de 1:20 000 en la población, observada en todos los grupos étnicos.
La deficiencia de mieloperoxidasa es la patología congénita más frecuente de los fagocitos, la incidencia de deficiencia completa de mieloperoxidasa hereditaria es de 1: 1,400 a 1:12 000.
La deficiencia de hierro latente es una afección en la que los niveles de hierro en el cuerpo se reducen pero aún no han alcanzado un umbral en el que aparecen síntomas clínicos claros de deficiencia de hierro (p. Ej., anemia).
La enzima más común es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, identificada en aproximadamente 300 millones de personas; en segundo lugar, una deficiencia de la actividad piruvato quinasa, que se encuentra en varios miles de pacientes en la población; Los tipos restantes de defectos enzimáticos de los glóbulos rojos son raros.
La deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) es una fermentopathy ligada al cromosoma X, a menudo se manifiesta en personas negros, la hemólisis puede ocurrir después de una enfermedad aguda o recepción de oxidantes (incluidos los salicilatos y sulfonamidas).
Deficiencia de enzimas glybolysis Embden-Meyerhofa - una rara enfermedad metabólica autosómica recesiva de los eritrocitos, causando anemia hemolítica.
La deficiencia de inhibidor de Cl (ClI) conduce a la aparición de un síndrome clínico característico: angioedema hereditario (AEH). La principal manifestación clínica del angioedema hereditario es el edema recurrente, que puede amenazar la vida del paciente cuando se desarrolla en localizaciones vitales.
La antitrombina es una proteína que inhibe la trombina y los factores Xa, IXa, Xla. La prevalencia de deficiencia heterocigota de antitrombina en plasma es de 0.2 a 0.4%. Las trombosis venosas se desarrollan en la mitad de los individuos heterocigotos.
La antitrombina III es un anticoagulante natural que representa el 75% de toda la actividad del plasma anticoagulante, una glucoproteína con un peso molecular de 58,200 y un contenido plasmático de 125-150 mg / ml.
La deficiencia de alfa-1-antitripsina es una deficiencia congénita de antiproteinasa alfa-1 antiproteínico predominantemente pulmonar, que conduce a una mayor destrucción de tejido y enfisema por la proteasa en adultos.
Deficiencia de adhesión de leucocitos (Deficiencia de Adherencia de Leucocitos - LAD). LAD tipo 1: la herencia es autosómica recesiva, la enfermedad ocurre en personas de ambos sexos. En el corazón de la enfermedad se encuentra una mutación del gen que codifica la subunidad beta2 de la integrina neutrófila (el enlace central de las interacciones celulares dependientes del complemento).
En heterocigotos, la actividad de la glucosa-fosfato isomerasa en los eritrocitos es 40-60% de la norma, la enfermedad es asintomática. En los homocigotos, la actividad de la enzima es 14-30% de la norma, la enfermedad procede en forma de anemia hemolítica. Las primeras manifestaciones de la enfermedad ya se pueden observar en el período neonatal: ictericia marcada, anemia, esplenomegalia.